高免疫球蛋白E综合征(乔布综合征、HIES)

本病又名乔布综合征(Job syndrome),其特点为异位性皮炎样损害,血清IgE增高,中性粒细胞趋化性障碍及反复发生化脓性感染。本病多为散发,少数为常染色体隐性或显性遗传。1966年Davis以“Job综合征”为病名报道2例,1971年Pabst指出本病血清IgE增高,1974年Hill又发现本病还有中性粒细胞趋化功能降低。

病因及发病机制

HIES的确切病因尚未明了。以往认为由于葡萄球菌感染能产生IgE性抗体,而本病患者因为反复感染,加上抑制性T细胞的质和量异常,致使IgE抗体产生量持续显著增高。目前认为IgE增高与下述因素有关:

  1. IgE增强因子的作用增加;
  2. 抑制性T淋巴细胞功能缺陷;
  3. Th1/Th2细胞因子失衡:高IgE综合征患者的Th1相关细胞因子(IL-12、INF-γ及TGF-β等)表达不足,而Th2相关的细胞因子(IL-4、IL-10、IL-13等)表达增加,从而促进IgE的产生。

中性粒细胞趋化功能降低的原因可能是由于:

  1. 血清中某些抑制物如组胺、IgE、IgA免疫复合物,抑制了中性粒细胞的趋化功能;
  2. 中性粒细胞本身功能障碍或低下。

临床症状

半数以上病例发生于未满1岁的婴儿,无性别差异。皮肤初发症状类似异位性皮炎或慢性湿疹,剧烈瘙痒。搔破处易发生葡萄球菌化脓性感染,表现为疖、痈及所谓复发性“寒性”葡萄球菌脓肿。头部可有毛囊炎,耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱、结痂、脱屑。眼部发生睑缘炎等。有反复发生的上呼吸道感染及肺炎,严重者可发生脓胸或肺脓肿。本病患儿的面部特点表现为突出的眉弓、宽鼻梁、厚嘴唇、双眼外眦距离增宽,耳垂肥厚。导致其出现这种特殊面容的原因可能是慢性湿疹和感染所致,也可能是细胞发育不平衡造成的。此外,常见关节过度伸展及指甲营养不良等。

实验室检查可见贫血,白细胞总数正常或升高,嗜酸性粒细胞比例增多。血清IgE量可达2000 U/mL或更高(正常为30~600 U/mL),中性粒细胞功能有各种障碍,特别是趋化功能差。对抗原刺激的反应能力低下,迟发型皮肤试验多呈阴性反应。血清补体值正常。

诊断

依据下列特点,结合化脓灶中检出的金黄色葡萄球菌及其伴发的症状,可诊断为高IgE综合征:

  • 婴幼儿期慢性湿疹样皮炎,复发性皮肤、肺部感染和寒性脓肿;
  • 血清IgE显著增高(超过2000 IU/mL);
  • 嗜中性粒细胞趋化性障碍。

治疗

本病除常规抗感染及对症治疗外,可试用抗组胺药西咪替丁。免疫调节剂左旋咪唑、转移因子可提高粒细胞的趋化作用,但并不能控制感染的发生。干扰素γ可使患儿单核细胞趋化作用明显提高,并能抑制IgE产生,使感染有所缓解。静脉滴注丙种球蛋白、血浆置换不仅能控制重症感染,而且对湿疹样皮疹也有较好的疗效。

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