遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)为少见的常染色体显性遗传性疾病。主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低,大多数为无症状基因携带者。

(一)发病机制

本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,临床无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积,临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。

(二)临床表现

在以下几方面类似急性间歇性卟啉病和混合型卟啉病:①为常染色体显性遗传;②粪卟啉原Ⅲ在肝脏蓄积,经胆汁排泄,胆汁淤积可形成黄疸;③在青春晚期发病;④急性发作常由药物诱发;⑤急性发作者多为女性,急性发作时,ALA、卟胆原和粪卟啉在尿中排出明显增加。与混合型卟啉病不同的是,本病仅在急性发作时产生皮肤光敏症状,多为暴露部位的大小疱疹,皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。急性发作时较急性间歇性卟啉病轻。

(三)实验室检查

粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加,尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加,肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光,红细胞暴露含量正常。

(四)诊断和鉴别

粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定可检出有临床症状及无临床症状的基因缺陷携带者,但临床上不能广泛应用。最常用的检查方法为粪卟啉原Ⅲ测定,本病患者粪、尿中粪卟啉原Ⅲ明显增加。本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别,本病发作症状轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。

(五)治疗

本病预防和治疗与急性间歇性卟啉病相同,血红素和葡萄糖应用有效,应注意氯丙嗪可诱导本病发作。皮肤光敏症状预防和治疗与前述的皮肤光敏性卟啉病相同。

(张薇 陈书长)

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/11789.html

小程序
卟啉病
« 上一课 已是最后

内容拓展

    混合型卟啉病

    混合型卟啉病(variegted porphyria)为一种常染色体显性遗传性卟啉病,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅[血卟啉病]

    严重ALA脱水酶缺乏症

    严重ALA脱水酶缺乏症(severe deficiency of ALA dehydradase)为常染色体隐性遗传,ALA脱水酶基因定位在染色体9q34,患者大多不发生卟啉[血卟啉病]

    急性间歇性卟啉病

    急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria)是由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原产生过多在体内蓄积所致,患者伴有发作性精神、腹[血卟啉病]

    原卟啉病

    原卟啉病(protoporphyria)为一种遗传性疾病,以光敏及红细胞、血浆和粪便中原卟啉增加为特征。发病机制本病为常染色体显性遗传,位于染[血卟啉病]

    迟发性皮肤卟啉病(症状性卟啉病)

    迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)由尿卟啉原脱羧酶活性缺乏引起,是所有卟啉病中最常见的遗传和获得性因素联合作用的疾[血卟啉病]

    先天性红细胞生成性卟啉病

    发病机制尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25. 3-q26. 3。患者的基因缺陷类型包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多,国外报[血卟啉病]

    认识血卟啉病

    卟啉病是一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和(或)其前体产生过多为特征的疾病。绝大多数属遗传性疾病。血红素是[血卟啉病]

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学