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共121

与皮肤病有关的综合征

本章所述为与皮肤病有关的综合征,其临床基本上总有或可有皮肤变化或并发几种器官的变化,规律地综合在一起,因而采用综合征(syndrome)这一名词。过去亦有人称之为症候群,为数种症候群集在一起之意。

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1

与皮肤病有关的综合征

与皮肤病有关的综合征,在临床上并不少见,现已报道的综合征不下700余种,其与临床各科关系密切。由于症状复杂,牵涉面广,因此往往较难诊断。其中有相当部分是由于先天缺陷所造成,或

与皮肤病有关的综合征
2

柏林综合征(Berlin Syndrome)

柏林综合征为常染色体隐性遗传。临床表现为身体及智力发育迟缓。出牙迟缓。面容类似无汗性外胚层发育不良。皮肤有广泛斑驳状色素沉着,掌跖皮肤增厚。体毛稀少或缺如,出汗减少

柏林综合征(Berlin Syndrome)
3

Hallermann-Streiff Syndrome(哈勒曼-斯特雷

哈勒曼-斯特雷夫综合征(Hallermann-Streiff Syndrome)又称眼-下颌-头颅畸形伴稀毛症(oculomandibulodyscephaly with hypotrichosis)、下颌-眼面-头颅畸形(dyscephalia mandibulo

Hallermann-Streiff Syndrome(哈勒曼-斯特雷夫综合征)
4

泪腺-耳-牙-指综合征

泪腺-耳-牙-指综合征(Lacrimo-Auriculo-Dental-Digita1 Syndrome)为常染色体显性遗传。本病共有4种畸形: 泪腺发育不全伴鼻泪管阻塞; 杯形耳廓伴混合性听力短缺; 上门齿

泪腺-耳-牙-指综合征
5

牙-毛-甲-指-掌综合征

由Mendoza等首次描述一家系五代人中的两兄弟、他们的母亲和18位亲戚,其显著特征是胎生牙、毛发营养不良、显著的指间襞、横向掌纹的猿猴样手和甲指节营养不良,为常染色体显性

牙-毛-甲-指-掌综合征
6

Setleis Syndrome(斯特立斯综合征)

斯特立斯综合征(Setleis Syndrome)又称面部外胚层发育不良(facial ectodermal dysplasia)、产钳痕迹-异常面容(forceps marks-unusual face)、颞部产钳痕迹-异常面容(temporal forc

Setleis Syndrome(斯特立斯综合征)
7

Turner-Kisser Syndrome(特纳-卡斯综合征、

特纳-卡斯综合征(Turner-Kisser Syndrome)又称甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)、甲-髌骨-肘综合征(nail-patella-elbow syndrome)、遗传性骨-甲发育不良(hereditary osteo-on

Turner-Kisser Syndrome(特纳-卡斯综合征、甲-髌骨综合征)
8

Alagille Syndrome(阿拉杰里综合征)

阿拉杰里综合征(Alagille Syndrome)病因不明。为常染色体隐性遗传,发病无明显性别差异。临床症状特殊面容,多呈凸额、凹眼,鞍形鼻,颏小而尖,五官距离增宽;皮损表现多样,面及肢端有痒

Alagille Syndrome(阿拉杰里综合征)
9

心-面-皮肤综合征

心-面-皮肤综合征(Cardiofaciocutaneous Syndrome)为一种遗传性疾病。病因不清。遗传模式不明。临床症状特征性面容、心脏缺陷、智力发育迟缓和皮肤异常。皮肤表现为头发稀疏

心-面-皮肤综合征
10

Chanarin-Dorfman Syndrome(钱林-多尔夫曼综

钱林-多尔夫曼综合征(Chanarin-Dorfman Syndrome)又称中性脂质贮积病(neutral lipid storage disease),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本病是由于主要的细胞磷脂特别是三酰

Chanarin-Dorfman Syndrome(钱林-多尔夫曼综合征、中性脂质贮积病)
11

先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体

先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体缺陷综合征(Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limbs Defects Syndrome)又称CHILD综合征(CHILD syndro

先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体缺陷综合征
12

CHIME综合征

CHIME综合征是一种罕见的神经外胚层疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床症状包括眼缺损、心脏缺陷、鱼鳞病样皮肤病、智力障碍和耳缺陷。其他特征包括面部畸形、表皮痣、

CHIME综合征
13

Dorfman-Chaharin Syndrome(多尔夫曼-钱纳林

多尔夫曼-钱纳林综合征(Dorfman-Chaharin Syndrome)特征为先天性鱼鳞病伴皮肤、肌肉、肝等多脏器和粒细胞中脂质小滴的沉积,这可能与细胞内甘油三酯代谢异常有关。为常染色体隐

Dorfman-Chaharin Syndrome(多尔夫曼-钱纳林综合征)
14

Haber Syndrome(哈伯综合征、表皮内上皮瘤酒

哈伯综合征(Haber Syndrome)又称表皮内上皮瘤-酒渣鼻样疹(intraepidermal epithelioma-rosacea like eruption)、家族性酒渣鼻样疹伴表皮内上皮瘤(familial rosacea-like eruptio

Haber Syndrome(哈伯综合征、表皮内上皮瘤酒渣鼻样疹)
15

毛囊性鱼鳞病、脱发及畏光综合征

毛囊性鱼鳞病、脱发及畏光综合征(Ichthyosis Follicularis,Alopecia,and Photophobia Syndrome)又称IFAP综合征(IFAP syndrome)。症状表现为先天性毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光、银屑

毛囊性鱼鳞病、脱发及畏光综合征
16

KID syndrome(角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征)

