10q部分三体综合征

英文:partial 10q trisomy syndrome
溯源:1972年de Grouchy等对l例死产儿、Francke等对1例3岁患儿分别确诊为10q部分三体患儿。其后,根据Yunis和Sanchez(1974)Prieur等(1975)、Berger等(1976)整理的临床资料始确定,本症为10q部分三体综合征。

发病机制

病因是第10对染色体之一的长臂部分片段重复。多数病例的重复片段为q24→qter,现已确定此片段与本综合征的主要症状、性状密切相关,多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者,男性患者多于女性患者(7:2)。

  • 遗传学:少数为新发生的染色体畸形。常见的病例核型有:

    • 46,XY,der(22),t(10;22) (p24;p12)mat;
    • 46,XX(XY),inv(3)(q13;q26),der(9),t(9;lO)(p24;q23)pat;
    • 46,XY,dir dup(10)(q11→q22);
    • 46,XX,dir dup(10)(q22→q26);
    • 46,XX,der(12),t(10;12)(q24;p13);
    • 46,XX(XY)der(17),t(10;17)(p25; p13) mat(pat);
    • 46,XY,der(18),t(10;18)(q24;p11)pat。
  • 皮纹学:通贯手,指纹中尺侧箕形纹比例多。

临床表现

出生前后生长发育严重迟缓,出生体重低,严重智力低下,肌张力明显低下。小头,前额宽而隆凸,扁平脸。眼距宽,小眼球,睑裂狭窄,外眼角下斜。蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。腭裂或腭弓高尖,耳低位,耳廓后旋。人中长,小下颌。颈短,脊椎后侧凸。关节松弛,指屈曲,第1、2趾间距宽。肾异常,男性隐睾。

心血管损害:25%有先天性心脏病,主要为室间隔缺损,左心发育不良等。

10q部分三体综合征患者表现

  • a:3岁男孩(10q22→q26三体),身材矮小,严重智力低下,肌张力明显低下。前额隆凸,睑裂狭窄,外跟角‘Ii斜。鼻短,鼻孔朝天。人中长,耳低位,耳轮后旋,先天性心脏病;
  • b:示患儿的异常染色体(双亲核型正常),其核型为46,xx,dir dup(10)(pter→p26::q22→qter),即10q22→q26片段增加;
  • c.3岁男孩(10q24→qter三体),严重智力低下,眼距宽,睑裂狭窄,巩膜、结膜缺损,失明。蒜头鼻(短鼻),人中长、动脉导管未闭,通贯手,手脚掌有深褶纹;
  • d:10岁男孩(10q24→qter三体),身材矮小,严重智力低下,肌张力低下。小头,脸裂狭窄,上睑下垂,外眼角下斜;脊椎后侧凸,先天性心脏病;
  • e:52岁男性(10p25→qter三体),重度智力低下,小眼球,睑裂狭窄,蒜头鼻(短鼻),耳低位、畸形。通贯手,第1、2趾间距宽

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 宫内即生长发育迟缓,严重智力低下,肌张力明显低下;
  • 小头,前额宽而隆凸。扁平脸,睑裂狭窄,外眼角下斜,鼻短,鼻孔朝天,小下颌;
  • 关节松弛,指屈曲。

预后

预后不佳,多在婴儿期死亡。少数可活到成年,但生长发育迟缓,智力严重低下。曾报道1例患者19岁仍不会走、不会说话,应加强婚、育的优生指导。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/rst/yichang/618.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学