为什么血液学表型分析是地中海贫血的一线筛查指标?

答:临床上,绝大多数地中海贫血的基因携带者(杂合子型、轻型)是无症状的,但常表现出一些异常改变的血液学特征,如小细胞低色素血症、HbA2 和HbF含量变化等,是筛查地中海贫血的指标。并可根据这些表型指标改变的不同组合进行血红蛋白病的分类。血液学表型分析的指标包括红细胞指标如红细胞(RBC)计数、血红蛋白(Hb)含量、红细胞比容(HCT)、平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等的测定和血红蛋白分析(异常血红蛋白检测、HbA2 和HbF定量测定),必要时辅以铁代谢状态的分析。血液学表型分析的准确性是指导后续采用脱氧核糖核酸(DNA)诊断方法鉴定地中海贫血个体基因型的基本前提。在此结果的指导下,借助分别针对不同类型血红蛋白病的DNA诊断技术,可以准确、快速地筛查和确认那些地中海贫血基因携带者个体。

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