肝性红细胞生成性卟啉病

肝性红细胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic Porphyria、简称HEP),是因UR0D缺乏或活性低下而导致的一种罕见的先天性卟啉病。其临床特征为光敏性皮疹、硬化性瘢痕、多毛、溶血性贫血和脾肿大等。1975年,由Pino Aguade首先报道本病。

病因

本型卟啉病是PCT的纯合子形式,属常染色体隐性遗传。有些患者是pct Ⅱ型纯合子,而另一些患者则属复合杂合子。患者UROD显著缺乏,肝脏和红细胞内的UROD的活性不到正常人的10%。其生化异常类似于PCT,但更显著。目前尚无证据表明HEP与药物或化学物质有关。

临床症状

临床表现类似CEP和PCT的结合。常出生时即有深色尿,且逐渐明显。患儿在1岁内即出现光敏性皮疹,多在曝晒后发生红斑、水疱和大疱,自觉瘙痒和灼痛,外伤后也能引起水疱,继之形成硬化性瘢痕,有多毛和色素沉着,光敏性似乎随年龄增大而减轻。其他异常有荧光牙(Wood灯下牙呈红色荧光)、眼受累(皮肤硬化引起眼外翻和穿孔性巩膜软化)、手指末节变短、甲损害、硬皮病样皮损等。少数患者有脾肿大,多见于10岁以后。神经系统病变已有报道,也可有不同程度的溶血性贫血,但较CEP轻。

实验室检查:红细胞内锌原卟啉升高,尿中尿卟啉(I和Ⅲ)和7羧基卟啉增高,尿中尿卟啉与粪卟啉的比率同PCT(>5:1),粪中粪卟啉增多。肝功能可有异常,血清铁正常。

诊断、治疗

根据临床症状和尿(尿卟啉)、红细胞(原卟啉)、粪(粪卟啉)冲卟啉增多可确诊。鉴别诊断包括CEP、PCT和EPP。CEP有红牙和残毁性瘢痕,红细胞中尿卟啉增多,而本病是锌原卟啉增加。EPP常表现为急性光敏,尿中卟啉正常。与PCT的鉴别见PCT。

除避光外,无特殊治疗。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/2442.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学