简称KID综合征(KID syndrome),本病由常染色体隐性遗传或散发突变所致。连接蛋白26-GJB2基因突变与本病有关。临床症状皮肤表现:出生时即为红色、干燥、增厚的皮革状皮肤,鳞屑少见

KID syndrome(角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征)
17

Laubenthal Syndrome(劳本撒尔综合征)

劳本撒尔综合征(Laubenthal Syndrome)又称鱼鳞病性白痴伴共济失调(icthyotic idiocy with ataxia)。为常染色体隐性遗传。症状表现为鱼鳞病性皮肤变化。生长障碍,出牙迟缓,智力发

Laubenthal Syndrome(劳本撒尔综合征)
18

Netherton Syndrome(内瑟顿综合征、鱼鳞病样

内瑟顿综合征(Netherton Syndrome)亦称鱼鳞病样红皮病异型(ichthyosiform erythroderma variant)。为常染色体隐性遗传,女性多见。位于常染色体5q31-q32上编码表皮丝氨酸蛋白酶抑

Netherton Syndrome(内瑟顿综合征、鱼鳞病样红皮病异型)
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Rud Syndrome(鲁德综合征、侏儒-鱼鳞病样红

鲁德综合征(Rud Syndrome)又称侏儒-鱼鳞病样红皮病-智力缺乏(dwarfismichthyosiform erythroderma &ndash; mental deficiency syndrome)。病因不明,可能为常染体隐性遗传。临床

Rud Syndrome(鲁德综合征、侏儒-鱼鳞病样红皮病-智力缺乏)
20

Schäfer Syndrome(舍费尔综合征)

舍费尔综合征(Sch&auml;fer Syndrome)又称掌跖角化病异型(keratosis palmoplantaris variant)。病因不明,系常染色体显性遗传。症状表现为皮肤上有播散性毛囊角化,口腔黏膜有角化

Schäfer Syndrome(舍费尔综合征)
21

Shwachman Syndrome(史沃克曼综合征)

史沃克曼综合征(Shwachman Syndrome)又称鱼鳞病、外分泌胰腺功能不全、中性粒细胞趋化性减弱、生长迟缓和干骺发育不良(icthyosis,exocrine pancreatic insufficiency,impaired n

Shwachman Syndrome(史沃克曼综合征)
22

Sjögren-Larsson Syndrome(舍格伦-拉松综合

舍格伦-拉松综合征(Sj&ouml;gren-Larsson Syndrome)亦称痉挛性双瘫-鱼鳞病-精神幼稚病(spastic diplegia-ichthyosis-oligophrenia),或鱼鳞病样红皮病(ichthyosiform erythroderma

Sjögren-Larsson Syndrome(舍格伦-拉松综合征)
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Van Den Bosch Syndrome(范·登博希综合征)

范&middot;登博希综合征(Van Den Bosch Syndrome)为X连锁隐性遗传。临床表现为疣状肢端角化病,无汗症,骨骼畸形,智力缺陷及无脉络膜(眼)。治疗采取对症处理。

Van Den Bosch Syndrome(范·登博希综合征)
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Wubenthal Syndrome(鱼鳞病性白痴伴共济失调

沃本索尔综合征(Wubenthal Syndrome)又称鱼鳞病性白痴伴共济失调(ichthyotic idiocy with ataxia)。临床表现为鱼鳞病,生长受限,出牙迟延、智力发育迟缓、小脑共济失调和震颤。本

Wubenthal Syndrome(鱼鳞病性白痴伴共济失调)
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Adams-Oliver Syndrome(亚当斯-奥利弗综合征

亚当斯-奥利弗综合征(Adams-Oliver Syndrome)是一种罕见的常染色体显性遗传的神经外胚叶综合征。症状表现包括严重的先天性头皮发育不良,可累及皮肤和颅骨,以及广泛的先天性毛细

Adams-Oliver Syndrome(亚当斯-奥利弗综合征)
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Bloom Syndrome(布卢姆综合征、面部毛细血管

布卢姆综合征(Bloom Syndrome)又名布卢姆-托尔-马哈切克综合征(Bloom-Torre-Mackcek syndrome),洛兰型侏儒(Levi's type dwarfism)、面部毛细血管扩张侏儒(telangiectasis facial dw

Bloom Syndrome(布卢姆综合征、面部毛细血管扩张侏儒)
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Cobb Syndrome(科布综合征、皮肤脑脊髓血管

科布综合征(Cobb Syndrome)又称皮肤脑脊髓血管瘤病(cutaneous meningospinal angiomatosis),是一种非家族性疾病,特征是葡萄酒色血管瘤或其他血管畸形,位于或很接近脊髓某一节段支

Cobb Syndrome(科布综合征、皮肤脑脊髓血管瘤病)
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Finkelstein's Disease(芬克尔斯坦病、新生

芬克尔斯坦病(Finkelstein's Disease)又称新生儿急性出血性水肿、Seidlmayer综合征(Seidlmayer's syndrome),发生于2岁以下的儿童。患者可有近期呼吸道感染史(75%)、抗生素应用史或

Finkelstein's Disease(芬克尔斯坦病、新生儿急性出血性水肿)
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Hermansky-Pudlak 综合征(白化病-出血性素质

赫曼斯基-普德拉克综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome)又称白化病-出血性素质(albinism-hemorrhagic diathesis)、白化病-血小板病(albinism-thrombocytopathy)。为常染色体隐性遗

Hermansky-Pudlak 综合征(白化病-出血性素质)
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Maffucci Syndrome(马富奇、软骨营养不良血

马富奇综合征(Maffucci Syndrome)又名软骨发育异常血管瘤综合征(dyschondroplasia-hemangiomas syndrome)、软骨营养不良血管瘤综合征(chondrodystrophy-hemangiomas syndrome)、

