1q部分单体综合征

英文:partial 1q monosomy syndrome;
溯源:1976年由Mankine等首次报道。本病的发病原因是1号染色体之一的长臂q24→qter片段发生了缺失。
发病率:低。至今只报道了数例病例。

发病机制

多种为新发生的末端缺失或中间缺失。常源自亲代染色体平衡易位携带者。

  • 遗传学:已报道的核型有:

    • 46,XX,del(1) (q43→qter);
    • 46,XX, del (1) (q42→qter);
    • 46,XY,-1,+der (1).t(1;16) (q43; q24) mat;
    • 46,XX,del(1) (q21→q25);
    • 46,XX (XY), del(1) (q22→q25:);
    • 46,XX,del(1) (q23→q25:);
    • 46,XX, del (1) (q241q31:);
    • 46,XY, del (1) (q24→q32:)
    • 46,XY, del (1) (q22→q25:);
    • 46,XX (XY), del(l) (q42→qter)等。
  • 皮纹学:通贯手。

临床表现

生长发育迟缓,智力低下。眼距宽,内眦赘皮。塌鼻梁,鼻短,唇裂,小下颌。耳低位、畸形。颈短,生殖器异常,肌张力低,手脚短宽。人中长,癫痫,尖叫的哭声。

心血管损害:先天性心脏病,常见为室间隔缺损,房间隔缺损,肺动脉狭窄,假动脉干,肺动脉瓣闭锁,动脉导管未闭等。

1q部分单体综合征患者表现1

1q部分单体综合征患者表现2

  • a:1q21→q25单体。8岁女孩,生长发育迟缓,智力低下。内眦赘皮,鼻短,耳低位、畸形。双侧唇裂术后;
  • b:1q22→q25单体。11月龄男孩,耳低位,颈短,先天性心脏病;
  • c:1q22→q25单体。9月龄男孩,智力低下。跟距宽,鼻短,耳低位、畸形,双侧Ⅲ°唇裂;
  • d:1q42→qter单体。3岁男孩,生长发育迟缓,智力低下。前额隆凸,内眦赘皮。塌鼻梁,短鼻,颈短;
  • e、f:1q42→qter单体。11月龄男孩,前额隆凸。眼距宽,内眦赘皮。塌鼻梁,耳低位、畸形。人中长,小下颌。肌张力低下,会阴型阴囊。

诊断

主要依据:

  • 官内生长迟缓,生后缺乏吮吸能力,呕吐;
  • 短鼻,塌鼻梁、鼻孔朝天、头发稀细;
  • 脐疝、腹股沟疝、癫痫发作。

预后

常在婴儿期死亡,已报道l例活至17岁。

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