10q部分单体综合征

英文:partial 10q monosomy syndrome;
溯源:1978年由Lewandowski等确认。患者的10号染色体之一的长臂发生部分缺失。
发病率:不详。已报道的病例有10多例,多为女性,亲代为染色体平衡易位携带者时,其后代发病的经验危险率为(18.32±2.72)%。

发病机制

源自亲代的染色体平衡易位携带者或新发生的染色体畸变。

  • 遗传学:已定位于10号染色体长臂上的基因主要有腺苷激酶(q11→q24),无机焦磷酸化酶(q11.1→q24),谷氨酰脱氢酶(q23→q24),末端脱氧核苷转移酶(q23→q25),溶酶体酸性脂酶A(10q24→q25),可溶性谷氨酰草酰转氨酶(q25,3)磷酸甘油酸变位酶A (q25.3),尿激酶血纤维蛋白溶酶原激活因子(q24→qter)。
  • 皮纹学:通贯手,三叉点t移至高位(t')。

临床表现

早产,出生体重轻(1770-2700g),妊娠周期34~37周。生长发育迟缓,严重智力低下,头小,身材矮,四肢短。眼距宽,内眦赘皮,斜视。高鼻梁,人中长,双弓形上唇。耳低位、畸形。颈短。手足畸形,并指(趾)。骨瘘。隐睾。呼吸困难。偶见三角形脸,额低,无眼球,小鼻、小下颌。肌张力低下等。

心血管损害:先天性心脏病。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 早产,出生体重轻,严重智力低下;
  • 小头、短头、眼距宽;
  • 双弓形上唇,耳畸形,低位。

预后

预后不佳。多在婴儿期死亡,个别病例为16岁患者。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/rst/yichang/635.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学