Maffucci Syndrome(马富奇、软骨营养不良血管瘤综合征)
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Nonne-Milroy-Meige syndrome(遗传性下肢水

农内-米尔罗伊-梅热综合征(Nonne-Milroy-Meige Syndrome)又称遗传性淋巴水肿(hereditary lymphedema)、米耳罗伊氏病(遗传性下肢水肿)。下肢的米尔罗伊遗传性淋巴水肿的特征为常染

Nonne-Milroy-Meige syndrome(遗传性下肢水肿、米耳罗伊氏病)
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Sturge-Weber Syndrome(斯特奇-韦伯、脑面血

斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber Syndrome)又称脑-三叉神经血管瘤病综合征、脑面血管瘤病综合征、迪米特里血管瘤病综合征、扬克综合征(无青光眼亚型)、库利谢尔综合征(Kulisher syndrome)、劳福德脑膜

Sturge-Weber Syndrome(斯特奇-韦伯、脑面血管瘤病综合征)
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Von Hippel-Lindau Syndrome(视网膜血管瘤病

冯&middot;希佩尔-林道综合征(Von Hippel-Lindau Syndrome)又称视网膜血管瘤病(angiomatosis retinae),小脑及视网膜成血管细胞瘤(hemangioblastoma of cerebellum and retina)、小

Von Hippel-Lindau Syndrome(视网膜血管瘤病)
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Achard-Thiers Syndrome(糖尿病性长须妇女)

阿查德-提尔斯综合征(Achard-Thiers Syndrome)又称糖尿病性长须妇女(diabetic bearded woman)。有人报道有肾上腺腺瘤或增生。症状表现为发音改变,无或少月经。面部多毛及痤疮,阴

Achard-Thiers Syndrome(糖尿病性长须妇女)
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Böök Syndrome(布克综合征、遗传性早年白

布克综合征(B&ouml;&ouml;k Syndrome)又称遗传性早年白发(premature hereditary canities)、遗传性早年灰白发(hereditary premature graying hair)或前臼齿发育不良、多汗症、早

Böök Syndrome(布克综合征、遗传性早年白发)
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Cornelia De Lange Syndrome(阿姆斯特丹株儒

科尼利亚·德朗格综合征(Cornelia De Lange Syndrome)又称德·朗格综合征(De Lange syndrome)、阿姆斯特丹株儒(Amsterdam dwarfism)。可能为常染色体隐性遗传或多基因遗传,少数患者染色体异常。本病主

Cornelia De Lange Syndrome(阿姆斯特丹株儒)
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Fisher-Volavsek Syndrome(掌跖角化瘤脊髓空

费希尔-沃拉夫塞克综合征(Fisher-Volavsek Syndrome)又称掌跖角化瘤脊髓空洞症(palmoplantaris keratoma syringomyelia)、钩甲脊髓空洞症(onychogryphosis syringomyelia)。为常

Fisher-Volavsek Syndrome(掌跖角化瘤脊髓空洞症)
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Klinefelter Syndrome(克兰费尔特综合征)

克兰费尔特综合征(Klinefelter Syndrome)又称无精子形成-男子女性乳房综合征(aspermatogenesis-gynecomastia syndrome)、细精管发育不全综合征(seminiferous tubule dysgenesis

Klinefelter Syndrome(克兰费尔特综合征)
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Morgagni-Stewart-Morel Syndrome(莫尔加尼-

患者几乎全为女性,症状多出现于绝经期之后。症状表现为肥胖、多毛症(男性化现象)及额部骨质增生。有的伴精神失常,顽固性头痛。肥胖以四肢近端为著。月经过少或闭经,屡伴有小腿溃

Morgagni-Stewart-Morel Syndrome(莫尔加尼-斯图瓦特-莫雷尔综合征)
40

阴毛稀少综合征(Raripilogenital Syndrome)

阴毛稀少综合征(Raripilogenital Syndrome)本症以阴毛稀少、性器官发育不良为其特征,病因不明。症状表现为阴毛稀少,性欲减退,性功能低下,闭经,新陈代谢降低。男女两性虽均可发生,但

阴毛稀少综合征(Raripilogenital Syndrome)
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Rubinstein-Taybi Syndrome(宽拇指巨趾综合

鲁宾斯坦-泰必综合征(Rubinstein-Taybi Syndrome)又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome)、巨指(趾)综合征(broad digits syndrome)。可能为多基因或单基因常染色体

Rubinstein-Taybi Syndrome(宽拇指巨趾综合征)
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Spanlang-Tappeiner Syndrome(脱发-多汗-舌

斯帕拉格-塔佩纳综合征(Spanlang-Tappeiner Syndrome)又称脱发-多汗-舌状角膜浑浊综合征(alopecia-hyperhidrosis-tongueshaped corneal opacity syndrome)、脱发-多汗-角膜营养

Spanlang-Tappeiner Syndrome(脱发-多汗-舌状角膜浑浊综合征)
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Tricho-Dento-Osseous Syndrome(毛发-牙-骨

毛发-牙-骨综合征(Tricho-Dento-Osseous Syndrome)又称釉质生长不全(amelogenesis imperfecta)、骨硬化(osteosclerosis )、牛牙-卷发-骨硬化(taurodontismcurly hair-osteoscleros

Tricho-Dento-Osseous Syndrome(毛发-牙-骨综合征)
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Langer-Giedion syndrome(兰格-吉戴恩综合征

毛发-鼻-指(趾)综合征(Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome)又称兰格-吉戴恩综合征(Langer-Giedion syndrome)、吉戴恩综合征(Giedion syndrome)。病因不明,常染色体显性遗传及常染色体

Langer-Giedion syndrome(兰格-吉戴恩综合征)
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黄甲综合征(Yellow Nail Syndrome)

