Conradi综合征(AR型点状软骨发育不全、胎儿软骨发育不良)

英文:Conradi syndrome;
同义名:AR型点状软骨发育不全(MIM 215100)、肢根型点状软骨发育不良、点状骨骺发育不全、先天性点彩骨骺、先天性斑点状骨骺、点状钙化性软骨血管病、胎儿软骨发育不良。

溯源与发展

1914年由Conradi首次报道,1954年Fraser和1960年Allansmith和Senz都有报道。1971年Spranger等认为在多种遗传性、非遗传性疾病中,也可有点状软骨内或软骨外钙化,但本病存在严重对称性近端肢体缩短特点,故称肢根型点状软骨发育不良。

发病机制

病因是过氧化酶体障碍,患者红细胞磷脂内所含的缩醛磷脂严重缺乏和乙酰辅酶A活性不全。

遗传学:呈AR方式遗传。致病基因定位于4p16.3。

临床表现

胎儿期起病,肢根型点状软骨发育不良。四肢短型矮小,肱骨、股骨短。小头,智力低下。脱发,扁平脸,白内障,双侧角膜混浊,塌鼻梁,腭裂。点状骨骺钙化,脊椎冠状裂,多发性关节挛缩。皮肤似鳞癣样皮肤病和皮肤呈挛缩样改变。

Conradi综合征(AR型点状软骨发育不全、胎儿软骨发育不良)患者表现

心血管损害:先天性心脏病,主要为肺动脉狭窄,房间隔缺损。

诊断

根据临床症状和特点及X线所见、可以做出诊断。但诊断时需与AD型点状软骨发育不全(MIM 118650,无白内障)相鉴别。母亲在妊娠旱期服用抗凝剂(双香豆素或华法林)亦可产生与本症类似的症状。

预后

预后极差,绝大多数在婴儿期死亡,应加强婚、育的优生指导。

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