1q部分三体综合征

英文:partial 1q trisomy syndrome;
溯源:1973年由Neu与Gardner,Van den Berghe等分别报道一例涉及1q染色体平衡易位的母亲,各自生出一例1q部分三体综合征患儿的病例。

发病机制

病因是第1对染色体之一的长臂1q23→qter片段增加,多数源自亲代的染色体平衡易位携带者,少数是新发生的染色体畸变。

  • 遗传学:

    • 46, XX, der (4),t(1;4) (q2;q) mat;
    • 46, XY, der (3),t(1;3) (q23;p25) pat; 47, XY, +der (18),t(1;18) (q42;p11) mat, +mar pat;
    • 46, XY, der (21), t(1;21) (q25;q42) pat;
    • 46, XY, der (3),t (1;3) (q25;q35) mat;
    • 46, XX, dir dup (1) (q25→q32); 46, XY, dir dup (1) (q31→q44);
    • 46, XY, dir dup (1) (q31→q43);
    • 46, XX, der (10),t(1;10)(q32;q26) pat;
    • 46, XY, dir dup (1) (q31→q43);
    • 46, XX (XY), dir dup (1) (q25→qter);
    • 46, XY, dir dup (1) (q24→qter)等。

临床表现

生长发育迟缓,出生体重低。轻度到重度智力低下。眼距宽,睑裂狭窄,鼻根、鼻梁高而宽,耳低位、畸形,小下颌。颈短,胸廓变形。手指细长,四肢、腰背部多毛,男患者隐睾等。

心血管损害:一些病例有复杂型先天性心脏病。

1q部分三体综合征患者表现1

1q部分三体综合征患者表现2

1q部分三体综合征患者表现3

  • a:1q42→qter三体新生儿期患儿;
  • b:14岁时外观:小头,智力低下。眼距宽,睑裂狭窄。鼻根、鼻梁高而宽,耳畸形;
  • c:示背部、腰骶部多毛;
  • d:1q部分三体综合征患儿的异常染色体:
    • a:其母为1/18染色体平衡易位携带者,其核型为46,XX,der (18),t(1;18)(1pter→1q42::18p11→18pter;18qter→18p11::1q42→1qter);
    • b:患儿核型为47,XY,der (18),t(1;18)(q42;p11) mat,+mar pat即1q42→1qter三体,+mar,此标记染色体(mar)源自其父亲(c);
  • e:3个月龄女婴;
  • f:5岁女孩;
  • g:$2\frac{6}{12}$岁女孩(均为1q25→q32三体)患儿外观(智力低下,鼻根、鼻梁高而宽,耳畸形,小下颌,颈短);
  • h:1q25→qter三体的39岁男患者外观;
  • i:1q42→qter三体的30岁男患者外观:重度智力低下,睑裂狭窄,人中长,鼻根、鼻梁高而宽,胸廓变形。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,出生体重低,智力低下;
  • 复杂型心脏病;
  • 眼距宽,睑裂狭小。鼻根、鼻梁高宽,耳畸形。

预后

不佳,多数在婴儿期死亡,少数可活至成年,应加强婚、育的优生指导。

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三体综合征
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