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共7

先天性骨髓造血衰竭

先天性骨髓造血衰竭是一组少见的遗传性异质性疾病,多以先天性躯体畸形、骨髓造血衰竭及易患肿瘤为主要特点。患者多于出生或幼年时发病,进行性出现一系或多系血细胞减少,可表现为单纯贫血、粒细胞缺乏、血小板减少或再生障碍性贫血,部分在起病或疾病进展中转变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)。然而,这些疾病并不仅限于儿童,部分患者于成年发病,且三分之一患者无躯体畸形,临床上易与获得性骨髓造血衰竭(获得性再障)及MDS/AML相混淆。正确诊断这些先天性骨髓造血衰竭,对于制订合理的治疗策略至关重要。因此,儿科及血液科临床医师应该熟知这类疾病。近年对部分先天性骨髓造血衰竭发病的分子遗传基础有了更多认识,为临床诊断及治疗奠定了基础,疗效也有了明显提高。本文综述几种先天性骨髓造血衰竭性疾病:Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症(SCN)、先天性无巨核细胞血小板减少症(CAMT)。

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Fanconi贫血(范可尼贫血)病因、诊断与治疗研

自1927年瑞士首先报道了兄弟3人患有再生障碍性贫血(AA)伴有多发畸形,至目前文献报道及国际Fanconi登记处共报告大约1000多例患者,是先天性造血衰竭中最常见的一种,发病率约为1/10

Fanconi贫血(范可尼贫血)病因、诊断与治疗研究
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先天性角化不良的诊疗研究

先天性角化不良(DC)是一种少见的先天性黏膜和造血衰竭性疾病,常伴有其他躯体畸形。文献报告500多例患者,发病率约为1/106,男性多于女性。遗传方式有X连锁的遗传、常染色体显性和

先天性角化不良的诊疗研究
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Shwachman-Diamond综合征的诊疗研究

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是胰腺外分泌功能不全、先天性躯体畸形及骨髓造血衰竭,进展为MDS/AML的风险高。病因和发病机制SDS相关的

Shwachman-Diamond综合征的诊疗研究
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Diamond-Blackfan贫血的诊疗研究

Diamond-Blackfan贫血是一组少见的遗传性疾病,又称先天性纯红细胞再生障碍性贫血。1936年Josephs首次报道,1938年由Diamond和Blackfan详细报道描述。DBA发生率约为1/106~5/106,

Diamond-Blackfan贫血的诊疗研究
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重度先天性中性粒细胞缺乏症(SCN)

重度先天性中性粒细胞缺乏症(SCN)是一种少见的先天性骨髓造血衰竭综合征,特征是骨髓粒系细胞成熟障碍,阻滞在早幼粒/中幼粒阶段,外周血中性粒细胞缺乏。婴儿时期发病,表现为重度中

重度先天性中性粒细胞缺乏症(SCN)
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先天性无巨核细胞血小板减少症(CAMT)

先天性无巨核细胞血小板减少症(CAMT)呈常染色体隐形遗传,出生时表现为重度血小板减少,通常无先天性躯体畸形。骨髓巨核细胞减少或缺如。血清TPO水平升高。50%儿童5岁前进展为全

先天性无巨核细胞血小板减少症(CAMT)
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先天性红细胞生成异常性贫血的诊疗研究

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血,伴持续或间断

先天性红细胞生成异常性贫血的诊疗研究
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