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其他遗传性红细胞酶病

遗传性红细胞酶病(hereditary red cell enzymopathies)是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见,所以红细胞酶病通常指遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血。实际上红细胞酶病的范畴应包括以下几个方面:①红细胞酶活力低下或异常增高均可以引起溶血,如腺苷脱氨酶酶活力过高导致溶血。②个别红细胞酶病变的临床症状并非溶血,如细胞色素b5还原酶缺陷的纯合子表现为发绀。③部分酶病的同工酶可以引发多系统症状,除了溶血症状,还可伴发神经、肌肉系统病症,智力障碍等,借此可作诊断提示。 遗传性红细胞酶病至少涉及20种红细胞酶的缺陷,前两章节已详述发病率位于第一位的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症和第二位的丙酮酸激酶(PK)缺乏症,本章节介绍其他类型的遗传性红细胞酶病。

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认识遗传性红细胞酶病

酶代谢途径及致病机制红细胞酶病相关代谢途径 无氧糖酵解:丙酮酸激酶(PK)、己糖激酶(HK)、葡萄糖磷酸异构酶(GPI)、磷酸果糖激酶(PFK)、醛缩酶(ALD)、磷酸丙糖异构酶(TPI)、磷酸甘油酸激

认识遗传性红细胞酶病
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糖酵解代谢酶缺乏症

糖酵解途径中的酶遗传缺陷均可影响红细胞能量代谢,尤其三个限速酶己糖激酶、磷酸果糖激酶和丙酮酸激酶对糖酵解至关重要。除磷酸甘油酸激酶为X染色体性联遗传外,糖酵解酶均为

糖酵解代谢酶缺乏症
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磷酸戊糖旁路代谢酶缺乏症

6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(phosphogluconate dehydrogenase,6PGD,EC 1. 1. 1. 43)是继葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)催化步骤之后的磷酸戊糖旁路酶,6PGD催化的脱氢反应同样以氧化型辅酶

磷酸戊糖旁路代谢酶缺乏症
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谷胱甘肽代谢酶缺乏症

谷胱甘肽(GSH)的代谢中与遗传性溶血性贫血有关的缺陷酶主要有4种,即谷胱甘肽还原酶(GR)、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶(GCS)和谷胱甘肽合成酶(GSS)。GR 和GP

谷胱甘肽代谢酶缺乏症
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核苷酸代谢酶病变

与溶血性贫血有关的病变酶有三种,其中两种有鲜明特点,嘧啶5'-核苷酸酶缺陷以大量嗜碱性点彩为红细胞形态学特征,而腺苷脱氨酶为唯一的酶活力异常增高而非缺乏导致溶血的酶

核苷酸代谢酶病变
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其他代谢途径的红细胞酶病

细胞色素b5还原酶细胞色素b5还原酶(cytochrome b5 reductase,b5R)旧称高铁血红蛋白还原酶(NADH-methemoglobin reductase,MR),或黄递酶(NADH-diaphorase),红细胞中67%以上的高铁血红蛋

其他代谢途径的红细胞酶病
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