3q部分三体综合征

英文:partial 3q trisomy syndrome;
溯源:1974年由Boue等首次报道。1975年由Allderdice等根据一家系的三个病例资料确定为3q部分三体综合征。1979年由Yunis等根据文献报道的12例病例资料进一步对本症做了综述。

发病机制

病因是第3对染色体之.的长臂部分片段重复的结果。大部分病例源自亲代染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:主要核型有:

    • 46,XX,der (18),t(3;18) (q12;p11);
    • 46,XX,der (10),t(3;10)t(3;10) (q21;p15) pat;
    • 46,XX,der (13),t(3;13) (q21;q34)mat;
    • 46,XX,der (21),t(3;21) (q21;qter) mat;
    • 46,XX,der (22),t(3;22) (q21;p11) mat;
    • 46,XY,der (15),t(3;15) (q26;p12) mat;
    • 46,XX,der (2),t( 2;3) (p25;q21) mat;
    • 46,XX,rec (3),dup inv (3)(p25q21);
    • 46,XY,der (12),t(3;12) (q21;q24) mat;
    • 46,XX,der (5),t(3;5) (q21;p15) mat;
    • 46,XX,der (9),t(3;9) (q25;p24) mat;
    • 46,XY,der (2),t(2;3) (q37;q35) pat;
    • 46,XX,der (2),(2;3) (q37;q25) mat;
    • 46,XX,dir ins (3) (q21;q21q27);
    • 46,XY,der (22),t(3;22) (q25;p11) mat等。全部病例均涉及常见型脆性部位之一的3q27片段的重复。
  • 皮纹学:通贯手,三叉点t高位(t')。

临床表现

出生前后生长发育迟缓,严重智力低下,癫痫,说话晚。小头,四方形脸。眼距宽,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。人中长,上唇薄,小下颌。耳低位、畸形。颈短,蹼颈。乳间距宽,肾畸形,脐疝。持久的角弓反张性肌张力亢进。多毛症,指(趾)畸形,男性隐睾、小阴茎。

心血管损害:有的病例有室间隔缺损、房间隔缺损或动脉导管未闭等。

3q部分三体综合征患者表现

3q部分三体综合征患者染色体

3q部分三体综合征

  • a:2岁男孩(3q13→qter三体患儿);
  • b、c:3q21→qter三体的18天龄女婴,生后61天夭亡;
  • d:该患儿的异常染色体:
    • a:其母为染色体平衡易位携带者,核型为46,XX,inv(3)(pter→p25:q21→p25::q21→qter);
    • b:患儿的核型为46,XY,rec(3),dup q inv(3)(qter→p25::q21→qter),即3q21→qter片段增加;
  • e:新生女婴(3q23→qter三体);
  • f、g:2月龄男婴(3q25→qter三体伴3p25→pter缺失)。

各患者的主要特征为四肢短型矮小,智力低下。眼距宽,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。人中长,上唇薄,小下颌,颈短。心房间隔缺损(b、c),心室间隔缺损(d)。指(趾)畸形,通贯手,三叉点t高位(t')。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,严重智力低下;
  • 小头,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天,上唇薄,人中长,耳低位、畸形;
  • 颈短、蹼颈,指(趾)畸形,心脏畸形;
  • 男性隐睾、阴茎短小。

预后

预后不佳,多数在婴儿期死亡。已报道的病例最大年龄为10岁,应加强婚、育的优生指导。

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