卵巢疾病诊断的特殊检查

细胞遗传学检查诊断性腺疾病

怀疑为下列疾病时,应常规行细胞遗传学检查:①原发性闭经;②性腺发育障碍;③性分化异常;④卵巢早衰;⑤不孕症;⑥伴性腺功能障碍的遗传性代谢性疾病;⑦体格异常和躯体畸形;⑧智力发育障碍;⑨习惯性流产和先天性畸形的产前筛查。

  1. 原发性闭经:60%~63%系由染色体异常和性腺发育不全所致,其中45,XO及其嵌合型占29%~42.5%,单纯性性腺发育不全(XX,XY)占11%~15%。睾丸女性化占5.8%,卵巢激素不敏感综合征占9%。
  2. 卵巢早衰:45,XO占51.8%;嵌合型中45,XO/46,XX 占20.5%,45,XO/46,X,i(Xq)和45,XO/46,Xr(X)占5.06%,46,X,i(Xq)占3.7%,45,XO/47,XXX占2.54%。
  3. 继发性闭经:染色体异常检出率21%(8/38),其异常核型包括:45,XO/46,Xr(X)、45,XO/46,XX、45,XO/46,XX/47,XXX/48,XXXX、46,X,del(x)(pter→q26)。
  4. Turner综合征:已发现20多种异常的染色体核型,其中45,XO占55%,46,i(Xq)15%、45,X/46,XX,45,X/46,XY和45,X/47,XXX占25%,46,X,Xp-占2%~3%,46,X,r(X)占2%~3%。少见的核型为45,X/46,XXP、45,X/46,XXXq-、45,X/46,XXr(X)、45,X/46,XX/47,XXX等。
  5. 卵-睾性发育障碍:以前称卵-睾性发育障碍(ovotesticular DSD)为真两性畸形,约70%患者有X小体(+);51%~56%患者染色体核型为46,XX、19%~21%为46,XY,30%~32%为嵌合体46,XX/46,XY、46,XY/47,XXY。46,XX核型者表现型为女性,含Y染色体者72%呈男性表型。
  6. 卵巢性细胞瘤大多数成熟性畸胎瘤染色体核型为46,XY,而未成熟畸胎瘤,或恶性畸胎瘤则多为染色体3-、12-、14-、20-、21-和X-三体综合征,其中以20-三体最多见。
  7. 卵巢癌:上皮性卵巢癌组织中染色体1p、3p、5q、6q、7p、8p、11p、13q、14q、17p、17q、18q、21q、22q及XP存在等位基因的变异或杂合性丢失。研究认为,染色体6及17基因的丢失与肿瘤发生的早期改变有关,而13q、15q基因的丢失则与肿瘤发生的晚期改变有关。51%~83%卵巢癌第6染色体基因定位显示在6q24~27位点上存在杂合性丢失。

许多卵巢内分泌疾病常有形态方面的改变,除明显的卵巢肿瘤能通过盆腔检查触及,大多数病变单靠盆腔检查不能发现,需借助辅助检查,常用的卵巢形态学诊断法包括B超、CT、MRI及腹腔镜检查等。

B超协助卵巢疾病诊断和追踪卵泡发育

B超检查分为经腹扫描和经阴道扫描两种。经腹B超是目前应用最广泛的安全、简便和无创性影像学方法。B超可发现正常大小的卵巢(4cm×3cm×1cm),卵泡发育增大时,可发现增大呈囊性液暗区的成熟卵泡。正常大小的(4cm×3m×1cm)卵泡,发育增大时,可发现增大呈囊性液暗区的成熟卵泡。

