遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种外周血中可见到许多小球形红细胞的家族遗传性溶血性疾病。HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一类。主要的病理基础是由于合成几种细胞膜蛋白包括锚蛋白、区带3蛋白、收缩蛋白α链和β链及4. 2蛋白等先天性基因异常而导致相应膜蛋白合成和功能缺陷，引起红细胞表面积丧失，使红细胞呈小球形和变形性降低。脾是小球形红细胞破坏的主要场所。HS的主要临床表现是慢性血管外溶血及其相应并发症如胆石症、下肢溃疡。
遗传性球形红细胞增多
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遗传性球形红细胞增多
遗传性球形红细胞增多
| 1 | 遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种外周血中可见到许多小球形红细胞的家族遗传性溶血性疾病。HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一类。主要的病理基础是由于合成几种细胞膜...... |
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| 2 | HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常，其主要的分子病变涉及膜收缩蛋白（spectrin）、锚蛋白（ankyrin）、4. 2蛋白（protein 4. 2）和区带3蛋白（band 3），见表下表。红细胞膜的主要蛋白...... |
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| 3 | 贫血、黄疸和脾大是遗传性球形红细胞增多症患者最常见的临床表现，三者可同时存在，也可单一发生（下表）。遗传性球形红细胞增多症在任何年龄均可发病，临床表现轻重不一，从无症状至危...... |
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| 4 | 一、血象血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高，最高可达92%，最低为2%，一般为5%～20%。当发生再障危象时，外周血三系均减少，网织红细胞计数降低。...... |
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| 5 | 遗传性球形红细胞增多症不具有特有的临床表现或实验室检查所见。因此，诊断遗传性球形红细胞增多症要结合病史、临床表现和实验室检查，进行综合分析。大多数遗传性球形红细胞增...... |
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| 6 | 一、造血危象大多数HS在其疾病过程中可发生各种造血危象，加重贫血。1）溶血危象：最常见，症状轻微，常无显著临床意义，病程呈自限性，一般继发于各种感染所致的单核-巨噬细胞系统功能一...... |
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| 7 | 一、脾切除：HS主要的治疗方法是脾切除，它能减轻绝大多数HS的贫血，使网织红细胞接近正常（降至1%～3%）。对于多数重型HS，虽然不能完全缓解，但能显著改善症状。一般切脾后数日黄疸消退，血...... |
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