黄甲综合征(Yellow Nail Syndrome)又称支气管扩张-淋巴水肿-黄甲综合征(bronchiectasis-lymphedema-yellow nails syndrome)。本综合征首先由Samman及White于1964年报道。起病于

黄甲综合征(Yellow Nail Syndrome)
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Braum-Falco-Margescu Syndrome(布朗-法尔科

布朗-法尔科-马杰斯库综合征(Braum-Falco-Margescu Syndrome),本症极罕见。为常染色体隐性遗传。仅发于女性。症状表现为先天性皮肤异色病伴大疱形成。出生时面颊、颈部发生网

Braum-Falco-Margescu Syndrome(布朗-法尔科-马杰斯库综合征)
47

Cronkhite-Canadn Syndrome(泛发性胃肠息肉)

克朗克海特-卡纳达综合征(Cronkhite-Canadn Syndrome)又称泛发性胃肠息肉(generalized gastrointestinal polyposis),息肉-色素沉着-脱发-甲肥大综合征(polyposis-pigmentation-al

Cronkhite-Canadn Syndrome(泛发性胃肠息肉)
48

Cross-McKusick-Breen Syndrome(克罗斯综合

克罗斯-麦库西克-布林综合征(Cross-McKusick-Breen Syndrome)又称克罗斯综合征(Cross syndrome)、齿龈纤维瘤病-色素减退-小眼-精神幼稚病-手足徐动症(gingival fibromatosis-hyp

Cross-McKusick-Breen Syndrome(克罗斯综合征)
49

Xerodermic idiocy(干皮病性白痴)

干皮病性白痴(xerodermic idiocy)又称德&middot;桑克蒂斯-凯基奥内综合征(De Sanctis-Cacchione Syndrome)、着色性干皮病-白痴综合征(xeroderrna pigmentosa-idiocy syndrome)。

Xerodermic idiocy(干皮病性白痴)
50

Elejalde Syndrome(伊莱贾尔德综合征)

本病是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征,包括中度的色素减退伴银色金属样头发、显著神经缺陷,但没有免疫缺陷。头发表现与格里瑟里综合征(Griscelli syndrome)(部分白化病伴免疫

Elejalde Syndrome(伊莱贾尔德综合征)
51

Fanconi Syndrome(Fanconi贫血)

范科尼综合征(Fanconi Syndrome)又称Fanconi贫血(Fanconi anemia)、全血细胞减少及多发性畸形(pancytopenia and multiple anomalies)、家族性全血细胞减少(familial pancytopenia)

Fanconi Syndrome(Fanconi贫血)
52

环形染色体7综合征(Ring Chromosome 7 Syndr

因第7对染色体异常所表现的一组综合征,染色体分析发现受检细胞都有一个环状染色体取代第7号染色体。细胞遗传学技术未发现有遗传物质丢失。本病主要表现为皮肤异常和生长迟缓

环形染色体7综合征(Ring Chromosome 7 Syndrome)
53

Tietz Syndrome(蒂策综合征)

由Tietz于1963年报道。病因不明,为常染色体显性遗传。本病两性均受累,症状与生俱来。皮肤及毛发色素完全缺乏,眼正常,耳聋,眉毛发育不全。没有有效疗法。

Tietz Syndrome(蒂策综合征)
54

转变性综合征(Transitional Syndrome)

转变性综合征(Transitional Syndrome)病因不明,多见于男孩。可以并发弗朗西斯凯蒂-杰达索恩综合征(Franceschetti-Jodassohn syndrome)及色素失禁的表现。症状表现为网状色素沉着

转变性综合征(Transitional Syndrome)
55

Aarskog Syndrome(艾斯科格综合征)

艾斯科格综合征(Aarskog Syndrome)又称面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形(facial dysplasia-short stature-penoscrotal anomalies)、面-指(趾)-生殖器综合征(facial-digital-genital

Aarskog Syndrome(艾斯科格综合征)
56

Apert Syndrome(阿佩尔综合征、尖头并指(趾)畸

阿佩尔综合征(Apert Syndrome)又称尖头并指(趾)畸形(acrocephalo syndactyly)。阿佩尔综合征属常染色体显性遗传。分子学基础是很特殊的:成纤维细胞生长因子受体(FGFR)2基因的第2和第

Apert Syndrome(阿佩尔综合征、尖头并指(趾)畸形)
57

Bartholin-Patau Syndrome(13三体综合征)

巴斯林-帕套综合征(Bartholin-Patau Syndrome)又称13三体综合征(trisomy 13 syndrome)。为染色体异常综合征,核型呈47,XY,+13或46,XY,+(13/D)。症状表现为智力迟钝,小头,前额呈舟状突起,眼距

Bartholin-Patau Syndrome(13三体综合征)
58

Brauer Syndrome(家族性灶性面部皮肤发育不

又称家族性灶性面部皮肤发育不良(family-focal facial dermal dysplasia)。为常染色体显性遗传。症状表现为出生时在颞部出现1~10个或更多的对称性瘢痕样斑疹,圆形或椭圆形,直径

Brauer Syndrome(家族性灶性面部皮肤发育不良)
59

Cockayne Syndrome(科凯恩综合征、耳聋-侏儒

科凯恩综合征(Cockayne Syndrome)又称耳聋-侏儒-视网膜萎缩(deafness-dwarfism-retina atrophy)。病因不明,成纤维细胞培养发现代谢植烷酸的酶活力下降。症状表现为自2岁开始,在日

Cockayne Syndrome(科凯恩综合征、耳聋-侏儒-视网膜萎缩)
60

Coffin-Siris Syndrome(科芬-西里斯综合征)

