δβ珠蛋白生成障碍性贫血

该类地中海贫血以δ珠蛋白和β珠蛋白表达受抑为特征，包括多种亚型，择其主要者叙述如下：

（δβ）⁰珠蛋白生成障碍性贫血

患者的δ基因和β基因缺失并为纯合子时，完全无δ链、β链生成，HbA和HbA₂缺如，只有HbF生成，分布于所有红细胞中。临床表现类似于中间型β地中海贫血，有轻度到中度贫血，肝脾轻到中度肿大，溶血发作时可有黄疸。一般不威胁患者生命，多可生存至成年。诊断及处理原则与β地中海贫血相似。

（δβ）⁺珠蛋白生成障碍性贫血虽有δ基因和β基因缺失但为杂合子，仍有部分δ链和β链生成，故HbA₂正常或轻度减少，HbF约占血红蛋白的5%～20%，余为HbA。其临床表现与杂合子β地中海贫血相似，处理原则也相同。

血红蛋白Lepore综合征

Hb Lepore是由于DNA顺序缺失导致δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因融合的产物。据推测是在减数分裂过程中δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因发生非同源配对并发生不等交换而产生了新的δβ融合基因，此融合基因编码出部分δ链和部分β链组成的异常非α链，导致本病。由于δ基因和β基因发生非同源性不对称交换点不同，产生的异常非α链的氨基酸组成亦有不同，因此Hb Lepore不止一种。

临床表现取决于患者是纯合子还是杂合子。杂合子临床表现与杂合子β地中海贫血相似，可有轻度低色素性贫血、脾轻度肿大。血红蛋白电泳显示Hb Lepore约占8%，HbF轻度增加（3%～14%），HbA₂正常或减少（1. 2%～2. 6%），余为HbA。纯合子的临床表现与纯合子β地中海贫血相似，有严重贫血、黄疸、特殊面容、肝脾肿大、骨骼改变等。血红蛋白电泳中约20%为Hb Lepore，80%为HbF，而HbA和HbA₂缺如。本病的处理原则与相似的地中海贫血相同。