男性Turner综合征染色体核型正常

男性Turner综合征又名假性Turner综合征、Ullrich综合征或Bonnevie-Ullrich综合征;发病率1/1000~1/2500。家族性患者为常染色体显性遗传,散发性病例为基因突变所致,发病率约0.01%。

病因:与女性Turner综合征相同,但表型为男性,无明显家族史。染色体核型多为45X/46XY、45X/47XXY、45X/46XY/47XXY等嵌合型。

症状表现

以男性表型、身材矮小和多器官畸形为特征。男性Turner综合征的神经精神异常(如痼弊、注意力不集中、多动症等)比女性Turner综合征多见。事实上,由于性发育差异,由于性发育的缺陷程度,45X/46XY嵌合型组成一个由基本正常女性到接近正常男性的连续性发育谱。多数患者表现为原发性性腺发育不全、小睾丸、小阴茎,常合并隐睾,睾丸曲细精管发育不良,但间质细胞增生。体态外形与女性Turner综合征相似。身材矮小、项蹼、眼距增宽、眼睑下垂、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸、突额、眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂、塌鼻梁和宽鼻尖。两耳位置低,可伴有耳畸形,腭弓高。短颈、颈蹼和发际低,乳头间距增宽,呈漏斗胸或伴有先天性心脏病(肥厚型阻塞性心肌病、主动脉狭窄等)或肺动脉狭窄。

四肢异常主要表现为肘外翻、短指、指甲萎缩、第4掌骨短、第5指弯曲,或有隐睾、青春期延迟、骨龄落后和轻度智能低下等表现。患者在青春期发育以后往往有雄激素分泌不足,LH分泌增多表现,部分患者伴GH分泌减少或伴自身免疫性甲状腺炎。

诊断与鉴别

具有Turner综合征表现而染色体核型多数正常是本症诊断的要点。具有上述临床表现中的4种或4种以上(最多见的是身材矮、颈蹼、眼睑下垂和左侧心血管异常)和染色体核型正常者可能作出诊断。

除了与特发性矮小症、家族性矮小症、GH缺乏症等鉴别外,还需与下列遗传性基本鉴别。

  1. 45,X/46,XY嵌合型:具有女性表型,发病机制未明,可能与Y染色体结构异常(如断裂),有丝分裂时发生排列错误和丢失有关。现已报告的变异型有45,XO/47,XYY和45,XO/46,XY/47,XXY。临床表型可为女性或两性畸形或男性。45,XO/46,XY嵌合型及其变异型具有45,XO型性腺发育不全相似的临床表现。表型可为女性、两性畸形或男性。确诊有赖于染色体核型分析,临床诊断一般应满足以下几点:①外生殖器两性畸形;②不同程度的身体畸形;③性腺为纤维组织或发育不全的睾丸;④血清性激素显著降低,LH和FSH增高;⑤染色体核型45,XO/46,XY。
  2. 异型Turner综合征:一侧有睾丸发育但不完善,也称男性Turner假两性畸形。
  3. Noonan综合征:曾将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。但Noonan综合征主要表现为右位心、血管异常(如肺动脉狭窄),且智能发育更差,部分有隐睾。血清睾酮常正常,可有生育能力。确诊有赖于细胞遗传学、分子生物学或FISH鉴定。
  4. Bonnevie-Ullrich综合征:男女均可发病,儿童期有特征性的淋巴管扩张性水肿,染色体核型正常。
  5. SHOX 缺乏症(SHOX deficiency):病因为SHOX突变,患者矮小,可伴有Leri-Weill 骨-软骨生成不良症(Leri-Weill dyschondrosteosis)。
  6. Jacobsen综合征:属于MCA/MR相邻基因综合征(MCA/ MR contiguous gene syndrome )的一种类型,病因为11号染色体长臂部分缺失。男女发病比例1∶2。主要表型为生长发育障碍、精神运动失常、面部-心-肾-胃肠-生殖器畸形、血小板减少/全血细胞减少。

治疗

一般治疗与女性Turner综合征相同。青春期发育可用微量(microdose)雄激素诱导性发育,GH可改善身高,但似乎效果不如女性Turner综合征。

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