Turner综合征与一条性染色体完全或部分缺失有关，但至少保留有一条X染色体；典型的45X核型约占所有病例的50%～60%；其他以45，XO/46，XX、46，Xi（Xq）和46，XXq-为常见。X染色体重排及Y染色体部分缺失也导致Turner综合征，其典型临床特征是身材矮小、原发性闭经、蹼颈与肘外翻。45，XO引起的Turner综合征患者X染色质阴性（因为必须有两个或两个以上X染色体时，才能出现X染色质）。少数患者具有嵌合型的染色体核型，如45，XO/46，XX、 45，XO/47，XXX、45，XO/46，XY和45，XO/46，XX/47，XXY等。具有嵌合型的染色体核型可出现X染色质阳性。X染色体结构异常有46，Xi（Xq）、46，XXq-、46，XXp-和46，Xr（X）。
染色体不分离导致45，XO核型及其变异型
45，XO的X染色体多为母源性（75%），因此Turner综合征缺失的X染色体多是父源性的，即父亲的XY染色体不分离所致。45，XO/46，XX的形成是在受精卵结合或分裂中，X染色体的随机丢失；45，XO/47，XXX则与受精卵结合后第1次分裂中，X染色体不分离有关。X染色体的短臂和长臂上均有与性腺发育和身材生长有关的基因，Turner综合征复杂的表型与完全性或部分性X单体有关。例如，45，XO的婴儿淋巴水肿最常见；而45，XO/46，XX或45，X/47，XXX可能有月经及生育能力，但不能仅根据其基因型来推断其表型，基因型与表型的确切关系未明。含Y染色体或部分Y染色体的Turner综合征患者中，性腺胚胎细胞瘤的发生率高，还可有男性化特征，患者虽有子宫，极少有生育能力，接受卵子捐赠后可以受孕。与性腺发育有关的基因位于Xp11、Xq13-23及Xq26-28，若在这些区域内发生断裂或基因突变，往往导致性腺发育不全。
引起身材矮小的基因位于Xp11-22、Yp11及假染色体区。Xp及Y假常染色体区的SHOX（short stature homebox）或PHOG（pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene）基因突变是引起身材矮小及骨骼异常（如肘外翻、第4掌骨短、腭弓高等）的原因，甚至还与外耳畸变、中耳炎、听力丧失有关。
典型Turner综合征以性腺发育不全/身材矮小/发育异常/畸形为特征
性腺发育不全
45，XO核型的性腺发育不全属于典型的Turner综合征。染色质阳性变异型性腺发育不全有45，XO/46，XX、45，XO/47，XXX和45，XO/46，XX/47，XXX嵌合型等，其中以45，XO/46，XX嵌合型最为常见，仅次于45，XO型，这类核型患者性腺表现为一侧条索状物，另一侧为正常卵巢或发育不全的卵巢；或为双侧正常卵巢；或为双侧发育不全的卵巢。外生殖器为女性型，可有或无身材矮小及先天性躯体发育异常，部分患者具有女性内生殖器，幼稚型，子宫缺如或很小。性腺呈条索状，位于正常卵巢位置。肉眼可见卵巢细而长、薄而硬、色泽较白的索条组织；组织切片仅见纤维性间质，无卵泡发育。第二性征发育不全，乳腺及乳头未发育，乳距增宽。无阴毛和腋毛，伴有原发性闭经（见本章第147节）。有的于青春期有性征发育和月经来潮，约2%Turner综合征患者可发生妊娠，但仅38%为健康婴儿；成年后容易发生卵巢早衰。因而对少数能生育的Turner综合征患者应进行产前优生优育方面的检查，尤其要注意遗传性疾病和畸形儿的筛查。
身材矮小
患者有不同程度的身材矮小（100%），身高一般不超过150cm；智力发育多正常，少数智力低下。身材矮小与骨生长异常有关：①宫内生长迟缓，出生时身长低于平均水平；②出生后2～3年间生长速度正常或接近正常；③3～13岁生长明显缓慢，身长明显低于正常曲线；④于青春期年龄时无青春期的生长骤增，数年内身长缓慢增加，生长速率降低。
发育异常和畸形
皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，通贯手掌纹。头面部呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽，塌鼻梁，偶有上眼睑下垂。有时耳轮突出，鲨鱼样口，腭弓高尖，下颌小，有的牙床发育不良。易发生中耳病变，听力下降，常有传导性耳聋和颈蹼（webbed neck）、颈粗短和后发际低。胸部呈盾形、乳距宽和乳腺未发育。部分患者有肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧凹。宫内和出生后早期的淋巴管发育不良症/不发育症是引起上述畸形和器官异常的重要原因。因为淋巴管发育不良症/不发育症的早期病变退化，故临床上仅能在婴儿期见到手和足背的淋巴回流障碍与淋巴水肿。
