三
锁
X

性染色体DSD

  • 单基因突变引起DSD

    1. X-性连锁先天性肾上腺发育不良症X-性连锁先天性肾上腺发育不良症（X-linked adrenal hypoplasia congenita，AHC）又称为男性DAX1变异综合征，病因为DAX1突变。

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  • 性染色体异常引起DSD

    9p综合征病因为9p24.3缺失。本综合征的临床特征是：①常染色体隐性遗传；②外生殖器可为女性、两性畸形或男性；③增生不良性睾丸或条索状睾丸；④短肢畸形或矮小；⑤高促性腺激素性性

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  • Klinefelter综合征属于性染色体DSD

    Klinefelter综合征是最常见的原发性睾丸功能减退症，也是引起男性不育症的最常见原因［3］，其发病率较高，约占住院患者的1/500。性染色体异常的特点是具有两条或两条以上X染色体。卵

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  • 男性Turner综合征染色体核型正常

    男性Turner综合征又名假性Turner综合征、Ullrich综合征或Bonnevie-Ullrich综合征；发病率1/1000～1/2500。家族性患者为常染色体显性遗传，散发性病例为基因突变所致，发病率约0.01%

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