为什么诊断地中海贫血需要进行血红蛋白电泳分析？

答：地中海贫血有多种不同的表现型，其血红蛋白电泳情况也各不相同，可以通过血红蛋白电泳结果推测患者患地中海贫血的类型。α-地中海贫血有四种表型：

1. 静止型患者无症状，出生时脐带血中Hb Bart’s含量为1%～2%，但3个月后即消失；
2. 轻型（标准型）患者，HbA₂ 和HbF含量正常或稍低，患儿脐血Hb Bart’s含量为3.4%～14%，于生后6个月时完全消失；
3. 血红蛋白H病，临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，HbA₂ 及HbF含量正常，出生时血液中含有约25%Hb Bart’s及少量HbH，随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart’s，其含量为5%～30%；
4. 重型又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，实验室检查血红蛋白中几乎全是Hb Bart’s或同时有少量HbH，无HbA、HbA₂ 和HbF。

传统的血红蛋白电泳分析法虽可检测出HbH病及Hb Bart’s胎儿水肿综合征等较为严重的α-地中海贫血类型，但其对静止型和标准型患者的漏诊率较高，需借助分子生物学手段进行基因分析以达到确诊目的。β-地中海贫血同样有四种表型：

1. 重型：临床表现明显，患儿出生时无症状，3～12个月开始发病，如不治疗，多于5岁前死亡，实验室检查中HbF含量明显增高，大多大于40%；
2. 中间型：多于幼童期出现症状，中度贫血，实验室检查中HbF含量为40%～80%，HbA₂ 含量正常或增高；
3. 轻型：患者无症状或轻度贫血，实验室检测中HbA₂ 含量增高通常超过3.5%，HbF含量正常或轻度增高。
4. 静止型：患者无症状，血红蛋白电泳显示HbA₂ 含量偏高，HbF含量正常或轻度增高。

针对具有小细胞低色素血液学指标的受检标本，检测所有珠蛋白基因缺陷类型太不现实。血红蛋白组分变化是地中海贫血的另一特征性指标，依据血红蛋白电泳分析结果，可以指导下一步分子诊断的目标及方法，即确定是检测α还是β珠蛋白基因缺陷，甚至某种具体的突变类型，将大大提高分子诊断的效率及准确性。