卟啉病是一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和（或）其前体产生过多为特征的疾病。绝大多数属遗传性疾病。血红素是由卟啉和铁螯合形成，为体内具有重要功能的多种蛋白的辅基。这类蛋白总称为血红素蛋白，包括血红蛋白，肌红蛋白，细胞色素P450、b、c、a1、a3等，以及过氧化氢酶和色氨酸吡咯酶等。血红素蛋白参与体内重要生命活动环节的生物反应，因而机体内所有组织甚至每个具有代谢活动的细胞内都会有血红素蛋白的组成部分——卟啉分子。骨髓和肝脏是卟啉的主要合成器官。
发病机制尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25. 3-q26. 3。患者的基因缺陷类型包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多，国外报告在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高
2迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）由尿卟啉原脱羧酶活性缺乏引起，是所有卟啉病中最常见的遗传和获得性因素联合作用的疾病。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗
3原卟啉病（protoporphyria）为一种遗传性疾病，以光敏及红细胞、血浆和粪便中原卟啉增加为特征。发病机制本病为常染色体显性遗传，位于染色体18q21. 3的亚铁螯合酶基因缺陷，使催化原
4急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，患者伴有发作性精神、腹部及神经系统症状。发病机制本病为常染色体
5严重ALA脱水酶缺乏症（severe deficiency of ALA dehydradase）为常染色体隐性遗传，ALA脱水酶基因定位在染色体9q34，患者大多不发生卟啉病的生化异常和临床表现，仅为红细胞内ALA脱
6混合型卟啉病（variegted porphyria）为一种常染色体显性遗传性卟啉病，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状，常误诊为迟发性皮肤光敏性卟
7遗传性粪卟啉病（hereditary coproporphyria）为少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低，大多数为无症状基因携带者。（一）发病机制本病为粪
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