性染色体异常引起DSD

9p综合征

病因为9p24.3缺失。本综合征的临床特征是:①常染色体隐性遗传;②外生殖器可为女性、两性畸形或男性;③增生不良性睾丸或条索状睾丸;④短肢畸形或矮小;⑤高促性腺激素性性腺功能减退症。

偏侧缺陷

人类在胚胎发育早期就确定了左右的非对称性。近年来,决定左右非对称性的许多分子通路已经阐明。胚胎早期的中央组织结构胚结(node)在决定偏侧时至关重要。胚结的单纤毛可以运动,并产生左向层流。有一种小鼠突变体的胚结单纤毛存在缺陷,阻碍环绕胚结的左向层流,导致突变体器官随机性偏侧分布和偏侧缺陷(laterality defects)。人工造成这些突变小鼠发生环绕胚结的左向层流后,其正常的偏侧性分布得以恢复,这一实验支持了上述机制。目前认为,环绕胚结的左向层流会触发胚结内的机械感受信号,通过钙离子与信号分子转导决定胚胎发育阶段的偏侧现象。

Kartagener综合征

Kartagener综合征(OMIM#244400)的特征是右位心内脏反位、支气管扩张和鼻窦炎。目前认为,该综合征属于纤毛运动障碍性疾病,其他病变有精子纤毛不动症和上呼吸道纤毛不动症。鞭毛与纤毛病变导致精子不活动症及呼吸道黏膜纤毛运输功能障碍。本综合征属于常染色体隐性遗传,外显率不完全性。因为该病极其罕见,故常见于近亲婚配者。内脏反位突变小鼠模型的表现类似于Kartagener综合征,但纤毛正常;因此可能存在其他的致病基因或异常通路。

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