遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病（hereditary coproporphyria）为少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低，大多数为无症状基因携带者。

（一）发病机制

本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，临床无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积，临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。

（二）临床表现

在以下几方面类似急性间歇性卟啉病和混合型卟啉病：①为常染色体显性遗传；②粪卟啉原Ⅲ在肝脏蓄积，经胆汁排泄，胆汁淤积可形成黄疸；③在青春晚期发病；④急性发作常由药物诱发；⑤急性发作者多为女性，急性发作时，ALA、卟胆原和粪卟啉在尿中排出明显增加。与混合型卟啉病不同的是，本病仅在急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。急性发作时较急性间歇性卟啉病轻。

（三）实验室检查

粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加，肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。

（四）诊断和鉴别

粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定可检出有临床症状及无临床症状的基因缺陷携带者，但临床上不能广泛应用。最常用的检查方法为粪卟啉原Ⅲ测定，本病患者粪、尿中粪卟啉原Ⅲ明显增加。本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别，本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。

（五）治疗

本病预防和治疗与急性间歇性卟啉病相同，血红素和葡萄糖应用有效，应注意氯丙嗪可诱导本病发作。皮肤光敏症状预防和治疗与前述的皮肤光敏性卟啉病相同。

（张薇　陈书长）

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