科芬-西里斯综合征(Coffin-Siris Syndrome)为X连锁或伴性常染色体显性遗传。男性表现严重,女性则较轻。症状表现为眼距过宽,眼睑向下斜,隆眉,鼻翼和中隔增厚,厚唇和下唇撅起,上颌发

Coffin-Siris Syndrome(科芬-西里斯综合征)
61

Donohue Syndrome(多诺霍、矮妖精貌样综合征

多诺霍综合征(Donohue Syndrome)又称矮妖精貌样综合征(leprechaunism)。常有家族性发病,为常染色体隐性遗传,可伴有一种非常大的中着丝粒染色体。本病女性多见。奇形怪状的小精灵

Donohue Syndrome(多诺霍、矮妖精貌样综合征)
62

唐氏综合征(Down Syndrome、21三体综合征)

唐氏综合征(Down Syndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆(mongolism)、21三体综合征(trisomy 21 syndrome)。临床症状最特征表现:短头畸形,具特征性面容,如过距症、塌鼻、内眦赘皮、睑裂

唐氏综合征(Down Syndrome、21三体综合征)
63

Franceschetti Syndrome(弗朗西斯凯蒂综合征

又称特雷彻-柯林斯综合征(Treacher-Collins syndrome)、弗朗西斯凯蒂-茨瓦伦-克莱因综合征(Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome)、下颌、面骨发育不全(mandibulo-facial dysos

Franceschetti Syndrome(弗朗西斯凯蒂综合征)
64

Francois Syndrome(弗兰科阿综合征)

又称头面畸形-牙畸形-侏儒(descephaly-teeth abnormality-dwarfism)。可能为常染色体隐性遗传及与致畸胎物质或病毒感染有关。本综合征7项特征为: 头面(骨)畸形(鸟样头面); 牙

Francois Syndrome(弗兰科阿综合征)
65

Klippel-Feil Syndrome(克利佩尔-费尔、短颈

又称先天骨性斜颈综合征(congenital osseous-torticollis syndrome)、短颈综合征(brevicollis syndrome)及先天性颈融合畸形(congenital cervicothoracic vertebrae synostosis)。

Klippel-Feil Syndrome(克利佩尔-费尔、短颈综合征)
66

Laurence-Moon-Biedl Syndrome(巴尔代-比德

Laurence-Moon-Biedl Syndrome(劳伦斯-穆恩-比德综合征)又称脂肪生殖性-色素性视网膜炎-多指(趾)畸形(adipogenital-retinitis pigmentosa-polydactyly)、巴尔代-比德综合征(Bardet

Laurence-Moon-Biedl Syndrome(巴尔代-比德综合征)
67

巨指(趾)偏侧肥大及结缔组织痣综合征

巨指(趾)偏侧肥大及结缔组织痣综合征(Macrodactyly-Hemihypertrophy-Connective Tissue Nevi Syndrome),本病为一种先天性异常性皮肤病,首先由Temtamg及Rogere于1976年报道。本征

巨指(趾)偏侧肥大及结缔组织痣综合征
68

Noonan Syndrome(努南综合征)

努南综合征(Noonan Syndrome)又称假特纳综合征(pseudo-Turner syndrome)、特纳样综合征(Turner-like syndrome)、家族性特纳综合征表现型(familial Turner phenotype)。为常染色体显

Noonan Syndrome(努南综合征)
69

OPIT综合征(两眼距增宽-尿道下裂综合征)

OPIT综合征又称两眼距增宽-尿道下裂综合征(hypertelorism-hypospadias syndrome)。为常染色体显性遗传,伴不完全外显率及不同表现度。累及两性。两眼距增宽,男性有尿道下裂、隐

OPIT综合征(两眼距增宽-尿道下裂综合征)
70

腘蹼综合征(Popliteal Web Syndrome)

又称腘窝翼状胬肉综合征(popliteal pterygmm syndrome)。为常染色体显性遗传,较严重者可能为常染色体隐性遗传。症状表现为腘蹼,或从大腿至足跟可有皮肤翼状胬肉、皮肤折叠,引起

腘蹼综合征(Popliteal Web Syndrome)
71

Prader-Willi Syndrome(隐睾病-侏儒-肥胖-低

又称普拉德-拉比哈特-威利-范可尼综合征(Prader-Labhart-Willi-Fanconi syndrome)、隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力(cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality)、肌张力

Prader-Willi Syndrome(隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力)
72

Proteus Syndrome(变形综合征)

变形综合征(Proteus Syndrome)本病是一种病因不明、少见的先天性疾病,可能是常染色体显性遗传。变形综合征的主要有7项表现,即偏侧肥大、巨指(趾)、皮下团块、掌跖团块、外生骨疣

Proteus Syndrome(变形综合征)
73

Pterygium Syndrome(翼状赘蹼综合征)

翼状赘蹼综合征为常染色体隐性遗传,或X连锁显性遗传。颈蹼、肘前及腘窝皱襞蹼。伴眦错位、胸骨畸形及男性性腺功能减退。肘后及膝前可出现皮肤凹陷。赘蹼可行手术切除。

Pterygium Syndrome(翼状赘蹼综合征)
74

SAPHO综合征

即滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome)。其特点是皮肤损害在某一时期有无菌性脓疱,骨损害包括无菌性骨

SAPHO综合征
75

Seckel Syndrome(塞克尔综合征)

塞克尔综合征(Seckel Syndrome)又称鸟头样侏儒Montreal型(bird-headed dwarfism,Montreal type)、魏尔啸-塞克尔综合征(Virchow-Seckel syndrome)、小头畸形(nanocephaly)。为常染色

Seckel Syndrome(塞克尔综合征)
76

Silver Syndrome(西尔弗综合征)

