Maffucci Syndrome(马富奇、软骨营养不良血管瘤综合征)

马富奇综合征(Maffucci Syndrome)又名软骨发育异常血管瘤综合征(dyschondroplasia-hemangiomas syndrome)、软骨营养不良血管瘤综合征(chondrodystrophy-hemangiomas syndrome)、多发性内生软骨瘤病综合征(multiple enchondromatosis syndrome)、卡斯特综合征(Kast syndrome)、血管错构瘤-软骨发育异常综合征(vascular hamartoma-dyschondroplasia syndrome)。病因不明,未发现染色体异常,可能为非遗传性。

患者可死于恶性肿瘤。

临床症状

男女均可发病,男性多见,患儿出生时正常,婴儿时期起,皮肤出现多发性血管瘤病,好发于手足,呈现柔软性隆起性肿块,显现蓝色,偶尔表现为有触痛的皮下隆起,随儿童年龄增大而按比例生长,也见有海绵状淋巴管是惟一的皮肤损害。其他皮疹有色素改变,如白癜风和牛奶咖啡斑。

马富奇综合征(Maffucci Syndrome)患者症状:海绵状血管瘤,偏侧分布。肢体缩短、畸形

海绵状血管瘤,偏侧分布。肢体缩短、畸形

与此同时发生软骨发育异常,于手足尤为指趾骨发生奇形怪状肿块,1~2cm直径,葡萄状,质硬,骨损害可为单侧,或两侧不对称分布,受累骨生长延缓。

骨骺软骨受累可发生骨畸形,随后常发生病理性骨折,且不易愈合,骨畸形明显时,手足可呈现大的软骨肿块,青春后期小腿和前臂长骨干骺端出现较大结节和内生软骨瘤,更晚可累及躯干,大多有功能丧失。

本综合征常有多种良恶性中胚叶肿瘤,血管瘤很少恶变,一旦发生,要比软骨瘤恶变更具侵袭性。15%~50%患者软骨瘤恶变成软骨肉瘤,其他有纤维肉瘤、血管肉瘤、骨肉瘤、良恶性卵巢肿瘤、神经胶质瘤、星形细胞瘤、甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤、肾上腺瘤、乳腺癌、胰腺腺瘤和癌、鳞癌、白血病和其他多发性原发性肿瘤。

主要症状:

  1. 血管瘤病变,常为海绵状血管瘤,偏侧分布;
  2. 软骨发育障碍,容易骨折,肢体缩短、畸形;
  3. 眼部血管病变,视盘水肿。

实验室检查:X线检查可见骨畸形,软骨瘤呈半透明改变。

组织病理

真皮及皮下组织内见厚壁和薄壁血管腔隙,内衬单层内皮细胞、呈现复杂的血管畸形结构。

软骨瘤和软骨肉瘤等有特异性组织学表现。

诊断与治疗

患者有血管畸形和软骨发育异常的临床表现,结合X线及组织病理不难诊断。本病应与Ollier病鉴别,后者仅见软骨发育异常,并无皮损。

一旦确诊,应防止骨折,密切随诊,必要时对损害作X线和组织病理检查,排除恶性变。皮肤血管畸形治疗同海绵状血管瘤,对迅速增大和引起临床症状的损害作手术治疗,矫正骨畸形,早期彻底切除恶性肿瘤。

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