通过B超能诊断的卵巢疾病有:①囊性畸胎瘤:囊肿壁光滑、厚,内有漂动的强回声物,术前确诊率82%。②良性卵巢囊肿:边界清楚,壁厚、光滑、类圆形,内部无回声暗区,可为卵泡囊肿、黄体囊肿、卵巢单纯性囊肿和浆液性囊肿等。B超仅能提示为一囊性病变,不能区分其病理类型。③卵巢实质性肿瘤:边界清楚,光滑,肿瘤内部呈均质、中度回声多为卵巢纤维瘤。卵巢恶性肿瘤主要表现为囊性与实性混合性声像图,确诊有赖于术后的病理组织学检查。④PCOS:患者的两侧卵巢增大,卵巢的包膜较厚,在卵巢表面包膜下有多个卵泡,即可诊断PCOS。单侧PCOS(unilateral polycystic ovary syndrome,UniPCOS)与双侧PCOS(bilateral polycystic ovary syndrome,BiPCOS)在发病机制和临床表现等方面有一定差异。例如,BiPCOS患者的LH/FSH比值更高,但游离睾酮、血脂、代谢综合征与胰岛素抵抗无差别。Shah等认为,UniPCOS可能是BiPCOS的早期表现,病程较长者最终发展为BiPCOS。⑤过度卵巢刺激综合征:大剂量的HMG-HCG促排卵药物刺激卵巢,使卵巢的多个卵泡同时发育成熟,产生过多的雌激素,使毛细血管的通透性增加,不仅卵巢肿大,且可发生胸水、腹水、血液浓缩、血容量不足、尿量减少或无尿、水电解质平衡紊乱等,出现氮质血症和血栓形成,或卵巢内的卵泡张力过大引起卵泡破裂出血,严重者危及生命。B超监测如发现卵巢内出现3个以上≥3cm的卵泡,要停药,并预防重度卵巢刺激过度刺激综合征的发生。⑥监测卵泡发育:B超在监测卵泡发育、排卵过程中,可发现不排卵即形成黄体的卵泡,即卵泡未破裂黄体化综合征(LUF)。LUF边界有褶皱或模糊,暗区失去张力,有细稀光点,1~2天后即可见黄体形成的光团图像,子宫直肠窝可见积液暗区。

阴道超声是将超声探头置入阴道内,可专用作监测卵泡发育及排卵或在B超引导下行卵巢囊肿或卵泡穿刺。彩色B超可清晰显示血流,有助于卵巢良恶性肿瘤的鉴别。如检查结果不理想,可改用三维超声检查与声束垂直的切面图(三维超声)检查,其优点是图像清晰、分辨率高,缺点是成像速度慢。

监测排卵可于月经周期的第8、9天开始,隔日1次,待优势卵泡直径达14mm左右时,每天观察1次。当直径达20mm时,提示卵泡即将在1.4天±1.2天内破裂。成熟卵泡破裂的迹象为:长大的卵泡骤然缩小,囊壁增厚,边界模糊,内有光点,子宫直肠陷窝出现游离液体。如为药物诱发排卵,当优势卵泡长大直径>17~18mm时,可投以HCG。如B超检查发现有3~4个成熟卵泡出现,停用HCG以预防OHSS的发生。

影像检查诊断和鉴别妇科肿瘤

经B超检查难以确诊者,可行CT或MRI检查,有助于妇科恶性肿瘤的诊断和鉴别。为除外垂体肿瘤,可作蝶鞍X线照片协助诊断。性早熟或性发育不全者应行骨龄检查。CT检查的优点是能清楚显示人体的横切面像,分辨肿瘤解剖位置、内部性质、脂肪组织与钙化组织等。对有蒂的浆膜下肌瘤或卵巢实质肿瘤可用MRI鉴别,比CT对脂肪等软组织的分辨力强,对显示有直肠浸润及向腹膜种植的病变有独到的优点。

妇科腹腔镜诊断卵巢疾病

直视盆腔脏器的内镜常用于:①发现异常的卵巢,如PCOS、卵巢发育不全、Turner综合征、睾丸女性化和卵巢的细小肿瘤等。腹腔镜下,多囊卵巢的卵巢增大,包膜增厚、光滑,无黄体、白体、纤维体,在包膜下看到多个小囊泡,卵巢表面有新生的血管。②卵巢穿刺。③卵巢活检。④用于其他妇科疾病的诊断和治疗,如卵巢囊肿扭转复原术、切除术以及早期宫外孕的诊断和治疗等。(莫朝晖 苏欣)

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