柏林综合征为常染色体隐性遗传。

临床表现为身体及智力发育迟缓。出牙迟缓。面容类似无汗性外胚层发育不良。皮肤有广泛斑驳状色素沉着,掌跖皮肤增厚。体毛稀少或缺如,出汗减少。

治疗,目前无特殊处理方法。

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