与皮肤病有关的综合征
本章所述为与皮肤病有关的综合征，其临床基本上总有或可有皮肤变化或并发几种器官的变化，规律地综合在一起，因而采用综合征（syndrome）这一名词。过去亦有人称之为症候群，为数种症候群集在一起之意。
Netherton Syndrome（内
皮肤僵硬综合征（Stiff
Maffucci Syndrome（马
Waardenburg Syndrome
Langer-Giedion syndr
Sjögren-Larsson Syn
Gardner Syndrome（加德
黄甲综合征（Yellow Nai
痣样基底细胞癌综合征
Rud Syndrome（鲁德综合
| 1 | 与皮肤病有关的综合征，在临床上并不少见，现已报道的综合征不下700余种，其与临床各科关系密切。由于症状复杂，牵涉面广，因此往往较难诊断。其中有相当部分是由于先天缺陷所造成，或...... |
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| 2 | 柏林综合征为常染色体隐性遗传。临床表现为身体及智力发育迟缓。出牙迟缓。面容类似无汗性外胚层发育不良。皮肤有广泛斑驳状色素沉着，掌跖皮肤增厚。体毛稀少或缺如，出汗减少...... |
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| 3 | 哈勒曼-斯特雷夫综合征（Hallermann-Streiff Syndrome）又称眼-下颌-头颅畸形伴稀毛症（oculomandibulodyscephaly with hypotrichosis）、下颌-眼面-头颅畸形（dyscephalia mandibulo...... |
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| 4 | 泪腺-耳-牙-指综合征（Lacrimo-Auriculo-Dental-Digita1 Syndrome）为常染色体显性遗传。本病共有4种畸形： 泪腺发育不全伴鼻泪管阻塞； 杯形耳廓伴混合性听力短缺； 上门齿...... |
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| 5 | 由Mendoza等首次描述一家系五代人中的两兄弟、他们的母亲和18位亲戚，其显著特征是胎生牙、毛发营养不良、显著的指间襞、横向掌纹的猿猴样手和甲指节营养不良，为常染色体显性...... |
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| 6 | 斯特立斯综合征（Setleis Syndrome）又称面部外胚层发育不良（facial ectodermal dysplasia）、产钳痕迹-异常面容（forceps marks-unusual face）、颞部产钳痕迹-异常面容（temporal forc...... |
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| 7 | 特纳-卡斯综合征（Turner-Kisser Syndrome）又称甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）、甲-髌骨-肘综合征（nail-patella-elbow syndrome）、遗传性骨-甲发育不良（hereditary osteo-on...... |
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| 8 | 阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome）病因不明。为常染色体隐性遗传，发病无明显性别差异。临床症状特殊面容，多呈凸额、凹眼，鞍形鼻，颏小而尖，五官距离增宽；皮损表现多样，面及肢端有痒...... |
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| 9 | 心-面-皮肤综合征（Cardiofaciocutaneous Syndrome）为一种遗传性疾病。病因不清。遗传模式不明。临床症状特征性面容、心脏缺陷、智力发育迟缓和皮肤异常。皮肤表现为头发稀疏...... |
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| 10 | 钱林-多尔夫曼综合征（Chanarin-Dorfman Syndrome）又称中性脂质贮积病（neutral lipid storage disease），是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，本病是由于主要的细胞磷脂特别是三酰...... |
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| 11 | 先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体缺陷综合征（Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limbs Defects Syndrome）又称CHILD综合征（CHILD syndro |
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| 12 | CHIME综合征是一种罕见的神经外胚层疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床症状包括眼缺损、心脏缺陷、鱼鳞病样皮肤病、智力障碍和耳缺陷。其他特征包括面部畸形、表皮痣、...... |
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| 13 | 多尔夫曼-钱纳林综合征（Dorfman-Chaharin Syndrome）特征为先天性鱼鳞病伴皮肤、肌肉、肝等多脏器和粒细胞中脂质小滴的沉积，这可能与细胞内甘油三酯代谢异常有关。为常染色体隐...... |
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| 14 | 哈伯综合征（Haber Syndrome）又称表皮内上皮瘤-酒渣鼻样疹（intraepidermal epithelioma-rosacea like eruption）、家族性酒渣鼻样疹伴表皮内上皮瘤（familial rosacea-like eruptio...... |
