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重度先天性中性粒细胞缺乏症(SCN)

重度先天性中性粒细胞缺乏症(SCN)是一种少见的先天性骨髓造血衰竭综合征,特征是骨髓粒系细胞成熟障碍,阻滞在早幼粒/中幼粒阶段,外周血中性粒细胞缺乏。婴儿时期发病,表现为重度中性粒细胞缺乏和反复细菌感染。中性粒细胞绝对值0~0. 5×109/L。本病被认为是白前病变,20岁后白血病累计发生率为25%以上。目前发现的发病基因有2个,一个是常染色体显性遗传的ELA2,编码中性粒细胞弹性蛋白酶,另一个是常染色体隐性遗传的HAX1。在转变为MDS/AML的患者,80%有获得性G-CSF受体基因CSFR3突变。一线治疗为GCSF,90%患者有效。对G-CSF治疗无效或转变为MDS/AML的患者,造血干细胞移植是主要治疗方法。

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