17%～45%的Turner综合征（大部分为45，XO单体）患者合并心血管畸形，其中主动脉缩窄及二尖瓣和主动脉瓣病变是最常见的心血管畸形，常造成进行性瓣膜功能不全，其他心血管畸形包括肺静脉流出道异常和主动脉瓣关闭不全等。近年来，主动脉夹层及主动脉扩张与Turner综合征的关系越来越为人们所重视。据统计，8%～42%的Turner综合征有主动脉根部扩张，而大部分年龄＜21岁。高血压、二尖瓣、主动脉瓣及其他心血管畸形都是引起主动脉扩张及夹层的危险因素，而这些危险因素存在于90% Turner综合征中。由主动脉夹层引起猝死在Turner综合征已有报道。因此，Turner综合征患者一旦确诊，应行彩色多普勒或MRI检查来了解有无心血管畸形及定期测定主动脉根部直径。Turner综合征中，冠心病发病率也明显高于正常，且易合并高血压、肥胖及高脂血症。心血管系统畸形一般原发于左心系统，尤其是主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣及主动脉根部病变。其中最严重的形式是左心梗阻性疾病，但也报道过部分型肺静脉异位连接（13%）及永存左上腔静脉（13%）。体循环高血压常见，出现轻度或明显高血压。不伴血脂异常的冠状动脉心脏病的发病率也增高。主动脉缩窄的发病率增高8倍。
部分患者伴糖代谢异常/低骨量/甲状腺自身抗体
- 糖代谢异常：据调查，10%～34%的Turner综合征患者有糖耐量受损，50%的患者存在胰岛素抵抗，2型糖尿病的发病率为正常人的2～4倍，且发病年龄提前。Turner综合征患者合并Crohn病及溃疡性结肠炎常见。此外，合并肾或肾血管畸形如马蹄肾、肾萎缩及多条输尿管等也较多见。
- 低骨量：在Turner综合征患者中常见，与雌激素缺乏等因素有关，其骨折发生率也明显高于正常。早期的雌激素及生长激素治疗可显著增加骨密度。
- 甲状腺自身抗体：20%～50%的Turner综合征患者甲状腺自身抗体阳性，15%～30%伴有甲状腺功能减退，多数是自身免疫性甲状腺疾病，因此建议应定期检测甲状腺抗体及功能，一旦发现有甲状腺功能减退应立即进行甲状腺激素替代治疗。
根据临床表现和染色体核型确立诊断
女性身材矮小、性幼稚和躯体发育异常提示Turner综合征可能，而确诊有赖于45，XO核型（或其变异型）鉴定。Turner综合征可能伴有多种畸形和并发症，因此不能只满足Turner综合征本身的诊断，并应对患者的最终身高、生育能力、第二性征、肿瘤与自身免疫病的发生概率、视力（尤其是斜视，strabismus）、听力等进行评估。
Turner综合征应与嵌合型染色体、性染色体结构异常、垂体性矮小症、体质性青春期发育延迟、假性Turner综合征鉴别。
- 嵌合型染色体或性染色体结构异常：患者的表现与45，XO型Turner综合征相似。女性表型患者常有性发育幼稚、身材矮小和多种先天性躯体发育异常，应考虑到本病的可能性。如果进一步检查发现血浆LH、FSH明显增高，雌激素降低，B超检查未见明显卵巢组织，子宫幼稚，并经染色体核型检查证实为45，XO型，才可确诊为Turner综合征。
- 垂体性侏儒及体质性青春期发育延迟：除身材矮小外，无Turner综合征的特殊表现，且有正常性腺及性征发育，不难鉴别。但由于Turner综合征表型不均一，有时需进行细胞遗传学或分子生物学检查。
- 假性Turner综合征：临床表现与Turner综合征颇相似，具有颈蹼、短小身材、骨骼畸形、耳畸形、智力落后和性发育不全等，在乳儿期有特异性淋巴管扩张性水肿，但本症呈常染色体显性遗传，染色体核型正常。
- 雄性激素：小剂量雄性激素可诱导青春期发育，一般可选用：①氟甲睾酮，2.5mg/d，用药6个月内生长速度有所增加；生长速度开始下降后，将药量增至5mg/d，继服6～12个月，促使身高出现第2次增长。②苯丙酸诺龙0.5～1mg/ kg，每1～2周1次，肌注10次为1疗程。停药3个月，如骨龄仍明显落后可用第2个疗程。③司坦唑醇（康力龙），每日1.25～2.5mg，用药过程中应定期测量身高和骨龄，并观察男性化不良反应。该药一般仅增加身高数厘米，未见超过6cm者，且在1～1.5年后无增长作用。
- 雌激素：能维持女性体型和第二性征，促使性征发育和月经来潮。一般从12岁左右开始雌激素替代治疗。常用炔雌醇5μg/d或己烯雌酚0.25mg/d，每月服21天，4～5个月后，在每个周期的12～21天加服甲羟孕酮5mg/d口服或黄体酮10～20mg/d，肌注。2～3年后雌激素逐渐增加至炔雌醇10～15μg/d或己烯雌酚0.5～1.25mg/d。
- 性腺切除：存在Y染色体者必须切除性腺。核型45，XO型Turner综合征患者中，不存在性腺肿瘤的潜在危险，但染色体核型中有Y染色体时，性母细胞瘤或无性细胞瘤的发生率（20%～25%）明显增加。故应作探查，并切除性腺，保留子宫，且可用辅助生殖技术解决生育问题。
