发病机制
尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25. 3-q26. 3。患者的基因缺陷类型包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多，国外报告在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38. 5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低。使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在红细胞和血浆中蓄积而发病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影响血红素合成，原因为其酶活性较氨基-γ酮戊酸（ALA）酶活性大1000倍以上，ALA为合成限制酶，仅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可满足血红素合成的需要。此外，个别先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic porphyria，CEP）患者有尿卟啉原脱羧酶活性的缺陷，这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。
目前提出本病可能是一种综合征，需有两种缺陷才能临床发病：一为先天性酶缺陷，绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏；二为先天性或获得性病态造血。但这种观点极少与临床相符，因为两种缺陷在同一患者身上同时存在的几率很低。极个别成人发生先天性红细胞生成性卟啉病的最好解释是患者原有临床上先天性尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷，以后发生了病态造血疾病。大量的卟啉从幼红细胞中释放出来，沉积至多个器官组织，在光线照射下发生光辐射反应，形成原子氧，对组织产生损伤。
临床表现
1.“红颜色尿”：可以从淡红至深红色，最早在新生儿出现，其尿布被尿液染成红色。
2.光过敏：受光晒部位的皮肤出现红肿、水泡或大泡，常反复发作并合并感染形成皮肤溃疡、坏死及瘢痕，造成颜面部毁容，手指残缺。
3.溶血性贫血：常伴有肝脾肿大和胆结石，骨髓代偿性扩张可导致病理性骨折。
4.其他：多毛症常为本病皮肤受损的一种常见的特征，面部常有粗黑的体毛，瘢痕处毛发脱落。卟啉在牙本质内沉积，呈现黄褐色或棕色牙，在紫外线灯照射下呈鲜红色。其他还有畏光、角膜炎、结膜炎、虹膜炎、睑外翻、皮肤脆性增加和色素沉积。
实验室检查
1.血象：呈不同程度正细胞正色素性贫血，但贫血很少需临床输血。外周血可见异形红细胞增多和红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞。网织红细胞增多。
2.骨髓象：红系增生，有时可见类似病态造血表现。在紫外线灯照射下，骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。
3.代谢异常：尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加，尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉总排出量可达100 000μg/24h（正常＜300μg/24h）。而ALA和卟胆原排出量正常。尿在紫外线灯下呈红色荧光。粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加，红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。
4.其他：红细胞渗透脆性增加，红细胞寿命缩短伴无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。
诊断
根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”、光照部位的毁形性皮肤损伤、伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。本病需与原卟啉病、新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。
预防和治疗
患者应避免暴露于日光下（因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射），可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌（如指甲花素）和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效。
治疗措施：
- 服用β-胡萝卜素：可能有减轻光敏反应的作用。
- 脾切除：可短期内使溶血性贫血改善，并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。
- 输压积红细胞：可暂时减轻溶血，抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗一例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色病，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。
- 活性炭：60g，每日3次，长期服用。活性炭可结合从胆汁中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出的作用。
- 骨髓和脐带血造血干细胞移植：可能为卟啉病治疗开创一个新路。
- 基因治疗：把正常基因导入患者，临床处于试验阶段。
