答:HbE病是由于才珠蛋白基因发生突变,即第26位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。但因谷氨酸和赖氨酸理化性质相似,对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大。属于常染色体不完全显性遗传。HbE病临床上分为三种类型:

HbE特征(HbA+E):为HbE 基因的杂合子状态。突变造成β珠蛋白基因的一个外显子内剪接位点发生改变,从而引起HbE的β链较正常成人HbA的β链合成减少,结果形成HbAE杂合子。此型无临床症状,HbE的含量约为30%~50%,这种患者其双亲中,至少一人可检出HbE,一般在普查时才发现。

HbE病(HbE+E):为HbE 基因的纯合子状态,可出现小细胞低色素性贫血,但贫血、肝脾肿大均呈轻度,HbE的含量约为72%~98%。

HbE复合地中海贫血:此为HbE 基因与地中海贫血基因的双重杂合突变,分为HbE复合α-地中海贫血以及HbE复合β-地中海贫血。当HbE与β-地中海贫血复合形成双重杂合子时,由于HbE与β-地中海贫血基因的突变均存在于β珠蛋白肽链上,使β链合成减少或完全缺乏,过剩的α链可形成包涵体,引起严重血管外溶血,故其临床与血液学表现和重型β-地中海贫血类似,可以出现严重的溶血性贫血。

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