西尔弗综合征(Silver Syndrome)又称不对称性侏儒综合征(asymmetry-dwarfism syndrome)、鲁塞尔-西尔弗综合征(Russell-Silver syndrome)、不对称矮身材性发育异常综合征(asymmetry

Silver Syndrome(西尔弗综合征)
77

TAR综合征

TAR综合征(TAR Syndrome)又称血小板减少、桡骨发育不全(thrombocytopenia,aplasia of radius)。为常染色体隐性遗传。本征桡骨发育不全,血小板减少,紫癜多为单侧性。常伴白血病样粒

TAR综合征
78

Turner Syndrome(特纳综合征)

特纳综合征(Turner Syndrome)又称先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育障碍(gonadal dysgenesis)、卵巢性侏儒(ovarian dwarfism)、生殖器侏儒(genital dwarfism)、单体性染色体X(mono

Turner Syndrome(特纳综合征)
79

吹口哨面容综合征(Whistling Face Syndrome)

吹口哨面容综合征(Whistling Face Syndrome)又称弗里曼-谢尔登综合征(Freeman-Sheldon syndrome)、颅、腕、跗骨发育不良(eranio-carpotarsal dysplasia)、吹口哨面容-风车翼样手

吹口哨面容综合征(Whistling Face Syndrome)
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Wrinkly Skin Syndrome(皱皮综合征)

皱皮综合征为常染色体隐性遗传。症状表现为出生时皮肤即有皱纹,首先累及手、足,除面部正常外,全身皮肤均发生明显皱纹。受累皮肤干燥,弹性减退,伸展性减弱。掌褶痕增多。胸部静脉

Wrinkly Skin Syndrome(皱皮综合征)
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Andogsky Syndrome(安多格斯综合征)

安多格斯综合征(Andogsky Syndrome)首先由Andogsky于1914年报道,命名为皮肤源性白内障(cataracta dermatogenes);又称特应性白内障(atopic cataract)。病因不明,仅个案报道与遗传有关

Andogsky Syndrome(安多格斯综合征)
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Bernard Syndrome(伯尔纳德综合征)

伯尔纳德综合征(Bernard Syndrome)又称颈交感神经刺激综合征(cervical sympathetic irritation syndrome)。由于肿瘤、动脉瘤、感染或任何机械性压迫因素刺激和损害颈交感神经而

Bernard Syndrome(伯尔纳德综合征)
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Cat-Eye Syndrome(猫眼综合征)

猫眼综合征(Cat-Eye Syndrome)又称肛门闭锁-虹膜缺损(anal atresia-coloboma iris)、沙克切曼综合征(Schachenmann syndrome)。为一种染色体疾病。核型为47,XX,+idic(22)。本征出生时即

Cat-Eye Syndrome(猫眼综合征)
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猫叫综合征(5号染色体短臂缺失综合征)

猫叫综合征(Cri-Du-Chat Syndrome)又称5号染色体短臂缺失综合征(chromosome 5 short arm deletion syndrome)、5P-综合征。为染色体异常疾病,核型为46,XX,(XY),5P-。症状表现为猫叫样

猫叫综合征(5号染色体短臂缺失综合征)
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Dejerine-Sottas Syndrome(肥大性神经炎)

德热里纳-索塔斯综合征(Dejerine-Sottas Syndrome)又称肥大性神经炎(hypertrophic neuritis)、间质性肥大性神经炎(interstitial hypertrophic neuritis)、肥大性间质性神经根病(hy

Dejerine-Sottas Syndrome(肥大性神经炎)
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Flynn-Aird Syndrome(弗赖恩-埃尔德综合征)

弗赖恩-埃尔德综合征(Flynn-Aird Syndrome)为常染色体显性遗传。症状表现主要有神经性耳聋,大脑发育不全,眼缺陷及皮肤萎缩。神经性耳聋,可在7岁出现。大脑发育不全表现为智力迟

Flynn-Aird Syndrome(弗赖恩-埃尔德综合征)
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Fuchs Syndrome(富克斯综合征)

富克斯综合征(Fuchs Syndrome)又称皮肤-黏膜-眼上皮综合征(cutaneous mucooculoepithelial syndrome)、黏膜-皮肤-眼综合征(mucocutaneous ocular syndrome)。有人认为本病是一种

Fuchs Syndrome(富克斯综合征)
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Horner Syndrome(霍纳综合征)

本病于1862年由克洛德&middot;贝尔纳(Claude Bernard)首先叙述。1869年又由霍纳(Horner)作了详细叙述,故名。又称贝尔纳-霍纳(Bernard-Horner)综合征(Bernard-Horner syndrome)、颈交

Horner Syndrome(霍纳综合征)
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Jensen Syndrome(简森综合征)

简森综合征(Jensen Syndrome)又称软骨皮肤角膜营养不良综合征(corneal dystrophy syndrome)、角膜-软骨皮肤营养不良综合征(corneal-chondrodermal dystrophy syndrome)、皮肤软骨

Jensen Syndrome(简森综合征)
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Marinesco-Sjögren Syndrome(共济失调-白内

马里内斯科-舍格伦综合征(Marinesco-Sj&ouml;gren Syndrome)又名共济失调-白内障综合征(ataxia-cataract syndrome)、共济失调-白内障-侏儒综合征(ataxia-cataract-dwarfism synd

Marinesco-Sjögren Syndrome(共济失调-白内障综合征)
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Neuro-Cutaneous Syndrome(神经-皮肤综合征)

神经-皮肤综合征(Neuro-Cutaneous Syndrome)由于胚胎发育时神经系统与皮肤均来自外胚叶组织,因此外胚叶发育有异常时,常可导致神经和皮肤损害同时出现。这些疾病大都有遗传性或

