染色体（chromosome）主要由高度螺旋化的DNA组成，是细胞分裂时，在显微镜下明显可见的结构。它是组成细胞核的基本物质，是遗传物质（基因）的载体。决定和控制各种性状的基因（gene）呈直线排列在染色体上。在正常人的体细胞中含有23对染色体，在这些染色体上含有20000～25000个编码蛋白质的基因，因此，每条染色体都载有上千个基因。所以，染色体发生畸变，不论是染色体数目异常或是结构发生异常，都可能导致胚胎和个体的死亡，或引起各种畸形和疾病。这种由于染色体数目或结构畸变而引起的疾病即称染色体病（chromosome disease）。由于每条染色体上具有上千个基因，而且各基因间有严格的排列顺序，所以，每条染色体发生数目异常或结构畸变，即使是微细的结构畸变，都将导致其上的一些基因的缺失或增加，或者因染色体畸变而引起染色体重排，导致原有基因间排列顺序的改变，而引起具有多种症状的综合征（syndrome），包括多发畸形，智力低下和生长发育迟缓，此外，还可见到一些特异性的皮肤纹理改变。大部分染色体畸变还将导致胎儿流产或死产。
现在已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有10000多种，已确定或已描述过的染色体综合征（chromosome syndrome）有100多种。这些畸变如涉及第1~22号染色体的，称常染色体综合征（autosomal syndrome），如涉及性染色体即X染色体或Y染色体的称性染色体综合征（sexchromosome syndrome）。心血管畸形是染色体综合征中较常见的症状，例如，在已确定的染色体综合征中有50%以上具有心血管异常。例如，18三体综合征患者90%伴有先天性心血管疾病。所以，在心血管疾病的临床鉴别诊断上，染色体的检查和核型分析具有重要的辅助诊断作用。下面按常见的心血管异常改变的染色体综合征和可有心血管异常改变的染色体综合征的特点，分别加以论述。
