答:通常根据缺如或合成减少的珠蛋白肽链的种类来分,可将地中海贫血分为β-地中海贫血和α-地中海贫血两种主要类型,它们又各自分为多个亚类。β-地中海贫血发生的分子机制相当复杂,已知有100种以上的β-珠蛋白基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失;后者是由于α-珠蛋白基因的缺失所致,少数是由基因点突变造成。

根据病情轻重的不同,也可将地中海贫血分为以下3型:

重型:即出生后即出现常见表现:贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸和发育不良。特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,长骨易骨折,少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

中间型:即轻度至中度贫血。包括血红蛋白H病(HbH)和中间型β-地中海贫血两类。表型轻重不一,贫血程度有很大的差异。患者大多能存活至成年。

轻型:即基因的携带者。个体没有明显的临床症状,智力、寿命和生长发育基本都不受到影响。

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