一、治疗：本病铁剂治疗无效，最有效的治疗为输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆，患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血制品带来的肝炎等疾病的危险，应尽量避免输红细胞以防铁在骨髓外积聚过多，继发血色病的危险。
输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆后患者体内转铁蛋白的升高持续不超过一周，但此期间一批幼红细胞摄取铁后逐渐成熟，可维持正常造血达4个月，故每2～4个月输一次即可。有些患者每3～4个月静脉注射1～2g高纯度转铁蛋白，共治疗4～7年疗效良好，未产生转铁蛋白抗体。未得到积极治疗的患者往往死于含铁血黄素沉着症和充血性心力衰竭。
二、预后：关于患者预后资料有限，长期预后尤为如此。未经治疗者多死于含铁血黄素沉着和充血性心力衰竭。接受转铁蛋白治疗者有存活26年的报告。早期诊断、早期足量人转铁蛋白治疗对防止脏器含铁血黄素沉着非常重要。
三、预防：做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。（井丽萍 张凤奎）
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