为什么血液学表型分析是地中海贫血的一线筛查指标？

答：临床上，绝大多数地中海贫血的基因携带者（杂合子型、轻型）是无症状的，但常表现出一些异常改变的血液学特征，如小细胞低色素血症、HbA₂ 和HbF含量变化等，是筛查地中海贫血的指标。并可根据这些表型指标改变的不同组合进行血红蛋白病的分类。血液学表型分析的指标包括红细胞指标如红细胞（RBC）计数、血红蛋白（Hb）含量、红细胞比容（HCT）、平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等的测定和血红蛋白分析（异常血红蛋白检测、HbA₂ 和HbF定量测定），必要时辅以铁代谢状态的分析。血液学表型分析的准确性是指导后续采用脱氧核糖核酸（DNA）诊断方法鉴定地中海贫血个体基因型的基本前提。在此结果的指导下，借助分别针对不同类型血红蛋白病的DNA诊断技术，可以准确、快速地筛查和确认那些地中海贫血基因携带者个体。