地中海贫血
| 1 | 答：和所有遗传性疾病一样，优生对地中海贫血患者来说至关重要，在高发地区婚配必须慎重。携带者：alpha;-地中海贫血可分为alpha;+ 和alpha;0 ，beta;-地中海贫血可分为beta;+和...... |
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| 2 | 答：地中海贫血具有遗传性、终身性和家族性的特点。目前大部分的遗传性疾病尚无理想的根治方法，患者需终身忍受疾病痛苦或幼年夭折，家庭也需付出高昂的代价。为了切断遗传病的遗...... |
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| 3 | 答：遗传筛查是指在人群中对某种特定致病基因进行检测，以确定携带该基因的个体，适用对象是地中海贫血高发区的全体人群，从中找出地中海贫血发生高风险家庭，作为产前诊断重点服务对...... |
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| 4 | 答：重型和轻型alpha;-地中海贫血的实验室检测差异主要取决于其基因型。alpha;-珠蛋白基因的突变分为缺失型和非缺失型两种。缺失型：①如果缺失了1个alpha;-基因，则该基因功...... |
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| 5 | 答：各型alpha;-地中海贫血的实验室指标各不相同，每个型别都有多项指标的异常。静止型：红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bartrsquo;s含量为1%～2%，但3个月后即消失。轻型：红细胞形...... |
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| 6 | 答：beta;-地中海贫血的杂合子通常表现为轻型。纯合子或双重杂合子通常表现为重型。中间型的分子机制最为复杂，例如beta;0/beta;N 或beta;+/beta;N 合并alpha;三联体、异...... |
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| 7 | 答：各型beta;-地中海贫血的实验室检测结果各不相同，各型都有多项指标的异常。重型：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形红细胞、有核红...... |
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| 8 | 答：临床上，绝大多数地中海贫血的基因携带者（杂合子型、轻型）是无症状的，但常表现出一些异常改变的血液学特征，如小细胞低色素血症、HbA2 和HbF含量变化等，是筛查地中海贫血的指标。...... |
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| 9 | 答：重型beta;-地中海贫血患儿，由于突变使beta;-珠蛋白基因明显受到抑制而不能表达或很低水平地表达，导致gamma;-珠蛋白基因代偿性表达增加引起胎儿血红蛋白（HbF）增加。但是，正...... |
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| 10 | 答：通常根据缺如或合成减少的珠蛋白肽链的种类来分，可将地中海贫血分为beta;-地中海贫血和alpha;-地中海贫血两种主要类型，它们又各自分为多个亚类。beta;-地中海贫血发生的...... |
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| 11 | 答：珠蛋白肽链的分子结构及合成是由基因决定的。alpha;-和zeta;-珠蛋白基因组成 “alpha;-基因族”，gamma;-、delta;-、epsilon;-和beta;-珠蛋白基因组成 l...... |
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| 12 | 答：地中海贫血有多种不同的表现型，其血红蛋白电泳情况也各不相同，可以通过血红蛋白电泳结果推测患者患地中海贫血的类型。alpha;-地中海贫血有四种表型： 静止型患者无症状，出生...... |
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| 13 | 答：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或...... |
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| 14 | 答：地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血由于遗传基因的缺陷致使血红蛋白中一种或几种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态...... |
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