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22pter→q11单体综合征
英文：monosomy 22 pter→q11 syndrome
1
溯源：1981年由Smieh等首次报道而确认。1982年由Kelley等首次报道。患者的22号染色体之一的pter→q11片段缺失。临床特征产生的 -
21单体综合征
英文：monosomy 21 syndrome；
2
溯源：1974年由Halloran等确认。
发病率：不详。罕见，已报道病例不足10例。发病机制通常源自新的染色体畸变。多数为正常屏常嵌合型，完全21单体型病例极 -
20p部分单体综合征
英文：partial 20p monosomy syndrome；
3
溯源：1976年由Kalousek等确认。20号染色体之一的短臂发生了部分缺失。
发病率：不详。现已报道的病例有10多例。发病机制多源自新的染色体 -
12p部分单体综合征
英文：partial 12p monosomy syndrome
4
溯源：1974年由Meyeda等首次报道，并经他确定乳酸脱氢酶B基因在12p上。12号染色体之一的短臂发生部分缺失。
发病率：不详。已报道10多例病例， -
10q部分单体综合征
英文：partial 10q monosomy syndrome；
5
溯源：1978年由Lewandowski等确认。患者的10号染色体之一的长臂发生部分缺失。
发病率：不详。已报道的病例有10多例，多为女性，亲代为染色体平 -
10p部分单体综合征
英文：partial lOp monosomy syndrome；
6
溯源：1975年由Franche等首次报道。
发病率：不详。现仅有数例病例报道。发病机制大多数源自新的染色体畸变。 遗传学：已报道的核型有： -
8p部分单体综合征
英文：partial 8p monosomy syndrome；
7
溯源：1975年由Chiyo等首次报道并确认。各病例的共同症状较虫故临床诊断较为困难。为8号染色体之一的短臂发生部分缺失，大部分病例均涉及p21 -
7p部分单体综合征
英文：Partial 7p monosomy syndrome
8
溯源：1973年由Shokeir首次报道，1979年由Friedrich等进行详细临床症状分析，并根据其共有的临床特征确定为综合征。
发病率：不详。至今报道的病 -
4q部分单体综合征
英文：partial 4q monosomy syndrome；
9
溯源：1967年由Dckey-首次报道，1973年由Golbus等再次报道，为4号染色体的长臂末端涉及q31叶qter缺失。大部分病例源自新发生染色体畸变（末端缺 -
3p部分单体并3q部分三体综合征
英文：partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome；
10
溯源：1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带，长臂断裂点多在q21-q25带。
发病率：低。至今只报道数例。发病 -
2q部分单体综合征
英文：partial 2q monosomy syndrome；
11
溯源：1973年German等首次报道，2q14缺失病例后；1976年Warter等报道了2q34→q36缺失。第2号染色体的长臂是人类染色体中最长的长臂。现已 -
1q部分单体综合征
英文：partial 1q monosomy syndrome；
12
溯源：1976年由Mankine等首次报道。本病的发病原因是1号染色体之一的长臂q24→qter片段发生了缺失。
发病率：低。至今只报道了数例病例 -
1p部分单体综合征
英文：partial 1p monosomy syndrome；
13
溯源：1972年由Gray等首次报道，1p部分单体综合征是指患者的两条1号染色体之一的短臂中间部位发生缺失而发生的疾病。
发病率：低。除Gray等首 -
7q部分单体综合征
英文：partial 7q monosomy syndrome；
14
溯源：1973年由Shokeir等、1976年Ayrand等、1977年Harris等分别对7q不同片段缺失进行了报道。大部分病例源自新发生的染色体畸形。发病机制 -
Turner综合征（X单体综合征）
英文：Turner Syndrome；
15
同义名：女性型性腺发育不全，X单体综合征，先天性卵巢发育不全综合征。
溯源：1938年Turner首先描述过本病的主要临床症状。1954年Polani发现本综合征患者的间 -
18q部分单体综合征
英文：partial 18q monosomy syndrome；
16
溯源：1964年de Grouch等首次报道一例具有身材矮小、智力低下，特异性面容、肌张力低下和外耳道狭窄等异常症状的患者，但是限于当时的染色体 -
13q部分单体综合征
英文：partial 13q monosomy syndrome；
17
溯源：1971年由Kucerova等确认。发病机制第13对染色体之一的长臂发生部分缺失，缺失片段涉及13q21→qter。多数源白新发生的染色体畸变 -
9p部分单体综合征
英文：partial 9p monosomy syndrome
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溯源：1973年由Alfi等首次报道，1976年他们又收集了6例本症病例，并根据各患者具有的共同临床特征，而确定为综合征。发病机制第9对染色体之一的 -
8p部分单体综合征
英文：partial 8p monosomy syndrome；
19
溯源：1976年由Orye等确认。发病机制第8对染色体之一的短臂发生部分片段缺失，大部分病例均涉及8p21→pter片段。大多数病例源自新发生的 -
5p部分单体综合征
英文：partial 5p monosomy syndrome；
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同义名：猫叫综合征(cat cry syndrome; OMIM 123450)，SP-综合征。
溯源：1963年由Lejune等首次报道。发病机制第5对染色体之一的短臂发生部分