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| 15 | 毛囊性鱼鳞病、脱发及畏光综合征（Ichthyosis Follicularis，Alopecia，and Photophobia Syndrome）又称IFAP综合征（IFAP syndrome）。症状表现为先天性毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光、银屑...... |
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| 16 | 简称KID综合征（KID syndrome），本病由常染色体隐性遗传或散发突变所致。连接蛋白26-GJB2基因突变与本病有关。临床症状皮肤表现：出生时即为红色、干燥、增厚的皮革状皮肤，鳞屑少见...... |
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| 17 | 劳本撒尔综合征（Laubenthal Syndrome）又称鱼鳞病性白痴伴共济失调（icthyotic idiocy with ataxia）。为常染色体隐性遗传。症状表现为鱼鳞病性皮肤变化。生长障碍，出牙迟缓，智力发...... |
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| 18 | 内瑟顿综合征（Netherton Syndrome）亦称鱼鳞病样红皮病异型（ichthyosiform erythroderma variant）。为常染色体隐性遗传，女性多见。位于常染色体5q31-q32上编码表皮丝氨酸蛋白酶抑...... |
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| 19 | 鲁德综合征（Rud Syndrome）又称侏儒-鱼鳞病样红皮病-智力缺乏（dwarfismichthyosiform erythroderma ndash; mental deficiency syndrome）。病因不明，可能为常染体隐性遗传。临床...... |
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| 20 | 舍费尔综合征（Schauml;fer Syndrome）又称掌跖角化病异型（keratosis palmoplantaris variant）。病因不明，系常染色体显性遗传。症状表现为皮肤上有播散性毛囊角化，口腔黏膜有角化...... |
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| 21 | 史沃克曼综合征（Shwachman Syndrome）又称鱼鳞病、外分泌胰腺功能不全、中性粒细胞趋化性减弱、生长迟缓和干骺发育不良（icthyosis，exocrine pancreatic insufficiency，impaired n...... |
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| 22 | 舍格伦-拉松综合征（Sjouml;gren-Larsson Syndrome）亦称痉挛性双瘫-鱼鳞病-精神幼稚病（spastic diplegia-ichthyosis-oligophrenia），或鱼鳞病样红皮病（ichthyosiform erythroderma...... |
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| 23 | 范middot;登博希综合征（Van Den Bosch Syndrome）为X连锁隐性遗传。临床表现为疣状肢端角化病，无汗症，骨骼畸形，智力缺陷及无脉络膜（眼）。治疗采取对症处理。...... |
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| 24 | 沃本索尔综合征（Wubenthal Syndrome）又称鱼鳞病性白痴伴共济失调（ichthyotic idiocy with ataxia）。临床表现为鱼鳞病，生长受限，出牙迟延、智力发育迟缓、小脑共济失调和震颤。本...... |
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| 25 | 亚当斯-奥利弗综合征（Adams-Oliver Syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传的神经外胚叶综合征。症状表现包括严重的先天性头皮发育不良，可累及皮肤和颅骨，以及广泛的先天性毛细...... |
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| 26 | 布卢姆综合征（Bloom Syndrome）又名布卢姆-托尔-马哈切克综合征（Bloom-Torre-Mackcek syndrome），洛兰型侏儒（Levi's type dwarfism）、面部毛细血管扩张侏儒（telangiectasis facial dw...... |
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| 27 | 科布综合征（Cobb Syndrome）又称皮肤脑脊髓血管瘤病（cutaneous meningospinal angiomatosis），是一种非家族性疾病，特征是葡萄酒色血管瘤或其他血管畸形，位于或很接近脊髓某一节段支...... |
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| 28 | 芬克尔斯坦病（Finkelstein's Disease）又称新生儿急性出血性水肿、Seidlmayer综合征（Seidlmayer's syndrome），发生于2岁以下的儿童。患者可有近期呼吸道感染史（75％）、抗生素应用史或...... |
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| 29 | 赫曼斯基-普德拉克综合征（Hermansky-Pudlak Syndrome）又称白化病-出血性素质（albinism-hemorrhagic diathesis）、白化病-血小板病（albinism-thrombocytopathy）。为常染色体隐性遗...... |
