男性Turner综合征的症状机制、诊断与治疗

男性Turner综合征(male Turner syndrome),又名Noonan综合征(Noonan syndrome),核型为XY,有Turner表型。本病为畸形发育迟滞综合征,可能为一组疾患,无染色体畸变。表型个体差异很大,以面容特征(见“临床表现”)、身矮、心脏缺陷、生殖器官和性发育异常以及智能落后为特征,其确切患病率、疾病自然经过、发病机制和遗传方式尚不明了。

多数病例为散发,有少数家族聚集现象的报道,符合常染色体显性遗传,有报道个别家系有同胞同病及亲代近亲婚姻史,故常染色体隐性遗传也有可能。现多认为本病有遗传异质性,家系成员有的仅有轻微症状和体征,家系中前一代病情严重者其子代患者亦严重。

临床表现

身材矮小但各部分比例正常,常有轻度智能落后,偶伴感觉神经性听力缺陷,面容特征为:宽前额,眼距宽,单或双睑下垂,睑裂斜向下,内眦赘皮,口角向下,斜视,马鞍鼻,耳位置低,耳廓多皱襞且向后旋,后发际低,颈侧部皮肤松弛或形成翼扑,腭弓高,错牙咬合,悬雍垂分叉,偶可见腭裂。多数患者身矮,即使身高正常的患者也低于其遗传背景,常伴有轻度骨骼异常,表现为:肘外翻,盾状胸,乳突间距宽,脊柱侧后凸,X线检查可见胸骨、椎体、肢体和颅骨异常,胸廓畸形较突出,胸骨上部向外移位,下部向内移位,构成同一患者既有鸡肘胸又有漏斗胸,关节过伸,约30%~50%患者有心脏缺陷,以右侧心脏畸形为特征,最常见的类型为肺动脉口狭窄、动脉导管未闭和主动脉口狭窄;其他类型心脏畸形为肥厚性心肌病,主动脉缩窄,肺动脉分支狭窄和罕见的Ebstin畸形。

性发育迟缓,男性患者阴茎常较小,半数以上有隐睾,不育少见,而女性患者多无生育力。其他表现如脑积水,肾盂输尿管梗阻引起肾积水,可伴有甲状腺功能低下,个别患者可发生肺淋巴管扩张或乳糜胸,皮肤常有多发性色素痣,指甲发育不全,手足常发生淋巴性水肿,卷发,多毛,常有瘢痕形成,可有皮肤弹性过度。

诊断与鉴别诊断

诊断主要依靠临床表现,肤纹无特异性改变,染色体核型正常。分子遗传学方面的检查包括一些突变基因的鉴定。50%的患者PTPN11基因突变,13%的患者有SOS1基因的突变,3%~17%的患者有RAF1基因突变,少于5%的患者有KRAS基因突变。此综合征应与Turner综合征鉴别,两病均有身矮,骨骼及皮肤异常,仅面容特征不足以鉴别两病,不育见于Turner综合征,且无家族史,心脏畸形,Turner综合征以主动脉狭窄最多见,而Noonan综合征则以肺动脉口狭窄最常见,染色体核型分析可确切鉴别两者,Aarsvog综合征(面、生殖器官发育异常)也常有身矮,但该综合征阴囊遮过阴茎,这一特征及X连锁隐性遗传有助于鉴别。胎儿苯妥英钠综合征(William综合征)也均有生长迟缓、轻至中度智能落后及颅面畸形,也与Turner综合征鉴别,EhlarsDanlos综合征有皮肤弹性过度及关节松弛,需鉴别。

治疗

手术矫治心脏畸形,但由于瓣膜和结缔组织发育不良,致手术效果不一定理想。认知能力的提高有待对他们进行个体化教育,可以适当补充生长激素加快生长。严重出血的患者可以补充特定的凝血因子或是血小板。隐睾需手术治疗,也可考虑激素替代治疗。患者可有生育力,也可能不育,对于不育的患者可以咨询生殖专家及内分泌医生。除心脏畸形和可能具有发生肿瘤倾向外,对寿命无多大影响,遗传咨询是预防的重要措施。

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