白细胞黏附分子缺乏症

病因:常染色体隐性遗传,β2整合素基因突变导致中性粒细胞表面CD18分子表达障碍,不能形成黏附分子受体,粒细胞趋化性运动能力的降低,最终影响吞噬功能。

临床症状

本病的主要特征为显著白细胞增多和反复细菌感染,葡萄球菌、革兰阴性肠道细菌和真菌感染尤其棘手,新生儿期严重脐炎,脐带脱落延迟,自幼反复皮肤等软组织慢性、非脓性、无痛性感染(瘢痕呈羊皮样,很薄);严重牙龈炎和牙周炎,外伤或手术伤口经久不愈。外周血白细胞明显增高,流式细胞术分析发现白细胞表面CD18缺乏。

重度缺陷患者中性粒细胞表面不表达CD18分子,患者如不进行骨髓移植早期即死亡;中度缺陷患者中性粒细胞表面表达少量CD18分子,患者可以存活至成人期;还有部分患者正常表达CD18分子,但其活性有缺陷。

诊断标准

明确诊断标准:男性或女性患者中性粒细胞表面CD18分子表达降低(低于正常的5%),并符合以下至少1项:

  1. β2整合素基因突变;
  2. 白细胞中缺乏β2整合素mRNA。

可以诊断标准:男性或女性患者中性粒细胞表面CD18分子表达降低(低于正常的5%),并符合以下所有表现:

  1. 反复或持续性细菌或真菌感染;
  2. 白细胞增多(WBC>25×109/L);
  3. 脐带脱落延迟和(或)伤口愈合缺陷。

可能诊断标准:婴儿白细胞显著增多(WBC>25×109/L),并具有以下任何1项:

  1. 反复细菌感染;
  2. 严重的深部位感染;
  3. 感染部位无脓。

治疗

合并感染时宜选用敏感抗生素及干扰素,重度缺陷患者可进行骨髓移植。

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