答:和所有遗传性疾病一样,优生对地中海贫血患者来说至关重要,在高发地区婚配必须慎重。

携带者:α-地中海贫血可分为α+ 和α0 ,β-地中海贫血可分为β+和β0,地中海贫血携带者是指携带前述各种α-或β-珠蛋白缺陷基因(单倍型)的个体。除部分α+或β+的携带者在成人期无任何可检测的表型外,一般均有地中海贫血表型,但无临床症状且终生稳定,对个体精神和身体发育无碍,无需进行产前诊断。

HbH病:临床表现变异范围广泛,从轻度贫血到需要依赖输血的严重贫血均有发生。对于基因型为(--SEA /αWS α)等病情较轻的个体,此类胎儿是否需要产前诊断可由父母决定。基因型为(--SEA /αCS α)或(--SEA /αQS α)的表型较重的个体,建议对此类胎儿进行产前诊断,并在知情选择的情况下,对胎儿适时进行引产。

Hb Bart’s病(胎儿水肿综合征):为致死性疾病,受累胎儿通常在出生前因严重贫血发生宫内死亡。由于通常水肿胎引起的巨大胎盘会在母亲分娩时造成大出血而危及母体,因此,临床上对高风险夫妇进行产前诊断,若为Hb Bart’s水肿胎时,需在知情同意和选择的情况下,对水肿胎儿适时引产。

重型β-地中海贫血:重型患儿多在出生后3~6个月内发病,且发病年龄越早、病情越重。目前对患儿尚无理想的治疗办法,通过产前诊断确诊为重型β-地中海贫血的胎儿,需及时与双亲沟通,在知情选择的情况下,对受累胎儿适时进行引产。

中间型β-地中海贫血:由于该类型的患者表型差异度大,且很难根据基因型预测表型,因此针对中间型β-地中海贫血胎儿的产前诊断尚待在实践中探索。医师应尊重父母的决定来进行产前诊断及其后续处置胎儿的操作。

β-地中海贫血复合α-地中海贫血:自身为复合地中海贫血的父母,与另一方结合,可能产生α-携带者、β-携带者、α-纯合子、β-纯合子、HbH病以及同样是复合型的患儿。对于几种表型较重的患儿,生存质量会受到较大影响,当面临此疾病风险时,要求产前诊断且同意接受进行受累胎儿的终止妊娠操作时,其选择应得到尊重。

综上所述,产前诊断对于预防重型地贫患儿的出生,提高人口质量有着重要的作用。通过血液学分析联合基因诊断进行早期产前诊断是目前防治重型地中海贫血患儿出生的有效办法。

系统的医学参考与学习网站:天山医学院, 引用注明出处:https://www.tsu.tw/edu/18546.html