3p部分单体并3q部分三体综合征

英文:partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带,长臂断裂点多在q21-q25带。
发病率:低。至今只报道数例。

发病机制

已报道病例的染色体源自亲代具有3号染色体臂间倒位的携带者。

  • 遗传学:已报道的核型有:
    • 46,XX,rec(3) dup q, inv(3) (p25q21);
    • 46,XX (XY),rec(3), dup q,inv(3) (p25q23);
    • 46,XX (XY),rec(3), dup q,inv(3) (p25q25);
    • 46,XX (XY),rec(3), dup q,inv(3) (q25,3q26.2)等。

断裂点P25带为癌基因RAF1和RAF2的位点(HCM8)。

临床表现

生长发育迟缓,智力低下,小头,头形异常(颅缝不规则,前额后缩),头皮静脉扩张。眼距宽,鼻短,鼻根低而宽,上颌突出,下颌小。耳低位,颈短,蹼颈,脐疝,泌尿生殖器异常(隐睾、多囊肾、双输尿管)脊柱裂,四肢和指(趾)短。

心血管损害:先天性心脏畸形,常见为房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,主动脉狭窄。

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 生长发育迟缓,智力低下;
  • 小头,头形异常;
  • 眼距宽,上颌突出,耳低位;
  • 先天性心脏病。

预后

已报道的病例中有的死于婴儿期,有的活到22岁。

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