2q部分三体综合征

英文:partial 2q trisomy syndrome;
溯源:1973年由Forabosco等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者,少数源白新发生的染色体畸变。

发病机制

病因是第2对染色体之一的长臂部分片段增加,所有病例几乎都涉及2q32→qter的重复。

  • 遗传学:已报道的核型有:
    • 46, XX, dir dup(2) (q21→q33);
    • 46, XY, der (6), ins (6;2)(p22;q22q34) mat;
    • 46, XY, der (9),t(2;9)(q31;p24) pat;
    • 46, XY, der (18),t (2;18) (q31;p11)mat;
    • 46, XX, der (15),t(2;15) (q32;q26) mat;
    • 46, XX, der (17),t(2;17) (q32;q25) mat;
    • 46, XX(XY), der (8),t(2;8) (q34;p25) mat(pat);
    • 46, XX, inv dup (2) (q34→q37)等。

临床表现

宫内即生长发育迟缓,出生体重轻,智力低下,肌张力低下j小头,头形不对称,前额隆凸。眼距宽,鼻短,塌鼻梁,鼻孔朝天。人中凸起,鲤鱼嘴,腭裂,耳低位,颈短。女患者阴蒂肥大,指畸形,指甲发育不良。

心血管损害:有的病例有先天性心脏病。

2q部分三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,出生体重轻,智力低下;
  • 小头,头形不对称,前额隆凸;
  • 塌鼻梁,人中凸起,鲤鱼嘴,颈短。

预后

伴发严重心脏畸形者多在婴幼儿期死亡。多数可活至10岁以上,有的活至成年。

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