遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病(Hereditary Coproporphyria)简称HCP,是因为粪卟啉原氧化酶缺乏而引起的一种少见的遗传性卟啉症。其临床表现有光敏性皮疹、胃肠道症状和神经精神异常。

病因及

属常染色体显性遗传,系粪卟啉原m氧化酶缺乏或活性下降(约正常值的50%)而引起的一种卟啉病。诱发因素同AIP,药物可诱导发病,有报道降糖药美吡达可加重粪卟啉病样综合征。哈德卟啉病(Harderoporphyria)是本病的少见异型,系由粪卟啉原氧化酶纯合子缺陷所致。

该异型粪卟啉原氧化酶的活性仅是正常人的10%,增多的卟啉称哈德卟啉,是一种界于粪卟啉原和原卟啉原之间的天然中间体。

临床症状

好发于青春期后,女性多见。1/10~1/3的患者在曝光部位有光敏性皮疹如水疱、大疱和皮肤脆弱等,与VP或PCT的光敏性皮疹相似,但较其更轻。皮肤损害可因肝病促发或加重。急性发作时有类似于AIP和VP的胃肠道症状,如腹痛、呕吐、便秘等以及多种神经精神症状。

哈德卟啉病发生于婴儿和儿童,患者短身材,对光敏感,可急性发作,有水疱、色素沉着、多毛及溶血性贫血等。

实验室检查:粪便中粪卟啉显著增多(正常值的10~100倍),90%是粪卟啉m异构体(HCP的敏感指标)。发病时尿中尿卟啉、粪卟啉、ALA、PBG等升高。血浆荧光谱测定峰值为615~620nm。

诊断、治疗

依据临床症状和粪便中粪卟啉Ⅲ异构体显著增多可确诊。但需排除AIP、VP、PCT等其他类型的卟啉病,检测粪便中卟啉和成纤维细胞中粪卟啉原氧化酶或其基因有助于鉴别。

避免使用可诱发本病的药物,神经精神症状的治疗同AIP,葡萄糖负荷和羟高铁血红素可能有效。放血疗法和氯喹无效。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/2443.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学