6q部分三体综合征

英文:partial 6q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Robertson等首次报道。

发病机制

第6对染色体之一的长臂发生了部分重复。多数源自亲代染色,体平衡易位携带者。

  • 遗传学:已报道的核型有:

    • 46,XX,dir dup(6)(q21→q27);
    • 46,XY,dir ins (5;6)(q33;q15 q27)mat;
    • 46 XX,der (22), t(6;22)(q26;p12) mat;
    • 46,XX,der (11),t (6;11)(q25;q25) mat;
    • 46,XX,der(14), (q25;qter)mat等。
  • 皮纹学:通贯手,第5指只有一指褶纹。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,婴儿期喂养困难,身材矮小,严重智力低下。小头,扁平脸。鼻根扁平,塌鼻梁。人中长,鲤鱼嘴,下唇中央凹陷,下颌后缩,牙齿异常,腭弓高。耳畸形、耳低位。颈短,特异性宽而短的蹼颈。脊柱侧弯、后弯,四肢挛缩、畸形,乳距宽,男性生殖器发育不良。

心血管损害:有的有心脏畸形。

6q部分三体综合征患者1

6q部分三体综合征

6q部分三体综合征患者表现

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 身材矮小,严重智力低下;
  • 小头,扁平脸,塌鼻梁。人中长,鲤鱼嘴,耳低位、畸形;
  • 颈短、蹼颈。四肢挛缩。

预后

预后不良,幸存者智力严重低下,四肢挛缩,活动受限,应加强婚、育的优生指导。

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