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| 30 | 马富奇综合征（Maffucci Syndrome）又名软骨发育异常血管瘤综合征（dyschondroplasia-hemangiomas syndrome）、软骨营养不良血管瘤综合征（chondrodystrophy-hemangiomas syndrome）、...... |
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| 31 | 农内-米尔罗伊-梅热综合征（Nonne-Milroy-Meige Syndrome）又称遗传性淋巴水肿（hereditary lymphedema）、米耳罗伊氏病（遗传性下肢水肿）。下肢的米尔罗伊遗传性淋巴水肿的特征为常染...... |
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| 32 | 斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber Syndrome）又称脑-三叉神经血管瘤病综合征、脑面血管瘤病综合征、迪米特里血管瘤病综合征、扬克综合征（无青光眼亚型）、库利谢尔综合征（Kulisher syndrome）、劳福德脑膜 |
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| 33 | 冯middot;希佩尔-林道综合征（Von Hippel-Lindau Syndrome）又称视网膜血管瘤病（angiomatosis retinae），小脑及视网膜成血管细胞瘤（hemangioblastoma of cerebellum and retina）、小...... |
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| 34 | 阿查德-提尔斯综合征（Achard-Thiers Syndrome）又称糖尿病性长须妇女（diabetic bearded woman）。有人报道有肾上腺腺瘤或增生。症状表现为发音改变，无或少月经。面部多毛及痤疮，阴...... |
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| 35 | 布克综合征（Bouml;ouml;k Syndrome）又称遗传性早年白发（premature hereditary canities）、遗传性早年灰白发（hereditary premature graying hair）或前臼齿发育不良、多汗症、早...... |
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| 36 | 科尼利亚·德朗格综合征（Cornelia De Lange Syndrome）又称德·朗格综合征（De Lange syndrome）、阿姆斯特丹株儒（Amsterdam dwarfism）。可能为常染色体隐性遗传或多基因遗传，少数患者染色体异常。本病主 |
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| 37 | 费希尔-沃拉夫塞克综合征（Fisher-Volavsek Syndrome）又称掌跖角化瘤脊髓空洞症（palmoplantaris keratoma syringomyelia）、钩甲脊髓空洞症（onychogryphosis syringomyelia）。为常...... |
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| 38 | 克兰费尔特综合征（Klinefelter Syndrome）又称无精子形成-男子女性乳房综合征（aspermatogenesis-gynecomastia syndrome）、细精管发育不全综合征（seminiferous tubule dysgenesis...... |
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| 39 | 患者几乎全为女性，症状多出现于绝经期之后。症状表现为肥胖、多毛症（男性化现象）及额部骨质增生。有的伴精神失常，顽固性头痛。肥胖以四肢近端为著。月经过少或闭经，屡伴有小腿溃...... |
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| 40 | 阴毛稀少综合征（Raripilogenital Syndrome）本症以阴毛稀少、性器官发育不良为其特征，病因不明。症状表现为阴毛稀少，性欲减退，性功能低下，闭经，新陈代谢降低。男女两性虽均可发生，但...... |
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| 41 | 鲁宾斯坦-泰必综合征（Rubinstein-Taybi Syndrome）又称宽拇指巨趾综合征（broad thumb-great toe syndrome）、巨指（趾）综合征（broad digits syndrome）。可能为多基因或单基因常染色体...... |
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| 42 | 斯帕拉格-塔佩纳综合征（Spanlang-Tappeiner Syndrome）又称脱发-多汗-舌状角膜浑浊综合征（alopecia-hyperhidrosis-tongueshaped corneal opacity syndrome）、脱发-多汗-角膜营养...... |
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| 43 | 毛发-牙-骨综合征（Tricho-Dento-Osseous Syndrome）又称釉质生长不全（amelogenesis imperfecta）、骨硬化（osteosclerosis ）、牛牙-卷发-骨硬化（taurodontismcurly hair-osteoscleros...... |
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| 44 | 毛发-鼻-指（趾）综合征（Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome）又称兰格-吉戴恩综合征（Langer-Giedion syndrome）、吉戴恩综合征（Giedion syndrome）。病因不明，常染色体显性遗传及常染色体...... |
