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阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病。异常血细胞缺乏一组通过糖肌醇磷脂连接在细胞表面的膜蛋白,导致细胞性能发生变化。临床上常有慢性贫血及血管内溶血发作,溶血重时则有血红蛋白尿。开始报告的病例是在夜间发生血红蛋白尿,故名为“阵发性夜间血红蛋白尿症”,但是后来发现血红蛋白尿的发作不一定在夜间,而常常是在睡眠之后,所以在我国改称“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”。

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认识阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病。异常血细胞缺乏一组通过糖肌醇磷脂连接在细胞表面的膜蛋白,导致细胞性能发生变化。临床上常有慢

认识阵发性睡眠性血红蛋白尿症
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的流行病学

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性疾病,从无先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外),也没有家族聚集倾向。在世界许多国家都有成组的病例报告,过去中国、日本、泰国、印度等

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的流行病学
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者病态血细胞与正常血细胞同时存在,其各系血细胞均有膜蛋白缺失,可以想象基因突变必然发生在很早期的造血干细胞。病态血细胞都来自同一克隆,证

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的发病机制涉及不止一个因素。基因突变引起异常细胞克隆的出现PNH异常血细胞的共同特点是细胞膜表面缺乏一组膜蛋白,这种膜蛋白都通过糖肌醇磷脂

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病理生理

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是很早期造血干细胞的异常,所以累及多种血细胞。由于不同种类的血细胞原来具有的GPI连接蛋白不同,所以PNH患者的各种不同血细胞所缺少的膜蛋白有

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病理生理
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床表现

贫血绝大多数患者有不同程度的贫血,常为中、重度。由于贫血大都是缓慢发生的,患者常有较好的适应能力,所以往往血红蛋白虽低但仍能活动,甚至工作。在北京协和医院统计的268例中

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床表现
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的实验室检查

绝大多数患者有不同程度的贫血,合并白细胞或(和)血小板减少。只有很少数血红蛋白正常。网织红细胞常增高,但往往不像其他溶血病那样明显。骨髓大都增生活跃或明显活跃,红系增生旺

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的实验室检查
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断及鉴别诊断

本病虽称阵发性睡眠性血红蛋白尿症,但并非都有血红蛋白尿,即使有也不一定是发作性,更非必然在睡眠时出现。而且只有少数患者以血红蛋白尿为首发表现。北京协和医院268例患者中

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断及鉴别诊断
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗及预后效果

重建造血组织功能根治本病在于重建正常造血组织功能,消除异常造血干/祖细胞。目前认为骨髓移植是唯一可以治愈该病的方法,但是,PNH是一种良性的克隆性疾病,部分患者还有可能自愈

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗及预后效果
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症的妊娠问题

在欧美,PNH患者怀孕时有很高的血栓并发症风险,同时也很容易出现再生障碍性贫血。母亲的死亡率在20%左右(在1个研究中,24例患者中5例死亡,3例死于血栓,2例死于感染),而且超过10%的患

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的妊娠问题
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