5p部分单体综合征

英文:partial 5p monosomy syndrome;
同义名:猫叫综合征(cat cry syndrome; OMIM 123450),SP-综合征。
溯源:1963年由Lejune等首次报道。

发病机制

第5对染色体之一的短臂发生部分缺失,5p15.3→5p15.2是引起本综合征的关键片段。引起本症的典型症状之一的猫叫样哭声的喉软化基因,即定位于5p15.3。另一些典型症状如小头、婴儿期网脸、眼距宽、小下颌。耳低位及智力低下等则与5p15.2片段缺失相关。大部分病例源自新发生的染色体畸变,10%~15%源自亲代的染色体平衡易位携带者。新生儿中的发病率约为1/45000,在智力低下患者中的发病率约为1.5/1000。女患者稍多于男患者(6:5)。

Sp部分单体综合征的异常染色体

  • a:示患儿的母亲为5/6染色体平衡易位携带者,其核型为46,XX,t(5;6)(5qter→5p13::6q27→6qter; 6pter→6q27::5p13→5pter) mat。
  • b:患儿的核型为46,XX(XY),del(5)(qter→p13),即5p13→pter片段缺失;

5p单体综合征患儿的哭声声波图

  • 遗传学:常见核型有46,XX(XY),del(5)(p1); 46, XX (XY), del(5) (p13); 46, XY/46,XY, del(5) (p13); 46, XX, del(5) (p14); 46,XY, del(5)t (5;6) (p13;q27) mat; 46, XY, q+,r(5)(p15q35); 46, XX(XY), del(5)(p15q35); 46;XX (XY) , del(5)(p15); 46, XX, del(5) (p15.1) ;45, XX,t (5;14) (p11;q11) mat等。
  • 皮纹学:通贯手,三叉点t高位(t'或t",),指纹中弓形纹多。

临床表现

官内即生长发育迟缓,出生体重轻(平均2000g),平均身长47cm。生后体重增加缓慢,严重智力低下(IQ≤20),严重语言障碍。因喉肌发育不良,故婴儿期哭声尖细,音质单调,声波异常似猫叫。如存活,猫叫样哭声可随年龄增长而逐渐消失。小头(出生时平均头围31cm),婴儿期脸圆如满月,以后随年龄增长逐渐变形瘦长脸。跟距宽,内眦赘皮,外眼角下斜。鼻梁宽而扁平,耳低位,小下颌。肾畸形,男性隐睾,小阴茎。肌张力异常(婴儿期低下,成年患者肌张力亢进)。第5指短、内弯。

心血管损害:1/3伴发先天性心脏病,常见为室间隔缺损和动脉导管未闭,其次为房间隔缺损和肺动脉狭窄等。

5p部分单体综合征患者表现1

5p部分单体综合征患者表现2

诊断

主要依据:

  • 核型分析;
  • 婴儿时哭声尖细似猫叫;
  • 严重智力低下;
  • 小头,婴儿期脸圆,少年期后脸形逐渐变长。眼距宽,外眼角下斜。

预后

相对较好,多数能活至成年,但有严重智力低下和严重语言障碍。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/rst/changjian/599.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学