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| 45 | 黄甲综合征（Yellow Nail Syndrome）又称支气管扩张-淋巴水肿-黄甲综合征（bronchiectasis-lymphedema-yellow nails syndrome）。本综合征首先由Samman及White于1964年报道。起病于...... |
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| 46 | 布朗-法尔科-马杰斯库综合征（Braum-Falco-Margescu Syndrome），本症极罕见。为常染色体隐性遗传。仅发于女性。症状表现为先天性皮肤异色病伴大疱形成。出生时面颊、颈部发生网...... |
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| 47 | 克朗克海特-卡纳达综合征（Cronkhite-Canadn Syndrome）又称泛发性胃肠息肉（generalized gastrointestinal polyposis），息肉-色素沉着-脱发-甲肥大综合征（polyposis-pigmentation-al...... |
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| 48 | 克罗斯-麦库西克-布林综合征（Cross-McKusick-Breen Syndrome）又称克罗斯综合征（Cross syndrome）、齿龈纤维瘤病-色素减退-小眼-精神幼稚病-手足徐动症（gingival fibromatosis-hyp...... |
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| 49 | 干皮病性白痴（xerodermic idiocy）又称德middot;桑克蒂斯-凯基奥内综合征（De Sanctis-Cacchione Syndrome）、着色性干皮病-白痴综合征（xeroderrna pigmentosa-idiocy syndrome）。...... |
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| 50 | 本病是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征，包括中度的色素减退伴银色金属样头发、显著神经缺陷，但没有免疫缺陷。头发表现与格里瑟里综合征（Griscelli syndrome）（部分白化病伴免疫...... |
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| 51 | 范科尼综合征（Fanconi Syndrome）又称Fanconi贫血（Fanconi anemia）、全血细胞减少及多发性畸形（pancytopenia and multiple anomalies）、家族性全血细胞减少（familial pancytopenia）...... |
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| 52 | 因第7对染色体异常所表现的一组综合征，染色体分析发现受检细胞都有一个环状染色体取代第7号染色体。细胞遗传学技术未发现有遗传物质丢失。本病主要表现为皮肤异常和生长迟缓...... |
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| 53 | 由Tietz于1963年报道。病因不明，为常染色体显性遗传。本病两性均受累，症状与生俱来。皮肤及毛发色素完全缺乏，眼正常，耳聋，眉毛发育不全。没有有效疗法。...... |
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| 54 | 转变性综合征（Transitional Syndrome）病因不明，多见于男孩。可以并发弗朗西斯凯蒂-杰达索恩综合征（Franceschetti-Jodassohn syndrome）及色素失禁的表现。症状表现为网状色素沉着...... |
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| 55 | 艾斯科格综合征（Aarskog Syndrome）又称面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形（facial dysplasia-short stature-penoscrotal anomalies）、面-指（趾）-生殖器综合征（facial-digital-genital...... |
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| 56 | 阿佩尔综合征（Apert Syndrome）又称尖头并指（趾）畸形（acrocephalo syndactyly）。阿佩尔综合征属常染色体显性遗传。分子学基础是很特殊的：成纤维细胞生长因子受体（FGFR）2基因的第2和第...... |
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| 57 | 巴斯林-帕套综合征（Bartholin-Patau Syndrome）又称13三体综合征（trisomy 13 syndrome）。为染色体异常综合征，核型呈47，XY，＋13或46，XY，＋（13/D）。症状表现为智力迟钝，小头，前额呈舟状突起，眼距...... |
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| 58 | 又称家族性灶性面部皮肤发育不良（family-focal facial dermal dysplasia）。为常染色体显性遗传。症状表现为出生时在颞部出现1～10个或更多的对称性瘢痕样斑疹，圆形或椭圆形，直径...... |
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| 59 | 科凯恩综合征（Cockayne Syndrome）又称耳聋-侏儒-视网膜萎缩（deafness-dwarfism-retina atrophy）。病因不明，成纤维细胞培养发现代谢植烷酸的酶活力下降。症状表现为自2岁开始，在日...... |
