9三体综合征

英文:trisomy 9 syndrome
溯源:1973年由Feingold等和Haslam在同一杂志,同一期上分别发表1例单纯性9三体综合征的病例。同年,Haslam等报道l例46/47,+9的嵌合型病例。

发病机制

均源自新发生的染色体畸变。群体发病率不详,男患多于女患。

遗传学:已报道的核型有46,XX/47,XX,+9;46,XY/47,XY,+9;47,XX(XY),+9。嵌合型病例中,9三体细胞系所占的比例,在所检查的不同组织中可有不同差异。例如,Tropp等(1977)观察的血液标本中,9三体的比例为2.1%,骨髓中为52%;Schinzel等(1974)观察的血液标本中51%,皮肤为0,且在6例嵌合型的外周血培养标本中,9三体约51%的有2例,12%以下的有4例。这提示对疑为9三体综合征的病例,有必要认真检查2~3种组织才能取得可靠的结果。

临床表现

出生前后生长发育严重迟缓,严重智力低下。长头,囟门闭合延迟。脸长,眼距宽,睑裂狭小,外眼角上斜,眼深陷。耳低位、畸形。鼻梁宽,蒜头鼻(短鼻),腭弓高尖。脊柱畸形,四肢关节僵硬、变形、脱臼,活动受限。男性隐睾,阴茎小或有尿道下裂。肌张力低下等。

9三体综合征9号染色体三体

9三体综合征患者表现

  • a:9号染色体三体,其核型为47,XY,+9/46,XY;
  • b:9岁男孩,出生体重轻(2200g),出生时三度窒息,皮肤发绀。身材矮小,智力低下。头长,脸长,眼距宽,跟窝深,塌鼻梁,耳低位,四肢关节僵硬,活动受限。心室间隔缺损,肌张力低下;
  • c:2岁男孩;
  • d:4岁男孩,均为嵌合型9三体综合征患儿。

心血管损害:发生率50%以上。先天性心脏异常中,以室间隔缺损最为常见。在1983年报道过的17例嵌合型病例中,有室间隔缺损的占8例,动脉导管未闭的5例,其余4例为室间隔缺损伴动脉导管未闭。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育严重迟缓,严重智力低下;
  • 长头,长脸,眼深陷、蒜头鼻(短鼻);
  • 心血管畸形;
  • 关节变形、脱臼,活动受限;
  • 外生殖器异常。

预后

不佳。大部分在婴儿期死亡。嵌合型中异常细胞数比例较低的幸存病例,有严重生长发育迟缓和严重智力低下,5岁才能开始行走,6岁才开始说话,应加强婚、育的优生指导。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/rst/changjian/595.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学