10p部分三体综合征

英语:partial 10p trisomy syndrome
溯源:1968年由于Insley等首次报道,1973年Hirschhorn等首先应用显带技术报道1例10p部分三体的患儿(其母为染色膊平衡易位携带者)。1975年Nakagome用培养的羊水细胞对1例10p部分三体患儿做出产前诊断。

发病机制

第10对染色体之一的短臂部分片段重复。多源自亲代的染色体平衡易位携带者,亲代易位携带者所孕胎儿除流产、死产外,发生患儿的经验危险率为(16.33±5.23)%。

  • 遗传学:常见核型有:

    • 46,XX,der(5),t(5;10)(p15.1;p11)mat;
    • 46,XX,der(12),t(10;12) (p11;q24)pat;
    • 46,XX,der(13),t(10;13)(p11;p11);
    • 46,XY,der(18),t(10;18)(p13;q23)pat;
    • 46,XY,der(15),t(10;15)(p11;p11);
    • 46,XY rec(10),dup p,inv(10)(p13q26)mat等。
  • 皮纹学:无明显的特异性变化,有的病例的指纹中斗形纹增多,有的为通贯手、三叉点t高位(t'或t")。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,出生时易发生窒息,出生体重低,生后吸吮无力,肌张力低下,严重智力低下:长头,颅缝迟闭,前额隆凸,枕部扁平,弓状眉。眼距宽,眼球震颤。鼻根高,蒜头鼻(短鼻)。上唇薄,嘴形似“海龟样嘴”,可有唇裂或腭裂。耳低位、畸形。肾异常,男性隐睾,阴茎短小。指屈曲、畸形,第5指短,扁平足。

心血管损害:约1/3有先天性心脏病,包括动脉导管未闭,主动脉狭窄,肺动脉狭窄,房间隔缺损,右位心等。有的为复合畸形,如永存动脉干伴房间隔缺损,房间隔缺损伴动脉导管未闭等。

10p部分三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,出生时易发生窒息。生后肌张力低下,吮吸能力差,智力低下;
  • 前额隆凸,鼻根高,蒜头鼻(短鼻),“海龟样嘴”;
  • 心血管畸形,肾畸形。

预后

预后差,1/4为流产、死产儿,出生的患儿半数在14个月前死亡。已报道的病例最大年龄为20岁,伴有严重智力低下,生长发育障碍,应加强婚、育的优生指导。

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