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遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种外周血中可见到许多小球形红细胞的家族遗传性溶血性疾病。HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一类。主要的病理基础是由于合成几种细胞膜蛋白包括锚蛋白、区带3蛋白、收缩蛋白α链和β链及4. 2蛋白等先天性基因异常而导致相应膜蛋白合成和功能缺陷,引起红细胞表面积丧失,使红细胞呈小球形和变形性降低。脾是小球形红细胞破坏的主要场所。HS的主要临床表现是慢性血管外溶血及其相应并发症如胆石症、下肢溃疡。

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认识遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种外周血中可见到许多小球形红细胞的家族遗传性溶血性疾病。HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一类。主要的病理基础是由于合成几种细胞膜

认识遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症的发病机制

HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常,其主要的分子病变涉及膜收缩蛋白(spectrin)、锚蛋白(ankyrin)、4. 2蛋白(protein 4. 2)和区带3蛋白(band 3),见表下表。红细胞膜的主要蛋白

遗传性球形红细胞增多症的发病机制
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遗传性球形红细胞增多症的临床表现

贫血、黄疸和脾大是遗传性球形红细胞增多症患者最常见的临床表现,三者可同时存在,也可单一发生(下表)。遗传性球形红细胞增多症在任何年龄均可发病,临床表现轻重不一,从无症状至危

遗传性球形红细胞增多症的临床表现
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遗传性球形红细胞增多症的实验室检查

一、血象血红蛋白和红细胞正常或轻度降低,白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高,最高可达92%,最低为2%,一般为5%~20%。当发生再障危象时,外周血三系均减少,网织红细胞计数降低。

遗传性球形红细胞增多症的实验室检查
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遗传性球形红细胞增多症的诊断和鉴别诊断

遗传性球形红细胞增多症不具有特有的临床表现或实验室检查所见。因此,诊断遗传性球形红细胞增多症要结合病史、临床表现和实验室检查,进行综合分析。大多数遗传性球形红细胞增

遗传性球形红细胞增多症的诊断和鉴别诊断
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遗传性球形红细胞增多症并发症

一、造血危象大多数HS在其疾病过程中可发生各种造血危象,加重贫血。1)溶血危象:最常见,症状轻微,常无显著临床意义,病程呈自限性,一般继发于各种感染所致的单核-巨噬细胞系统功能一

遗传性球形红细胞增多症并发症
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遗传性球形红细胞增多症的治疗和预后

一、脾切除:HS主要的治疗方法是脾切除,它能减轻绝大多数HS的贫血,使网织红细胞接近正常(降至1%~3%)。对于多数重型HS,虽然不能完全缓解,但能显著改善症状。一般切脾后数日黄疸消退,血

遗传性球形红细胞增多症的治疗和预后
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