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| 60 | 科芬-西里斯综合征（Coffin-Siris Syndrome）为X连锁或伴性常染色体显性遗传。男性表现严重，女性则较轻。症状表现为眼距过宽，眼睑向下斜，隆眉，鼻翼和中隔增厚，厚唇和下唇撅起，上颌发...... |
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| 61 | 多诺霍综合征（Donohue Syndrome）又称矮妖精貌样综合征（leprechaunism）。常有家族性发病，为常染色体隐性遗传，可伴有一种非常大的中着丝粒染色体。本病女性多见。奇形怪状的小精灵...... |
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| 62 | 唐氏综合征（Down Syndrome）又称先天愚型或伸舌样痴呆（mongolism）、21三体综合征（trisomy 21 syndrome）。临床症状最特征表现：短头畸形，具特征性面容，如过距症、塌鼻、内眦赘皮、睑裂...... |
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| 63 | 又称特雷彻-柯林斯综合征（Treacher-Collins syndrome）、弗朗西斯凯蒂-茨瓦伦-克莱因综合征（Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome）、下颌、面骨发育不全（mandibulo-facial dysos...... |
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| 64 | 又称头面畸形-牙畸形-侏儒（descephaly-teeth abnormality-dwarfism）。可能为常染色体隐性遗传及与致畸胎物质或病毒感染有关。本综合征7项特征为： 头面（骨）畸形（鸟样头面）； 牙...... |
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| 65 | 又称先天骨性斜颈综合征（congenital osseous-torticollis syndrome）、短颈综合征（brevicollis syndrome）及先天性颈融合畸形（congenital cervicothoracic vertebrae synostosis）。...... |
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| 66 | Laurence-Moon-Biedl Syndrome（劳伦斯-穆恩-比德综合征）又称脂肪生殖性-色素性视网膜炎-多指（趾）畸形（adipogenital-retinitis pigmentosa-polydactyly）、巴尔代-比德综合征（Bardet...... |
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| 67 | 巨指（趾）偏侧肥大及结缔组织痣综合征（Macrodactyly-Hemihypertrophy-Connective Tissue Nevi Syndrome），本病为一种先天性异常性皮肤病，首先由Temtamg及Rogere于1976年报道。本征...... |
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| 68 | 努南综合征（Noonan Syndrome）又称假特纳综合征（pseudo-Turner syndrome）、特纳样综合征（Turner-like syndrome）、家族性特纳综合征表现型（familial Turner phenotype）。为常染色体显...... |
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| 69 | OPIT综合征又称两眼距增宽-尿道下裂综合征（hypertelorism-hypospadias syndrome）。为常染色体显性遗传，伴不完全外显率及不同表现度。累及两性。两眼距增宽，男性有尿道下裂、隐...... |
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| 70 | 又称腘窝翼状胬肉综合征（popliteal pterygmm syndrome）。为常染色体显性遗传，较严重者可能为常染色体隐性遗传。症状表现为腘蹼，或从大腿至足跟可有皮肤翼状胬肉、皮肤折叠，引起...... |
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| 71 | 又称普拉德-拉比哈特-威利-范可尼综合征（Prader-Labhart-Willi-Fanconi syndrome）、隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力（cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality）、肌张力...... |
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| 72 | 变形综合征（Proteus Syndrome）本病是一种病因不明、少见的先天性疾病，可能是常染色体显性遗传。变形综合征的主要有7项表现，即偏侧肥大、巨指（趾）、皮下团块、掌跖团块、外生骨疣...... |
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| 73 | 翼状赘蹼综合征为常染色体隐性遗传，或X连锁显性遗传。颈蹼、肘前及腘窝皱襞蹼。伴眦错位、胸骨畸形及男性性腺功能减退。肘后及膝前可出现皮肤凹陷。赘蹼可行手术切除。...... |
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| 74 | 即滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome）。其特点是皮肤损害在某一时期有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨...... |
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| 75 | 塞克尔综合征（Seckel Syndrome）又称鸟头样侏儒Montreal型（bird-headed dwarfism，Montreal type）、魏尔啸-塞克尔综合征（Virchow-Seckel syndrome）、小头畸形（nanocephaly）。为常染色...... |
