先天性无转铁蛋白血症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，患儿临床主要表现为：①中度或重度小细胞低色素贫血，而体内铁负荷过多；②血清铁水平正常；③血清铁蛋白水平增高；④总铁结合力明显低下。使用人转铁蛋白或血浆治疗可明显改善临床症状。
先天性无转铁蛋白血症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，患儿临床主要表现为：①中度或重度小细胞低色素贫血，而体内铁负荷过多；②血清铁水平正常；③血清铁蛋白水平增高；④总
1临床表现先天性无转铁蛋白血症的主要表现是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等，且为严重的小细胞低色素性贫血，长期贫血导致多数病例出现心脏收缩期杂音。很多病例可
2一、治疗：本病铁剂治疗无效，最有效的治疗为输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆，患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血制品带来的肝炎等疾病的危险，应尽
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