Neuro-Cutaneous Syndrome(神经-皮肤综合征)
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Page Syndrome(佩奇综合征)

佩奇综合征(Page Syndrome)又称高血压间脑综合征(hypertensive diencephalic syndrome)。病因不明,可能系下丘脑紊乱所致。压迫下丘脑的肿瘤患者会出现相似的综合征。本征多见于

Page Syndrome(佩奇综合征)
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Plummer-Vinson Syndrome(缺铁性吞咽困难综

普卢默-文森综合征(Plummer-Vinson Syndrome)又称缺铁性吞咽困难综合征(sideropenic dysphagia syndrome)、普卢默-文森贫血综合征(Plummer-Vinson anemia syndrome)、凯利-佩特森

Plummer-Vinson Syndrome(缺铁性吞咽困难综合征)
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Refsum Syndrome(多发性神经炎型遗传性共济

雷夫叙姆综合征(Refsum Syndrome)又称多发性神经炎型遗传性共济失调(heredopathia atactica polyneuritiformis)、多发性神经炎型遗传性共济失调昼盲(ataxia hereditaria hemeral

Refsum Syndrome(多发性神经炎型遗传性共济失调)
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Unverricht Syndrome(翁韦里希特综合征)

翁韦里希特综合征(Unverricht Syndrome)本病系黏多糖代谢障碍所致。症状为青春期痉挛性发作,进行性共济失调,肌肉阵发性痉挛,吞咽困难,口吃,痴呆。多于壮年期死亡。Medved等描述一

Unverricht Syndrome(翁韦里希特综合征)
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Volkmann Syndrome Ⅱ(纤维性肌炎)

福尔克曼综合征Ⅱ(Volkmann Syndrome Ⅱ)又称纤维性肌炎(myositis fibrosa)、缺血性肌挛缩(ischemic contracture)。由外伤后肌肉挛缩引起。本症症状为手和前臂灼痛,乏力,麻痹或感觉

Volkmann Syndrome Ⅱ(纤维性肌炎)
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Waardenburg Syndrome(沃登伯格综合征)

沃登伯格综合征(Waardenburg Syndrome,简称WS,又称睑下垂-内眦赘皮综合征(ptosis-epicanthus syndrome)或耳聋、白发、眼病综合征或内眦皱裂、耳聋综合征。为常染色体显性遗传。

Waardenburg Syndrome(沃登伯格综合征)
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阿布里科索夫成肌细胞瘤综合征

阿布里科索夫成肌细胞瘤综合征(Abrikossoff myoblastoma Syndrome)亦称颗粒细胞性成肌细胞瘤(granular cell myoblas-toma)或阿布里科索夫肿瘤(Abrikossoff tumor)。病因不明。本

阿布里科索夫成肌细胞瘤综合征
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Bagex Syndrome(巴格克斯综合征)

1965年由Bagex等在法国介绍一例梨状隐窝癌患者,伴有四肢鳞屑性红斑,经治疗癌后,皮疹消退。到1971年国际上已报道40例。既往报道病例,皆伴恶性变。本病为男性所特有,发病年龄都大

Bagex Syndrome(巴格克斯综合征)
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斑纳扬—赖利—鲁瓦尔卡巴综合征

斑纳扬&mdash;赖利&mdash;鲁瓦尔卡巴综合征(Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome)又称斑纳扬-佐纳纳综合征(Bannayan-Zonana syndrome)、赖利-史密斯综合征(Riley Smith syndrome)

斑纳扬—赖利—鲁瓦尔卡巴综合征
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Birt-Hogg-Dube Syndrome(伯特-霍格-杜布综

伯特-霍格-杜布综合征这是一种显性遗传性疾病。本征为多发性纤维毛囊瘤的患者也可同时发生软垂疣、胶原瘤、脂肪瘤和(或)口腔纤维瘤,本综合征已有许多恶性病变的报道,包括髓样癌

Birt-Hogg-Dube Syndrome(伯特-霍格-杜布综合征)
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Gardner Syndrome(加德纳综合征)

加德纳综合征(Gardner Syndrome)又称骨肿瘤-表皮样囊肿-息肉(bone tumor-epidermoid cyst-polyposis)、多发性家族性结肠息肉(multiple familial colon polyposis)、表皮样囊肿-骨

Gardner Syndrome(加德纳综合征)
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Hornstein-Knickenbery Syndrome(霍恩斯坦-

霍恩斯坦-尼克贝里综合征(Hornstein-Knickenbery Syndrome)又称皮肤毛囊周围纤维瘤病伴结肠息肉(perifollicular fibromatosis cutis with colon polyps)。皮肤表现:在前额、面颊

Hornstein-Knickenbery Syndrome(霍恩斯坦-尼克贝里综合征)
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Muir-Torre Syndrome(默尔-托尔综合征)

Muir和Torre分别在1967年和1968年首先报道,早年或大量发生的任何种类的皮脂腺肿瘤与内部低度恶性病变有关。结合两位作者的报道,将本病命名为默尔-托尔综合征。内部肿瘤常在皮

Muir-Torre Syndrome(默尔-托尔综合征)
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多发性错构瘤综合征(Multiple Hamartoma Syn

多发性错构瘤综合征(Multiple Hamartoma Syndrome)又称考登病(Cowden disease),因发生于Cowden家族而得名。皮损包括:圆顶形肤色丘疹;平顶苔藓样丘疹,中央有角栓;手掌点状角化病及疣

多发性错构瘤综合征(Multiple Hamartoma Syndrome)
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痣样基底细胞癌综合征

痣样基底细胞癌综合征(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome)此病曾被误称为基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)和痣样基底细胞瘤综合征(nevoid basalioma syndrome)。

痣样基底细胞癌综合征
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Sipple Syndrome(赛普勒综合征、家族性嗜铬

