8三体综合征

英文:trisomy 8 syndrome;
同义名:C三体综合征;
溯源:1962年Pfeiffer等首先描述过本症病例。1969年Leujeune等根据对3个病例的观察,并认定是C组染色体多了一条,而提出“C三体综合征”的名称。1971年Grouchy等应用显带技术确定本症是增多了一条8号染色体后改称为8三体综合征。

发病机制

均源自新发生的染色体畸变,8号染色体三体。2/3为正常/47,+8的嵌合体。因绝大多数病例流产,所以群体的发病率不详。至今报道100多例,男性发病率高于女性(3:1)。

  • 遗传学:常见核型有46,XX/47,XX,+8;46,XY/47, XY, +8;47, XX (XY),+8等。
  • 皮纹学:指纹中弓形纹多,故TFRC低。

临床表现

因单纯性8三体综合征病例绝大多数流产,故临床报道的存活病例均是嵌合型的患者。轻度生长发育迟缓或基本正常,轻度到中度智力低下(IQ=75~45),语言障碍。前额隆凸,眼距稍宽,眼窝深。鼻翼宽,鼻孔朝天。耳大,耳低位、外耳发育不良。腭弓高尖,嘴唇厚,下颌小并后缩(成年后不明显)。颈短,躯干长。脊椎、肋骨异常,隐性脊柱裂。肩和骨盆狭窄,胸骨异常。髌骨缺如,肘关节等异常,活动受限,且随年龄增长症状日益加重。肾异常,男性隐睾、尿道下裂。肌张力低下,手掌、脚掌有深沟纹,指(趾)畸形。

8三体综合征染色体及患者表现

8三体综合征患者表现

8三体综合征患者脚掌表现

  • a:8号染色体三体,其核型为47,XX或XY,+8;
  • b:6月龄男婴;
  • c:8月龄男婴;
  • d:10岁女孩;
  • e:24岁男性;

以上4例均为正常8三体两种细胞系的嵌合型患者,身体矮小,轻度智力低下,说话不清,前额隆凸,眼距宽,鼻根宽,鼻孔朝天,耳低位、畸形;

  • f:示耳畸形,外耳发育不良;
  • g、h:示幼儿手掌、脚掌有深沟纹。

心血管损害:约50%患者伴发先天性心脏病。常见类型为室间隔缺损,其次为房间隔缺损及动脉导管未闭。此外,尚有肺动脉狭窄,永存动脉干(Ⅳ型),肺动脉异位联结和左上腔静脉等。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 轻一中度智力低下,语言障碍;
  • 前额隆凸,鼻翼宽,蒜头鼻(短鼻);
  • 耳大、低位、外耳发育不良;
  • 脊椎、关节异常、活动受限;
  • 手掌、脚掌有深沟纹;
  • 心脏畸形。

此外,已知谷胱甘肽还原酶基因位于8p21,故患者的谷胱甘肽还原酶比正常人高,据此测定此酶活性的水平可作为辅助诊断的重要指标。

预后

单纯性8三体在胎儿期即流产。嵌合型预后较好,多数可活至成年。文献中曾报道一例嵌合型女性患者外表正常,但两次妊娠均流产,故应加强婚、育的优生指导。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/rst/changjian/596.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学