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| 76 | 西尔弗综合征（Silver Syndrome）又称不对称性侏儒综合征（asymmetry-dwarfism syndrome）、鲁塞尔-西尔弗综合征（Russell-Silver syndrome）、不对称矮身材性发育异常综合征（asymmetry...... |
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| 77 | TAR综合征（TAR Syndrome）又称血小板减少、桡骨发育不全（thrombocytopenia，aplasia of radius）。为常染色体隐性遗传。本征桡骨发育不全，血小板减少，紫癜多为单侧性。常伴白血病样粒...... |
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| 78 | 特纳综合征（Turner Syndrome）又称先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育障碍（gonadal dysgenesis）、卵巢性侏儒（ovarian dwarfism）、生殖器侏儒（genital dwarfism）、单体性染色体X（mono...... |
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| 79 | 吹口哨面容综合征（Whistling Face Syndrome）又称弗里曼-谢尔登综合征（Freeman-Sheldon syndrome）、颅、腕、跗骨发育不良（eranio-carpotarsal dysplasia）、吹口哨面容-风车翼样手...... |
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| 80 | 皱皮综合征为常染色体隐性遗传。症状表现为出生时皮肤即有皱纹，首先累及手、足，除面部正常外，全身皮肤均发生明显皱纹。受累皮肤干燥，弹性减退，伸展性减弱。掌褶痕增多。胸部静脉...... |
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| 81 | 安多格斯综合征（Andogsky Syndrome）首先由Andogsky于1914年报道，命名为皮肤源性白内障（cataracta dermatogenes）；又称特应性白内障（atopic cataract）。病因不明，仅个案报道与遗传有关...... |
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| 82 | 伯尔纳德综合征（Bernard Syndrome）又称颈交感神经刺激综合征（cervical sympathetic irritation syndrome）。由于肿瘤、动脉瘤、感染或任何机械性压迫因素刺激和损害颈交感神经而...... |
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| 83 | 猫眼综合征（Cat-Eye Syndrome）又称肛门闭锁-虹膜缺损（anal atresia-coloboma iris）、沙克切曼综合征（Schachenmann syndrome）。为一种染色体疾病。核型为47，XX，＋idic（22）。本征出生时即...... |
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| 84 | 猫叫综合征（Cri-Du-Chat Syndrome）又称5号染色体短臂缺失综合征（chromosome 5 short arm deletion syndrome）、5P-综合征。为染色体异常疾病，核型为46，XX，（XY），5P-。症状表现为猫叫样...... |
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| 85 | 德热里纳-索塔斯综合征（Dejerine-Sottas Syndrome）又称肥大性神经炎（hypertrophic neuritis）、间质性肥大性神经炎（interstitial hypertrophic neuritis）、肥大性间质性神经根病（hy...... |
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| 86 | 弗赖恩-埃尔德综合征（Flynn-Aird Syndrome）为常染色体显性遗传。症状表现主要有神经性耳聋，大脑发育不全，眼缺陷及皮肤萎缩。神经性耳聋，可在7岁出现。大脑发育不全表现为智力迟...... |
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| 87 | 富克斯综合征（Fuchs Syndrome）又称皮肤-黏膜-眼上皮综合征（cutaneous mucooculoepithelial syndrome）、黏膜-皮肤-眼综合征（mucocutaneous ocular syndrome）。有人认为本病是一种...... |
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| 88 | 本病于1862年由克洛德middot;贝尔纳（Claude Bernard）首先叙述。1869年又由霍纳（Horner）作了详细叙述，故名。又称贝尔纳-霍纳（Bernard-Horner）综合征（Bernard-Horner syndrome）、颈交...... |
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| 89 | 简森综合征（Jensen Syndrome）又称软骨皮肤角膜营养不良综合征（corneal dystrophy syndrome）、角膜-软骨皮肤营养不良综合征（corneal-chondrodermal dystrophy syndrome）、皮肤软骨...... |
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| 90 | 马里内斯科-舍格伦综合征（Marinesco-Sjouml;gren Syndrome）又名共济失调-白内障综合征（ataxia-cataract syndrome）、共济失调-白内障-侏儒综合征（ataxia-cataract-dwarfism synd...... |
