46,XX性发育障碍(46,XX-DSD)分为卵巢性发育障碍(disorders of ovarian development)、雄激素过多(androgen excess)和一般障碍(general disorders)3类。雄激素过多导致胎儿肾上腺皮质增生和胎儿胎盘病变。胎儿肾上腺皮质增生包括21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase dificiency)和11-羟化酶缺陷症(11-hydroxylase dificiency),胎儿胎盘病变(fetoplacental disorders)主要有芳香化酶缺陷症(aromatase dificiency)和细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase dificiency)。

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