20p部分三体综合征

英文：partial 20p trisomy syndrome；
溯源：1971年由Carrell等首报。1974年Subrt等再报道。1977年Tranc等做过详细综述。
发病率：不详。现已报道20多例。

发病机制

几乎都源自亲代的染色体平衡易位携带者。

• 遗传学：常见核型有：
  • 46，XX，der (3)，t(3;20)(p27;p11) mat；
  • 46, XX (XY), der (13), t(13;20)(q34; p12) mat；
  • 46, XX, der (14), t(14; 20) (p11;p11) mat；
  • inv (9) (p13; q13)；
  • 46, XX, der (21),t (20;21) (p11; p11) mat；
  • 47, XY, +der(20),t(13;20) (q32; q11) mat等。
• 皮纹学：无明显特异性，有的三叉点t高位(t')，指纹中弓形纹多。

临床表现

出生前后生长正常，中度智力低下。短头，圆脸，颊部丰满。眼窝深，外眼角上斜，近视。鼻根扁平，蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天。牙齿异常，小颌，耳大、后旋。驼背，乳距宽，脐疝，腹股沟疝，可有关节松弛，肘外翻，足外翻等。

心血管损害：先天性心脏病，常为房间隔缺损、室间隔缺损，肺动脉狭窄，动脉导管未闭。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 面颊丰满的网脸，毛发、眼眉粗；
• 睑裂短，外眼角上斜，斜视；
• 脸，颊部丰满；
• 椎体变形而致的脊柱异常。

预后

不佳，绝大部分病例在生后3周到20个月内死亡，1例为11岁患者。