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| 91 | 神经-皮肤综合征（Neuro-Cutaneous Syndrome）由于胚胎发育时神经系统与皮肤均来自外胚叶组织，因此外胚叶发育有异常时，常可导致神经和皮肤损害同时出现。这些疾病大都有遗传性或...... |
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| 92 | 佩奇综合征（Page Syndrome）又称高血压间脑综合征（hypertensive diencephalic syndrome）。病因不明，可能系下丘脑紊乱所致。压迫下丘脑的肿瘤患者会出现相似的综合征。本征多见于...... |
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| 93 | 普卢默-文森综合征（Plummer-Vinson Syndrome）又称缺铁性吞咽困难综合征（sideropenic dysphagia syndrome）、普卢默-文森贫血综合征（Plummer-Vinson anemia syndrome）、凯利-佩特森...... |
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| 94 | 雷夫叙姆综合征（Refsum Syndrome）又称多发性神经炎型遗传性共济失调（heredopathia atactica polyneuritiformis）、多发性神经炎型遗传性共济失调昼盲（ataxia hereditaria hemeral...... |
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| 95 | 翁韦里希特综合征（Unverricht Syndrome）本病系黏多糖代谢障碍所致。症状为青春期痉挛性发作，进行性共济失调，肌肉阵发性痉挛，吞咽困难，口吃，痴呆。多于壮年期死亡。Medved等描述一...... |
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| 96 | 福尔克曼综合征Ⅱ（Volkmann Syndrome Ⅱ）又称纤维性肌炎（myositis fibrosa）、缺血性肌挛缩（ischemic contracture）。由外伤后肌肉挛缩引起。本症症状为手和前臂灼痛，乏力，麻痹或感觉...... |
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| 97 | 沃登伯格综合征（Waardenburg Syndrome，简称WS，又称睑下垂-内眦赘皮综合征（ptosis-epicanthus syndrome）或耳聋、白发、眼病综合征或内眦皱裂、耳聋综合征。为常染色体显性遗传。...... |
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| 98 | 阿布里科索夫成肌细胞瘤综合征（Abrikossoff myoblastoma Syndrome）亦称颗粒细胞性成肌细胞瘤（granular cell myoblas-toma）或阿布里科索夫肿瘤（Abrikossoff tumor）。病因不明。本...... |
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| 99 | 1965年由Bagex等在法国介绍一例梨状隐窝癌患者，伴有四肢鳞屑性红斑，经治疗癌后，皮疹消退。到1971年国际上已报道40例。既往报道病例，皆伴恶性变。本病为男性所特有，发病年龄都大...... |
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| 100 | 斑纳扬—赖利—鲁瓦尔卡巴综合征（Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome）又称斑纳扬-佐纳纳综合征（Bannayan-Zonana syndrome）、赖利-史密斯综合征（Riley Smith syndrome）...... |
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| 101 | 伯特-霍格-杜布综合征这是一种显性遗传性疾病。本征为多发性纤维毛囊瘤的患者也可同时发生软垂疣、胶原瘤、脂肪瘤和（或）口腔纤维瘤，本综合征已有许多恶性病变的报道，包括髓样癌...... |
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| 102 | 加德纳综合征（Gardner Syndrome）又称骨肿瘤-表皮样囊肿-息肉（bone tumor-epidermoid cyst-polyposis）、多发性家族性结肠息肉（multiple familial colon polyposis）、表皮样囊肿-骨...... |
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| 103 | 霍恩斯坦-尼克贝里综合征（Hornstein-Knickenbery Syndrome）又称皮肤毛囊周围纤维瘤病伴结肠息肉（perifollicular fibromatosis cutis with colon polyps）。皮肤表现：在前额、面颊...... |
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| 104 | Muir和Torre分别在1967年和1968年首先报道，早年或大量发生的任何种类的皮脂腺肿瘤与内部低度恶性病变有关。结合两位作者的报道，将本病命名为默尔-托尔综合征。内部肿瘤常在皮...... |
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| 105 | 多发性错构瘤综合征（Multiple Hamartoma Syndrome）又称考登病（Cowden disease），因发生于Cowden家族而得名。皮损包括：圆顶形肤色丘疹；平顶苔藓样丘疹，中央有角栓；手掌点状角化病及疣...... |
