18三体综合征

英文:trisomy 18 syndrome。
同义名:Edwards综合征(EdWards syndrome)。
溯源:1960年,Edwards等和Partau等同时在同一杂志上报道此染色体病例。Edwards最初曾认为是17号染色体三体,以后才确证是18三体。

发病机制

病因是多了一条第18号染色体(47,XX(XY),+18),80%为单纯型18三体型。源于新发生的染色体畸变,主要为亲代的生殖细胞形成时,在减数分裂过程中18号染色体发生了染色体不分离的结果。根据统计资料分析,多数患胎流产,故本综合征尚无确切的群体发病率,一般约1/4000~1/5000。出生时双亲的平均年龄父亲为34.9岁,母亲为32.5岁。女性发病率多于男性(约3:1)。

  • 遗传学:80%为单纯型18三体,即47,XX(XY),+18;约10%为嵌合型,如46,XX或XY/47,XX(XY),+18;约10%为多重三体如49,XXY,+18等。
  • 皮纹学:三叉点t高位(t”),指纹中弓形纹多(7个以上),故总嵴纹计数(total finger ridge count,TFRC)低,30%为通贯手。

临床表现

严重智力低下,宫内即生长发育迟缓,平均出生体重为2240g。多数为过期分娩(平均妊娠42周),胎动少,羊水过多,胎盘小等。生后生长发育迟缓,吮吸能力差,喂养困难、生活力低。婴儿期肌张力低下,继之为肌张力亢进。头小而长,枕部隆凸。眼距宽,内眦赘皮。鼻梁狭长,鼻孔朝天,小嘴、腭弓狭窄。耳低位,对耳轮发育不全,上端尖,形似“动物耳”。下颌小而后缩,颈短、皮肤松弛。胸骨短,脐疝、腹股沟疝。严重消化系统异常包括美克尔憩室、肠旋转异常、肛门闭锁等。肺分叶异常,肾畸形、肾积水。骨盆狭窄,男性隐睾,女性大阴唇发育不良。特异性握拳姿势(握拳时第3、4指紧贴掌心,第2、5指压于其上)、摇椅形足底等。此外,尚可出现唇裂、腭裂、脊柱裂、脑膜膨出、双角子宫、短肢畸形、龙虾爪畸形等多达115种以上。

其中,鼻梁狭窄、下颌小而后缩,对耳轮发育不全似“动物耳”、骨盆狭窄,指纹中弓形纹多等特点,正好与18q单体综合征症状相反的对应性特征。

18三体综合征女性患者的核型
18三体综合征患儿外表1
18三体综合征患儿外表2
18三体综合征患儿外表及荧光原位杂交(FJSH)技术显示含有2条18号染色体和含有3条18号染色体的荧光标记

  • a:18三体综合征女性患者的核型;
  • b:6月龄女患儿外观;
  • c:经产前诊断确诊为18三体后引产的患儿。生长发育迟缓,严重智力低下,肌张力低下。长头,枕部隆凸。眼距宽,鼻梁狭长,鼻孔朝天。嘴小,腭弓高窄。“动物耳”样耳廓,颈短,皮肤松弛;
  • d:“动物耳”样耳廓;
  • e、f:特异性握拳姿势;
  • g:摇椅形足底;
  • h:示36岁的嵌合型18三体男性患者(右)及其核型正常的母亲(左,75岁);
  • i:荧光原位杂交(FJSH)技术显示,嵌合型18三体综合征患者的体细胞中,含有2条18号染色体和含有3条18号染色体的荧光标记。

心血管损害:90%以上病例有先天性心脏病,主要为室间隔缺损、动脉导管未闭。少数有房间隔缺损、主动脉瓣、肺动脉瓣异常及胸腔大血管异常。1979年北京儿童医院报道4例18三体综合征病例,4例患儿均伴发先天性心脏病。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,生活力低;
  • 严重智力低下;
  • 头小而长、鼻梁狭长,“动物样”耳、耳低位;
  • 心、肾畸形;
  • 特异性握拳姿势、摇椅形足底等。

预后

预后极差。单纯型18三体的95%在胎儿期流产。活产患儿中,1/3将在生后1个月内死亡,50%在生后2个月内死亡,90%在1岁内死亡,故应加强婚、育的优生指导。应用18号染色体着丝粒探针D1821与绒毛细胞或未培养的羊水细胞进行荧光原位杂交后,可作出产前诊断。

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