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先天性红细胞生成性卟啉病

  • 先天性红细胞生成性卟啉病

    发病机制尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25. 3-q26. 3。患者的基因缺陷类型包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多，国外报告在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高

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    先天性红细胞生成性卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病

    先天性红细胞生成性卟啉病

    先天性红细胞生成性卟啉病（简称CEP）又称红细胞生成性卟啉病（erythropoietic porphyria）、Gunther病（Gunther's disease）、先天性光敏性卟啉病（congenital photosensitive porphyria

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