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| 106 | 痣样基底细胞癌综合征（Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome）此病曾被误称为基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome）和痣样基底细胞瘤综合征（nevoid basalioma syndrome）。...... |
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| 107 | 赛普勒综合征（Sipple Syndrome）又称家族性嗜铬细胞瘤病（familial chromaffinomatosis）、多发性神经瘤（multiple neuroma）、嗜铬细胞瘤-甲状腺髓样癌（pheochromocytoma-thyroid medu...... |
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| 108 | 皮肤克罗恩病（Crohn's Disease of Skin）是一种肠道内任一或多个部位的慢性肉芽肿性疾病，它包括末端回肠炎、局限性肠炎、回肠结肠炎、节段性结肠炎和肉芽肿性结肠炎。克罗恩病...... |
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| 109 | 去纤维蛋白综合征（Defibrination Syndrome）又称纤维蛋白溶解综合征（fibrinolysis syndrome）、低纤维蛋白原血症（hypofibringenemia）。特征为血液凝固障碍导致的急性出血状态。症状...... |
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| 110 | 此综合征为硅沉着病并发硬皮病的一种罕见疾病，本病可能与二氧化硅的细胞毒性作用引起细胞免疫功能降低有关。以往曾有硅沉着病病史，即以往曾有气促、咳嗽、咳痰，胸片确诊为硅沉...... |
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| 111 | 本综合征于1969年由Huriez首先报道。他调查两个家系132人中有42人患本病。为常染色体显性遗传。出生时即有症状，并在整个儿童时期都在进展。症状为手部弥漫性硬化萎缩，呈斑块...... |
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| 112 | 吕弗勒综合征（Louml;effler Syndrome）本病于1932年由Louml;effler首先报道。又称特发性嗜酸性肺病（idiopathic eosinophilic lung disease）、短暂性嗜酸性肺炎（transient eosin...... |
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| 113 | 坏死增生性淋巴结病（Necrotizing Hyperplastic Lymphadenopathy）病因不明。闵碧荷等报道6例患者，其中1例骨髓显示病毒相关性噬血细胞综合征，因而提出病毒病因之可能。本病多见于...... |
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| 114 | 痛性脂肿综合征又称痛性脂肪综合征（painful fat syndrome）、小腿痛性脂肿综合征（painful lipedema syndrome of the lower legs）。是一种遗传性代谢性疾病。血脂增多，皮下脂肪的...... |
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| 115 | 本病因见于巴西Parana地方的7个家族中，故名。遗传方式可能为常染色体隐性遗传。本证起病于出生后2～3个月，皮肤变硬、增厚，逐渐变得非常坚硬而不能活动。除眼睑、颈及耳外，可累及...... |
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| 116 | 普雷蒂奇综合征（Puretic Syndrome）又称黏多糖病异型（mucopolysaccharidosis variant）、系统性透明变性病（systemic hyalinosis）。为常染色体隐性遗传。发病机制不明。症状为出生3...... |
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| 117 | 施尼茨勒综合征（Schnitzler Syndrome）又称荨麻疹和巨球蛋白血症（urticaria and macroglobulinemia）。主要特征为慢性荨麻疹、骨凝聚和单克隆IgM异常，但无淋巴细胞增殖性疾病依据...... |
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| 118 | 本病可能属于黏多糖病类，又称黏多糖病异型（mucopolysacchandosis variant）。为常染色体显性遗传或隐性遗传，治疗带去对症处理。临床症状出生时皮肤坚硬如石，以臀部及股上部尤为严...... |
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| 119 | 斯特赖克-哈尔贝森综合征（Stryker-Halbeisen Syndrome）又称红皮病-巨细胞性贫血（erythroderma-macrocytic anemia）。本病病因不明，部分病例有肝功能损害，可能与维生素B不足有关。...... |
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| 120 | 结节红斑、长指与厚皮指、消瘦综合征为常染色体隐性遗传。临床症状好发于婴幼儿，初起表现为结节性红斑，冬季加重，好发于面、耳、四肢，特别是手指。呈粉红至暗红色，直径为5～10mm，稍...... |
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| 121 | 竹原综合征（Takahara Syndrome）又称过氧化氢酶缺乏症（acatalasia）。因血细胞及组织中原发性缺乏过氧化氢酶，因此在牙缝及扁桃体陷窝中细菌繁殖及产生不分解的过氧化氢，而过氢氧化...... |
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