20p部分三体综合征

英文:partial 20p trisomy syndrome;
溯源:1971年由Carrell等首报。1974年Subrt等再报道。1977年Tranc等做过详细综述。
发病率:不详。现已报道20多例。

发病机制

几乎都源自亲代的染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:常见核型有:

    • 46,XX,der (3),t(3;20)(p27;p11) mat;
    • 46, XX (XY), der (13), t(13;20)(q34; p12) mat;
    • 46, XX, der (14), t(14; 20) (p11;p11) mat;
    • inv (9) (p13; q13);
    • 46, XX, der (21),t (20;21) (p11; p11) mat;
    • 47, XY, +der(20),t(13;20) (q32; q11) mat等。
  • 皮纹学:无明显特异性,有的三叉点t高位(t'),指纹中弓形纹多。

临床表现

出生前后生长正常,中度智力低下。短头,圆脸,颊部丰满。眼窝深,外眼角上斜,近视。鼻根扁平,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。牙齿异常,小颌,耳大、后旋。驼背,乳距宽,脐疝,腹股沟疝,可有关节松弛,肘外翻,足外翻等。

心血管损害:先天性心脏病,常为房间隔缺损、室间隔缺损,肺动脉狭窄,动脉导管未闭。

20p部分三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 面颊丰满的网脸,毛发、眼眉粗;
  • 睑裂短,外眼角上斜,斜视;
  • 脸,颊部丰满;
  • 椎体变形而致的脊柱异常。

预后

不佳,绝大部分病例在生后3周到20个月内死亡,1例为11岁患者。

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