Hallermann-Streiff Syndrome(哈勒曼-斯特雷夫综合征)

哈勒曼-斯特雷夫综合征(Hallermann-Streiff Syndrome)又称眼-下颌-头颅畸形伴稀毛症(oculomandibulodyscephaly with hypotrichosis)、下颌-眼面-头颅畸形(dyscephalia mandibulo-oculofacialis)。可能为常染色体隐性遗传。有人认为它与弗朗克斯综合征是同一疾病。

临床症状

本病特征是鸟嘴样鼻,小眼及小颌,形成鸟样面容,小脸配以不成比例的大头,侏儒、先天性白内障及毛发稀少等。

头颅部表现短头,颅壁隆起,颅顶变薄,颅缝骨化迟缓;颧骨发育不全,小颌及颞颌关节畸形;鼻瘦小尖削伴软骨发育不全,因而在年龄稍大时形成鹦鹉样外貌;口小,腭弓高窄;牙发育不良,咬合不正,伴部分先天性无齿症,亦可在出生时就有一些牙齿;常伴小眼畸形及两侧先天性白内障。亦可有眼球震颤、斜视及青光眼。

皮肤萎缩,通常限于头部,表现为皮肤呈白色、菲薄、干燥及柔软、静脉隆起,尤其在鼻前有明显隆起的静脉;头发在出生时正常,但以后则变稀少,伴片状脱发,常在骨缝处脱发,额部可完全脱发;眉、睫毛稀少或缺乏。

可伴骨质疏松,生殖器发育不全,鹰爪手并指(趾)畸形,脊柱畸形,以及轻度智力迟钝。

治疗采取对症处理。

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