赛普勒综合征(Sipple Syndrome)又称家族性嗜铬细胞瘤病(familial chromaffinomatosis)、多发性神经瘤(multiple neuroma)、嗜铬细胞瘤-甲状腺髓样癌(pheochromocytoma-thyroid medu

Sipple Syndrome(赛普勒综合征、家族性嗜铬细胞瘤病)
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皮肤克罗恩病(Crohn's Disease of Skin)

皮肤克罗恩病(Crohn's Disease of Skin)是一种肠道内任一或多个部位的慢性肉芽肿性疾病,它包括末端回肠炎、局限性肠炎、回肠结肠炎、节段性结肠炎和肉芽肿性结肠炎。克罗恩病

皮肤克罗恩病(Crohn's Disease of Skin)
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去纤维蛋白综合征(Defibrination Syndrome)

去纤维蛋白综合征(Defibrination Syndrome)又称纤维蛋白溶解综合征(fibrinolysis syndrome)、低纤维蛋白原血症(hypofibringenemia)。特征为血液凝固障碍导致的急性出血状态。症状

去纤维蛋白综合征(Defibrination Syndrome)
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Eramus Syndrome(伊拉马斯综合征)

此综合征为硅沉着病并发硬皮病的一种罕见疾病,本病可能与二氧化硅的细胞毒性作用引起细胞免疫功能降低有关。以往曾有硅沉着病病史,即以往曾有气促、咳嗽、咳痰,胸片确诊为硅沉

Eramus Syndrome(伊拉马斯综合征)
111

Huriez Syndrome(休里茨综合征)

本综合征于1969年由Huriez首先报道。他调查两个家系132人中有42人患本病。为常染色体显性遗传。出生时即有症状,并在整个儿童时期都在进展。症状为手部弥漫性硬化萎缩,呈斑块

Huriez Syndrome(休里茨综合征)
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Löeffler Syndrome(吕弗勒综合征、特发性嗜

吕弗勒综合征(L&ouml;effler Syndrome)本病于1932年由L&ouml;effler首先报道。又称特发性嗜酸性肺病(idiopathic eosinophilic lung disease)、短暂性嗜酸性肺炎(transient eosin

Löeffler Syndrome(吕弗勒综合征、特发性嗜酸性肺病)
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坏死增生性淋巴结病

坏死增生性淋巴结病(Necrotizing Hyperplastic Lymphadenopathy)病因不明。闵碧荷等报道6例患者,其中1例骨髓显示病毒相关性噬血细胞综合征,因而提出病毒病因之可能。本病多见于

坏死增生性淋巴结病
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痛性脂肿综合征(Painful Lipedema Syndrome)

痛性脂肿综合征又称痛性脂肪综合征(painful fat syndrome)、小腿痛性脂肿综合征(painful lipedema syndrome of the lower legs)。是一种遗传性代谢性疾病。血脂增多,皮下脂肪的

痛性脂肿综合征(Painful Lipedema Syndrome)
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Parana Hard-Skin Syndrome(巴拉那硬皮综合

本病因见于巴西Parana地方的7个家族中,故名。遗传方式可能为常染色体隐性遗传。本证起病于出生后2~3个月,皮肤变硬、增厚,逐渐变得非常坚硬而不能活动。除眼睑、颈及耳外,可累及

Parana Hard-Skin Syndrome(巴拉那硬皮综合征)
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Puretic Syndrome(普雷蒂奇综合征、黏多糖病

普雷蒂奇综合征(Puretic Syndrome)又称黏多糖病异型(mucopolysaccharidosis variant)、系统性透明变性病(systemic hyalinosis)。为常染色体隐性遗传。发病机制不明。症状为出生3

Puretic Syndrome(普雷蒂奇综合征、黏多糖病异型)
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Schnitzler Syndrome(施尼茨勒综合征)

施尼茨勒综合征(Schnitzler Syndrome)又称荨麻疹和巨球蛋白血症(urticaria and macroglobulinemia)。主要特征为慢性荨麻疹、骨凝聚和单克隆IgM异常,但无淋巴细胞增殖性疾病依据

Schnitzler Syndrome(施尼茨勒综合征)
118

皮肤僵硬综合征(Stiff Skin Syndrome)

本病可能属于黏多糖病类,又称黏多糖病异型(mucopolysacchandosis variant)。为常染色体显性遗传或隐性遗传,治疗带去对症处理。临床症状出生时皮肤坚硬如石,以臀部及股上部尤为严

皮肤僵硬综合征(Stiff Skin Syndrome)
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Stryker-Halbeisen Syndrome(红皮病-巨细胞

斯特赖克-哈尔贝森综合征(Stryker-Halbeisen Syndrome)又称红皮病-巨细胞性贫血(erythroderma-macrocytic anemia)。本病病因不明,部分病例有肝功能损害,可能与维生素B不足有关。

Stryker-Halbeisen Syndrome(红皮病-巨细胞性贫血)
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结节红斑、长指与厚皮指、消瘦综合征

结节红斑、长指与厚皮指、消瘦综合征为常染色体隐性遗传。临床症状好发于婴幼儿,初起表现为结节性红斑,冬季加重,好发于面、耳、四肢,特别是手指。呈粉红至暗红色,直径为5~10mm,稍

结节红斑、长指与厚皮指、消瘦综合征
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Takahara Syndrome(竹原综合征)

竹原综合征(Takahara Syndrome)又称过氧化氢酶缺乏症(acatalasia)。因血细胞及组织中原发性缺乏过氧化氢酶,因此在牙缝及扁桃体陷窝中细菌繁殖及产生不分解的过氧化氢,而过氢氧化

Takahara Syndrome(竹原综合征)
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